人类遗传病概述.pptVIP

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考考你1:感冒2:白化病3:红绿色盲一.知道人类遗传的主要类型二.知道遗传病对人类的危害三.知道优生的概念四.知道开展优生工作的措施教学目标:一.人类遗传病概述单基因遗传病多基因遗传病染色体异常遗传病1.概念:由于遗传物质改变而引起的人类疾病2.主要分类:?单基因遗传病深圳罕见多指并指家系(常、显)软骨发育不全(常、显)A.显性单基因遗传病:指受等位基因控制的遗传病一对抗维生素D佝偻病(X、显)单基因遗传病A.显性苯丙酮尿症(常、隐)单基因遗传病B.隐性地中海贫血(常、隐)进行性肌营养不良(X、隐)单基因遗传病B.隐性白化病(常、隐)常见的单基因遗传病:?1、常染色体上显性遗传病:2、常染色体上隐性遗传病:3、X染色体上显性遗传病:4、X染色体上隐性遗传病:多指、并指、软骨发育不全白化病、先天性聋哑、苯丙酮尿症抗维生素D佝偻病血友病、红绿色盲、进行性肌营养不良单基因遗传病:指受一对等位基因控制的遗传病多基因遗传病:唇裂无脑儿常见:唇裂、无脑儿、原发性高血压、青少年型糖尿病等是指由基因控制的人类遗传病多对多基因遗传病的起因:遗传素质环境因素影响先天性愚型(21三体)染色体异常遗传病常见:猫叫综合症、21三体综合症和性腺发育不良、男性睾丸发育不全症等。常染色体异常性腺发育不良(女性)先天性睾丸发育不全症(女性)性腺发良不良症染色体异常遗传病请大家指出下列遗传病各属于何种类型?

(1)苯丙酮尿症A.常显

(2)21三体综合征B.常隐

(3)抗维生素D佝偻病C.X显

(4)软骨发育不全D.X隐

(5)进行性肌营养不良E.多基因遗传病

(6)青少年型糖尿病F.常染色体异常病

(7)性腺发育不良G.性染色体异常病考考你!1、我国遗传病患者占总人口比例:20%-25%2、新生儿先天性缺陷约为1.3%,其中70%-80%是由于遗传因素所致。3、在自然流产中,约50%是染色体异常引起!4、我国人口中患21三体综合症的人在100万以上。5.每年仅由染色体畸变,造成52万例自发流产。我国遗传病的发病现状:?一个病残儿平均寿命为50年,50年国家和家庭需为孩子承担40万人民币的基本生活费用每年出生:120万人×40万元=4800亿元经济负担二.遗传病对人类的危害除重视对人类生存环境和医疗卫生条件的改善外,最有效的方法:提倡和实行优生对策:遗传病给患者的家庭带来沉重的经济负担和精神负担,而且也给社会增加了负担!---让每一个家庭生育出健康的孩子1.禁止近亲结婚2.进行遗传咨询3.适龄生育4.产前诊断三.优生的概念四.优生的措施优生学:是应用遗传学原理改善人类遗传素质的科学优生的措施我国婚姻法规定:直系血亲和三代以内的旁系血亲禁止结婚。1.选择好对象——禁止近亲结婚达尔文和表妹爱玛生育6个子女,3个夭折,3个终生不育。科学家的悲剧祖父母外祖父母叔伯姑的曾孙子女叔伯姑的孙子女叔伯姑的子女叔、伯、姑孙子女子女自己兄弟姐妹的孙子女兄弟姐妹的子女兄弟姐妹父、母舅姨的曾孙子女舅姨的孙子女舅姨的子女舅、姨祖父母外祖父母叔伯姑的曾孙子女叔伯姑的孙子女叔伯姑的子女叔、伯、姑孙子女子女自己兄弟姐妹的孙子女兄弟姐妹的子女兄弟姐妹父、母舅姨的曾孙子女舅姨的孙子女舅姨的子女舅、姨旁系血亲旁系血亲旁系血亲直系血亲近亲结婚的危害?在近亲结婚的情况下,双方从共同的祖先那里获得同一种致病基因的机会就会大大增加,双方很可能都是同一种致病基因的携带者。他们所生子女患隐性遗传病的机会也就大大增加。因此,禁止近亲结婚是预防遗传病发生的最简单有效的方法。

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