基因行业蓝皮书（2024-2025）-基因慧.pptx

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星云基因科技有限公司

深圳华大智造科技股份有限公司

赛福解码(北京)基因科技有限公司

江苏鹍远生物科技股份有限公司;

3.1生育健康：孕前、产前、新生儿筛查及罕见病诊疗……………35

3.2肿瘤防治：早筛、伴随诊断和复发监测…………68

3.3生物医药：细胞和基因治疗………94

3.4未来农业：农业生物育种………102

3.5重大传染病防控：病原分子诊断………………112

3.6生物多样性：环境DNA…………117

3.7从个人基因组到数字生命健康…………………122

3.8生物制造：合成生物……………132;

4.2单细胞组学和空间组学…………143

4.3基因检测技术及生产平台………147

4.4基因编辑技术及载体生产………155

4.5基因合成技术及合成仪…………160

4.6生产自动化与智能化……………165;

基因慧专注生物产业咨询和知识服务。创始团队深耕行业一线十余年，秉持“使连接

产生价值，用数据看见未来”的理念，基于产业数据库、专家智库和内容平台，提供产业规划、行研咨询、市场策划等服务。与90%头部基因机构合作连续七年发布基因行业蓝皮书，被国家产业报告收录，承担多个地区的生物产业规划，推动生命科技普惠和产业融合发展。

☆国家发改委《战略性新兴产业发展展望》报告执笔单位

☆国家自然基金委《中国精准医学2035发展战略》报告执笔单位☆广东省精准医学应用学会遗传病分会常委、政策研究应用分会常委☆参与组织发布基因检测报告共识、临床基因检测全流程和自动化共识☆发布首个数字生命健康产业大数据平台优脉通YourMap?

☆组织基因检测联盟(筹)及首届和第二届会议

☆参与基因、大数据、合成生物等主题的产业园区规划;

选择善良智慧之路，用科学浇灌生命之树

黄荷凤

中国科学院院士、浙江大学医学院院长

1995年，我见证了浙江省首例“礼物婴儿”的诞生(“配子输卵管内移植”的英文缩写“GIFT”，有“礼物”之意)。28年后的2023年，曾经的首例“礼物婴儿”也成为了一位妈妈。我再次见证新生命的诞生，仿佛有当外婆的感觉。

当年，我在产房手术室里听到孩子的第一声啼哭，深深地被吸引住，选择坚守在生殖妇产科领域，一晃几十年过去了。生育健康是人类繁衍永恒的课题，让每个家庭都拥有健康的宝宝，让每个母亲感受新生命的美好，是我们生殖妇产科医生们的初心，也是在科研上和基因科技等前沿学科交叉应用的价值魅力。

我们团队曾在国际上首次提出了“配子源性疾病”理论，将胚胎源性疾病的概念提前至配子发育生长阶段，认为精子/卵子或胚胎受不良环境暴露也可诱发表观遗传修饰的改变，最终影响成年期的健康。基于此，我们参与见证和建设了三级出生缺陷防控的很多工作。

在孕前，据报道，人类平均携带有2.8个隐性致病基因/人，孕前和孕早期单基因遗传病携带者筛查将极大减少出生缺陷发生率。这是我们非常提倡的，为此2024年我们在中华生殖与避孕杂志上发布《针对生育人群的携带者筛查实验室和临床实践专家共识》。

在产前，拓展NIPT(无创产前基因检测)，进一步检测染色体微缺失微重复导致的疾病，即NIPTPlus是近年来的重大需求。此外，将目标单基因病与染色体异常同时纳入筛查，将极大提高检出率(60.7%)，我们团队的这个发现以《基于游离DNA的前瞻性多种类遗传病产前筛查》为题发布在《自然医学》上。

在辅助生殖和新生儿方面，子代平均存在70.3个新发突变基因。据估算，新发突变;

序言

导致的单基因显性遗传病的人群发病率约为1/270，远高于唐氏综合征。基于胚胎植入前的基因检测的辅助生殖技术将有效提高国民生殖健康。此外，近年我国在基于基因编辑干预罕见病(例如脊髓性肌萎缩症、先天性耳聋等)方面取得较大进展。

从孕前、产前到新生儿不同阶段，我们出生缺陷的防控机制及平台建设日趋成熟，其中对隐性疾病的筛