遗传病治疗与预防素材.pptVIP

包装细胞是一种复制缺陷型病毒,可以包装目的基因的RNA成为重组病毒粒子,感染受体细胞后,将核酸整合到靶细胞染色体中。应用原理DNA病毒腺病毒可插入较大基因片断游离于细胞基因组外持续表达稳定性差,要反复注入,造成免疫反应（四）靶细胞的选择靶细胞:是指接受转移基因的体细胞。选择靶细胞的原则是:①易于取材，自体移植无排斥反应②易于培养和导入基因③移植时不会因细胞老化而影响表达④植入后，快速释放外源基因编码的蛋白质进入血管。骨髓干细胞皮肤成纤维细胞肝细胞肌细胞外周血淋巴细胞（五）反义技术又称反义寡核苷酸（antisenseoligodeoxynucleotides）技术是指利用人工合成的反义RNA和反义DNA来阻断基因的转录或复制,控制细胞生长在中间阶段,使编码蛋白质的基因能转录为mRNA,因而不能翻译成相应的蛋白质,以达治疗某一疾病的目的。用反义DNA已对某些癌症进行临床试验。（六）“自杀基因”疗法自杀基因suicidegeneordrugsensitivitygene蛋白质核苷类似物无毒的化疗药物前体强毒性药物肿瘤细胞自杀HSV-tk、CD胞嘧啶脱氨酶GCV5-FCTK磷酸化5-FU参入、抑制DNA合成磷酸化,胸苷嘧啶合成酶旁观者效应:10%与90%调亡小体，吞噬毒性物质，缝隙连接磷酸化（七）基因治疗的应用遗传病的基因治疗SCID:ADA腺苷脱氨酶TcellFH:家族性高胆固醇血症门静脉血友病B皮肤成纤维细胞恶性肿瘤的基因治疗黑色素瘤:自杀基因疗法反义核苷酸技术抑癌基因疗法病毒性感染的基因治疗（八）基因治疗存在问题与伦理学存在着若干重要问题1.导入基因的稳定高效表达外源基因转移入病人体内细胞表达，首先与转移方法有关。化学和物理方法所导入的基因效率低，自然表达也差。2.导入基因的安全性基因治疗的安全性应确保不因导入外源目的基因而产生新的有害遗传变异，这是因为采用反转录病毒载体而引起的问题。3.基因治疗与社会伦理道德体细胞基因治疗是符合伦理道德的，但试图纠正生殖细胞遗传缺陷或通过遗传工程手段来改变正常人的遗传特征则是引起争议的领域。基因治疗必须具备下列条件:①选择适当的疾病,并对其发病机理及相应基因的结构功能了解清楚；②纠正该病的基因已被克隆,并了解该基因表达与调控的机制与条件；③该基因具有适宜的受体细胞并能在体外有效表达；④具有安全有效的转移载体和方法,以及可供利用的动物模型。第十四章遗传病的预防一、遗传病的普查对某一地区的人群进行普查,明确该地区危害严重的遗传病病种、危害程度、患者数量。普查的选点要有代表性要有专业性队伍应对所发生的危害严重(即致死、致残)的遗传病进行登记。二、遗传咨询(geneticcounseling)是在一个家庭中预防遗传病患儿出生的最有效的方法。咨询者本人,或者配偶,或者子女可能有患遗传病的风险前瞻性遗传咨询回顾性遗传咨询咨询医师对疾病的准确诊断。绘制系谱并通过系谱分析确认遗传方式,计算出发病风险(Bayes法),以及可供选择的防治对策。非专业的语言交谈的能力和医学心理学遗传咨询的过程在门诊中进行，遗传咨询中，遗传咨询医师是起主导作用的，必须贯彻非指令性遗传咨询的原则，即在一些婚育选择上，应按“知情同意原则”由咨询者自主选择决定，而不能由咨询医师代为决定或提出强制性指令。有耐心和关心的态度(一)咨询会谈的准备对患者做必要的检查，明确诊断，绘出系谱。(二)咨询会谈目的首先是帮助咨询者明白，再来说明发病风险。注意对问题的侧重角度不同，对咨询者产生的影响也可能有所差异。就治疗与预防的方法与效果问题进行讨论。有关预防再次生出遗传病患儿的对策:产前诊断、冒风险再次生育、不再生育、过继或认领、人工授精、终止恋爱或婚约(三)随访(四)扩大的家庭遗传咨询三、产前诊断产前诊断（prenatalorantenataldiagnosis）又称宫内诊断（intrauterinediagnosis）是对胚胎或胎儿在出生前是否患有某种遗传病或先天畸形作了准确的诊断。产前诊断的适应症的选择原则一是有高风险而危害较大的遗传病二是目前已有对该病进行产前诊断的手段。*第十三章遗传病的治疗一、外科疗法1．矫正畸形:将遗传病所产生的畸形进行手术矫正，可收到较好效果。2