青少年及小儿卵巢肿瘤疾病详解.docxVIP

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疾病名：青少年及小儿卵巢肿瘤

英文名：ovariantumorofchildhoodandadolescence缩写：

别名：

疾病代码：

ICD：D39.1

概述：青少年及小儿的卵巢肿瘤较成人少见，20岁以下卵巢肿瘤的发生率仅5%~10%，但于此年龄期间生殖器肿瘤中却以卵巢肿瘤最常见。青少年及小儿最常见的卵巢肿瘤是生殖细胞肿瘤，包括畸胎瘤、无性细胞瘤、内胚窦瘤、胚胎性癌、原发性绒癌，约占60%，而成人仅占20%。幼、少女及成人的卵巢肿瘤有显著区别。成人的卵巢肿瘤70%～80%为上皮性肿瘤，而20岁以下患者的上皮性肿瘤仅占17%，其交界性肿瘤也少见。有学者报道上皮性肿瘤的发生率，＜9岁者为0.5%，10～13岁者为16%，14～17岁者为38%。青少年及小儿卵巢肿瘤的种类及恶性程度如表1所示。

青少年及小儿未成熟畸胎瘤(immatureteratoma)为恶性实性肿瘤。系生殖

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细胞肿瘤之一，占卵巢恶性肿瘤的60%，月经初潮前常见。往往在发现时已经生长很大，但症状短暂。症状通常与肿瘤增大及出现并发症有关。

流行病学：青少年的卵巢肿瘤可发生于任何年龄，约5%发生于月经初潮前。恶性生殖细胞肿瘤多发生于1岁以内，以后少见，直至月经初潮前发生又增加。青少年及小儿卵巢肿瘤中，恶性肿瘤的发生率较高，为15%～32%或半数，且年龄越小恶性率越高，＜10岁者其恶性率可高达81.5%。未成熟畸胎瘤发生于20岁以内者占所有生殖细胞肿瘤的12%～15%。发病年龄为10～19岁，平均年龄14岁，较胚胎性癌的发生年龄稍晚。

病因：青少年及小儿卵巢肿瘤的病因：1岁以内发病与其母亲体内激素有关；月经初潮前发病系此时内分泌活动之故。畸胎瘤源于其细胞在胚胎期间发育变异而致。未成熟畸胎瘤来源于原始生殖细胞，由内、中、外三个胚层组成。

发病机制：

1.畸胎瘤的细胞遗传学研究发现，绝大部分成熟畸胎瘤表现为正常46，XX核型，极少数病例畸胎瘤的核型可为三体型或三倍体。成熟畸胎瘤由分化好的外、中、内胚层来源的组织(以外胚层成分最多)构成。细胞及分子遗传学研究表明，虽然畸胎瘤组织的核型为46，XX，但其与宿主的核型却存在遗传学差异。染色体着丝粒的核异质性研究发现，女性宿主多表现为杂合子核型，而畸胎瘤组织则多为纯合子核型。有作者对染色体末端同工酶位点进行研究却发现，虽然畸胎瘤组织核型着丝粒的异质性表现为纯合子，而其染色体末端同工酶位点却与宿主一样表现为杂合子，从而认为良性畸胎瘤起源于第2次减数分裂失败或第二极体与卵细胞融合的单一生殖细胞，即所谓单性生殖过程。随后有作者发现，有些成熟畸胎瘤其染色体着丝粒的异质性标记与宿主细胞的核型完全一致，而提出第1次减数分裂失败也是畸胎瘤的发生机制之一。

有学者曾对21例成熟畸胎瘤的核型进行分析发现，13例为纯合性着丝粒异质性标记，8例表现为杂合性标记，而宿主核型均表现为杂合子，同时在13例染色体标记为纯合子的畸胎瘤中，所有酶多态性分析亦表现为纯合性，从而提出畸胎瘤另一可能的发生机制，即成熟卵细胞核内自行复制而成。1987年Ohama等对128例卵巢畸胎瘤进行了染色体异质性及HLA多态性研究，进一步提出了畸胎瘤形成的多起源机制。

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归纳起来，关于卵巢成熟畸胎瘤的发生机制有以下五种可能：

(1)卵细胞第1次减数分裂失败或第一极体与卵子的融合(Ⅰ型)，表现为肿瘤组织与宿主细胞染色体着丝粒标记均为杂合性；而染色体末端同工酶位点表现为杂合性或纯合性，则取决于染色体着丝粒与末端标记在减数分裂时是否发生互换及互换的频率，如不发生互换则表现为末端标记杂合性，发生1次互换则50%表现为杂合性，如发生2次互换则75%表现为杂合性。

(2)第2次减数分裂失败或第二极体与卵子的融合(Ⅱ型)：表现为畸胎瘤染色体着丝粒标记均为纯合性，而染色体末端标记依减数分裂时互换与否可表现为纯合性或杂合性。

(3)成熟卵细胞基因核内自行复制(Ⅲ型)：该类型的畸胎瘤其着丝粒标记及染色体末端际记均表现为纯合性。

(4)原始生殖细胞第1次及第2次减数分裂均失败(Ⅳ型)：该类型不发生减数分裂，经有丝分裂之后形成的畸胎瘤其染色体着丝粒及末端标记均与宿主一致，表现为杂合性。

(5)两个卵子融合所致(V型)：该类型畸胎瘤染色体着丝粒及末端标记既可为杂合性，也可为纯合性。

成熟畸胎瘤的核型分析90%以上均为46，XX，少部分可出现数目或结构异常，其中以三体型多见，染色体异常在成熟畸胎瘤中的发生率约为7%；而在未成熟畸胎瘤中，染色体异常的发生率则高达60%以上