慢性良性中性粒细胞减少症疾病详解.docxVIP

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疾病名：慢性良性中性粒细胞减少症

英文名：chronicbenignneutropenia

缩写：CBN

别名：原发性中性粒细胞减少症；家族性中性粒细胞减少症；先天性中性粒细胞减少症；慢性再生低下性中性粒细胞减少症；原发性自身免疫性中性粒细胞减少症

疾病代码：

ICD：D75.8

概述：慢性良性中性粒细胞减少症(chronicbenignneutropenia，CBN)为一组病因不明的异原性疾病，又称为原发性中性粒细胞减少症、家族性中性粒细胞减少症、先天性中性粒细胞减少症和慢性再生低下性中性粒细胞减少症。可为先天性,也可为获得性,表现为持续数月至数年中性粒细胞减少而无其他原发疾病。

流行病学：发病率大约为3.9/10万，无性别差异。多数无家族史，但有报道呈常染色体显性遗传者。以后有上百例报道。

病因：病因尚不清楚，抗中性粒细胞抗体阳性和阴性病儿均可发病，抗中性粒细胞抗体主要由IgG组成(80%～100%)，其临床意义还不明了。

发病机制：多数病例骨髓粒细胞克隆形成细胞数量和克隆刺激因子水平正常或增高。形成机制尚不清楚，可能为不同的原因所致，抗中性粒细胞抗体在发病中具有重要作用。但是抗中性粒细胞抗体阳性和阴性病儿的临床表现并无区别，该抗体测定方法尚未标准化，其特异性和敏感性很难估计。1975年发现首例抗中性粒细胞阳性病儿，随病情自然缓解，抗体也阴转。这些病儿并无发生恶性肿瘤和其他自身免疫性疾病的危险。抗中性粒细胞抗体主要由IgG组成(80%～100%)，其临床意义还不明了。一些认为与临床过程无关，而另一些认为抗体直接作用于早期前体粒细胞和外周血成熟粒细胞，影响临床过程和粒细胞数量。抗体也可干扰吞噬细胞的杀菌、黏附、调理和自由基产生功能。

临床表现：CBN是4岁内婴幼儿最常见的中性粒细胞减少类型，90%发生于14个月内。临床表现可为婴儿严重的感染，也可无任何症状。感染如蜂窝组织炎，乳突炎，中耳炎，咽炎和肺炎，偶尔可发生脑膜炎和败血症。病原菌主要为革兰阳性菌。中性粒细胞计数＞400/mm3时，其感染发生率并不高于正常同龄儿；随年

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龄增长感染发生率也会逐渐下降。

并发症：少数可发生脑膜炎和败血症，其他如蜂窝组织炎，乳突炎，中耳炎，咽炎和肺炎等。

实验室检查：外周血白细胞总数正常或轻度增高，粒细胞绝对计数＜0.5×109/L，其变异很大，呈非周期性波动从零到接近正常。轻症病儿在感染时粒细胞计数可升至正常，几乎每天都有变化，使诊断极为困难。外周血单核细胞和嗜酸细胞增高与粒细胞减少程度和感染无关，常见轻度贫血(因炎症所致)和反应性血小板增高。

骨髓检查发现髓样增生活跃和粒细胞系统早期发育成熟受阻，偶尔与Kostmann综合征一样，为后期成熟障碍(晚幼粒细胞/带状核粒细胞)。

其他辅助检查：根据临床需要选择胸片、B超、CT等检查。

诊断：反复测定外周血粒细胞计数发现持续低下(可时而低下时而正常，但非周期性)可做出诊断。

鉴别诊断：应与其他中性粒细胞减少症相鉴别。

1.周期性中性粒细胞减少症周期性中性粒细胞减少症的特点是反复感染伴以周期性循环中性粒细胞数量变化，每一周期约为21天。1910年首例报道，1930年对本病有了进一步认识。男女均可患病，约25%的病例有遗传学背景。

(1)发病机制：周期性中性粒细胞减少症是早期造血前体细胞内源性调节紊乱所致。骨髓移植后微环境改变而改善临床过程支持了这一推测。

(2)临床表现：感染的严重程度取决于外周血中性粒细胞减少的程度，与单核细胞数量无关。在两次粒细胞减少的间隙期内，病儿常无感染症状；而粒细胞减少期时可发生不明原因发热、牙龈炎、口腔炎、蜂窝织炎和直肠周围脓肿。虽然本病多数预后良好，但有10%死于严重感染。一些病儿随年龄增长，粒细胞周期性减少逐渐不明显，感染症状也随之减轻。周期性粒细胞减少可持续终生，但不会发展为再生障碍性贫血和白血病。

(3)实验室检查：周期为21天的严重中性粒细胞减少发生于70%的病儿，其余病儿粒细胞减少的周期变化在14～36天之间。每次粒细胞减少持续3～10天。其他血细胞数量正常。骨髓检查发现粒细胞减少期为粒系统发育不良和成熟障碍，而在间隙期粒系统增生活跃。

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(4)诊断和鉴别诊断：周期为21天的粒细胞减少和反复感染为本病的诊断依据。为此，应在2个月内反复测定粒细胞计数，每周2～3次(观察两周)。应排除其他慢性中性粒细胞减少症的可能性。

(5)治疗：脾切除、雄性激素、锂和糖皮质激素对阻断周期性粒细胞减少有一定疗效。最近有使用rhG-CSF每周3次，取得较好的效果，但有停药后复发的报导。

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