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儿童胶质瘤111例临床病理学及分子特征分析

【摘要】目的探讨各类型儿童胶质瘤的临床病理及分子特征之间的差异及其

临床意义丰富儿童胶质瘤的整合诊断经验。方法基于第5版WHO中枢神经系

统肿瘤分类对2020年1月至2023年6月广州医科大学附属妇女儿童医疗中心

诊断的儿童胶质瘤111例进行整合/分层诊断。收集111例患者的临床表现、影

像学、组织病理学及分子检测结果进行分析并复习相关文献。结果111例儿

童胶质瘤患者年龄10d至13岁平均年龄5.5岁。男56例女55例。临床表

现出现症状持续时间5cf8年癫痫16例颅内压增高48例神经功能损伤

66例。磁共振成像（MRI）检查示肿物位于幕上43例幕下65例脊髓3例；

实性占位性病变73例囊实性38例最大径1.T10.6cmo病理类型上111

例胶质瘤中儿童型弥漫性低级别胶质瘤（pDLGG）6例局限性星形细胞胶质

瘤（CAG）63例,儿童型弥漫性高级别胶质瘤（pDHGG）42例。pDLGG和CAG的

患者年龄低于pDHGGopDLGG及CAG的发病率在幕下中线部位显著低于pDHGG,

并且更易通过手术完全切除。在pDLGG和CAG中有4例多形性黄色瘤样星形细

胞瘤呈现高级别胶质瘤的组织学特征；而在高级别胶质瘤中有13例弥漫中

线胶质瘤呈现低级别胶质瘤的组织学特征。免疫组织化学指标（H3K27M.H3K

27ME3、p53、ATRX、BRAFV600E和Ki-67等）在pDLGG及CAG组与pDHGG组之

间差异有统计学意义（P0.01）o分子检测结果表明pDLGG和CAG常见的分子

变异为KIAA1549-BRAF融合和BRAFV600E突变而pDHGG常见的分子变异为HI

ST1H3B及H3F3A基因突变、染色体lq扩增及TP53基因突变。通过结合分子检

测结果修正了2例病理诊断并明确了35.3%（12/34）组织学无法确诊的儿

童型胶质瘤的病理分型。结论pDLGG及CAG与pDHGG在临床表现、病理特征、

分子变异及预后方面存在显著差异。结合组织形态和分子特征的整合诊断对于精

准诊疗儿童胶质瘤具有重要意义。

【关键词】神经胶质瘤；儿童；原位杂交荧光；分子诊断技术；整

合诊断

第5版WHO中枢神经系统肿瘤分类(简称第5版WHO分类)最显著的更新是

将弥漫性胶质瘤区分为成人型和儿童型［1］。根据第5版WHO分类发生在儿

童的胶质瘤主要为儿童型弥漫性低级别胶质瘤(pediatricdiffuselow-grad

egliomas,pDLGG)、儿童型弥漫性高级别胶质瘤(pediatricdiffusehigh

—gradegliomas,pDHGG)以及部分局限性星形细胞胶质瘤(circumscribeda

strocyticgliomas,CAG)。pDLGG包括伴MYB/MYBL1变异的弥漫性胶质瘤、血

管中心性胶质瘤(angiocentricglioma)、青少年多形性低级别神经上皮肿瘤

(polymorphouslow-gradeneuroepithelialtumouroftheyoung),以及

MAPK通路变异型弥漫性低级别胶质瘤。pDHGG则包括H3K27M变异型弥漫性中线

胶质瘤(diffusemidlineglioma,H3K27M-altered)、H3G34突变型弥漫性

大脑半球胶质瘤(diffusehemisphericglioma,H3G34-mutant)、H3及ID

H野生型弥漫性儿童型高级别胶质瘤(diffusepediatric-typehigh-grade

glioma,H3-wildtypeandIDH-wildtype)和婴儿型大脑半球胶质瘤(infa

nt-typehemisphericglioma)。CAG中毛细胞星形细胞瘤(pilocyticastro

cytoma)和多形性黄色瘤样星形细胞瘤(pleomorphicxanthoastrocytoma)常

见于儿童。毛细胞星形细胞瘤主要分为经典型毛细胞星形细胞瘤(classicpil

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