颅脑先天畸形医学.pptVIP

颅脑先天畸形医学;先天畸形 概述;颅脑先天性畸形分类;头颅先天性畸形;矢状缝及顶颞缝提早闭合，头颅左右径生长受限，前后径生长明显——舟状头变形;一侧颅缝提早闭合——偏头变形;冠状缝和矢状缝提早闭合——尖头畸形（颅内压高）;尖头并指（趾）畸形;头颅先天性畸形;测量;颅底凹陷并环枕融合畸形;;神经管闭合障碍;脑膜膨出和脑膜脑膨出;脑膜膨出和脑膜脑膨出;颅裂皮毛窦;脑膜膨出;脑膜膨出伴蛛网膜囊肿

（男60岁）;脑膜脑膨出;枕部脑膜脑膨出（男2月）; [病因] 先天：宫内感染；缺血；遗传

后天：产期缺血、缺氧、外伤

[病理] 胚胎早期：损伤严重，致完全缺如

胚胎晚期：损伤轻，致部分缺如

[临床] 无症状；

轻者：视、交叉觉障碍

重者：智力低下、癫痫;[影像体现]

部分缺如： 压部常见，嘴、体、膝部；

C/B正常≥0.45，异常＜0.3

压部带状构造消失，体变薄、中断

完全缺如： 正中矢状位，围绕三脑室脑沟呈放射状；

额角小、远离、内侧凹陷、外侧角变尖，

侧脑室扩大，分离，颞角扩大；

三脑室上升，介侧脑室间，顶紧邻纵

裂池 ;胼胝体完全性缺如(女43岁);胼胝体发育不良;胼胝体脂肪瘤伴发育不良(女55岁);胼胝体部分性缺如(男54岁);属先天畸形，好发中线区，30～50%为胼胝体脂肪瘤

[病因] 不清，属神经管闭合畸形，中胚层 脂肪卷入

[病理] 成熟脂肪细胞，可见包膜

[临床] 无症状或症状缺乏特异性;[影像体现]

胼胝体脂肪瘤

曲线型

管结节型

其他部位脂肪瘤

MRI显示信号、大小、形态、位置及部分脑畸形优于CT；CT显示钙化好;胼胝体脂肪瘤;胼胝体及侧脑室脂肪瘤;胼胝体部分性缺如并胼胝体脂肪瘤(男27岁);颅内外多发脂肪瘤

胼胝体缺如

(男2月);四叠体池脂肪瘤

(女40岁);灰结节脂肪瘤(女38岁);四叠体池脂肪瘤;小脑半球及蚓部发育不良、四脑室中孔和侧孔闭锁致四脑室扩张，扩张旳四脑室和枕大池形成后颅凹囊肿

;[病理]

小脑发育不良、缺如；

后颅凹囊肿由扩张四脑室和大枕大池构成；

窦汇、横窦、天幕抬高；

小脑??脑干、导水管受压，脑积水

[临床]

颅压高；小脑共济失调；痉挛性瘫;[影像体现]

后颅凹扩大；巨大囊肿；

小脑下蚓缺如，上蚓移位；

小脑半球发育不良；

脑干受压，幕上脑积水

鉴别：蛛网膜囊肿、大枕大池;Dandy-Walker畸形(男3岁);Dandy-Walker畸形;阿-齐氏畸形（Arnold-Chiarimalformation）;[病理]

Ⅰ型 小脑扁桃体下疝

Ⅱ型 小脑扁桃体、下蚓部、延髓、桥脑、四脑室下疝并桥脑、延髓、四脑室变形；后颅凹狭小、天幕低位，幕孔扩大，枕大孔大，枕大池小；梗阻性脑积水，脊髓脊膜膨出，脊髓空洞症

Ⅲ型 Ⅱ型并枕下部、高颈部脑或脊髓膨出

Ⅳ型 小脑发育不良;[临床]

Ⅰ、Ⅱ型常见，运动感觉障碍、共济失调;[影像体现]

Ⅰ型

CT：CTM示颈髓后新月形或长方形低密度影

MR：扁桃体下端变尖为管状或钉状，枕大孔下5mm以上;Arnold-Chiari畸形-I;Arnold-Chiari

畸形-I

(女43岁);Arnold-Chiari畸形-I并脊髓空洞(男18岁);Arnold-Chiari畸形-I并环枕融合(男38岁);[影像体现]

Ⅱ型

CT、MR：后脑下疝；岩骨后界变平或扇形；大脑镰发育不良与穿孔；后颅凹狭小；幕孔增宽，幕切迹延长；中脑延伸至小脑半球间；“三峰”影；幕上脑室扩大，四脑室小或不见、无枕大池

MR显示软组织变优于CT，骨变化CT最佳;Arnold-Chiari畸形-Ⅱ(男2.5岁);[概述]

无脑回、巨脑回、多小脑回、灰质异位、

脑裂畸形

[神经元移行]

胚胎2～6月

[病因]

不清。血管性；感染性；化学性; [病理] [临床]

分子层； 癫痫

外细胞层； 肌张力异常

细胞稀疏层； 精神运动发育障碍

内细胞层; 无脑回多见顶枕叶，巨脑回多于额叶；

脑表面光滑，脑回、沟消失、降低，皮质

厚（＞10mm），白质少，脑室扩大

CT：钙化

MR：T2WI皮质内弧线高信号;无脑回、巨脑回畸形;无脑回畸形;脑回迂曲增多并灰质增厚

[病理] 胚胎5～6月神经元移行达皮质，病变引起细胞排列紊乱

[临床] 癫痫，智力障碍

[影像体现]

皮质正常，增厚，脑沟浅，脑回扁宽，灰白质交界清楚，下方胶质增生;单侧性巨脑症(男4岁);神经元和胶质组织移行受阻在异常部位汇