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疾病名：神经皮肤综合征
英文名：neurocutaneoussyndrome缩写：
别名：
疾病代码：ICD：
概述：神经皮肤综合征(neurocutaneoussyndrome)是一组起源于外胚层的组织和器官的发育异常，特别是皮肤、神经和眼睛的异常，有时也累及中胚层和内胚层。受累的器官系统不同，临床表现也呈多种多样，目前该综合征可分40余种，本书将常见的16种列表简介，对其中的色素失禁症(Block-Sutubergersyndrome)、共济失调毛细血管扩张症(Louis-Barssyndrome)等另列详细叙述。
流行病学：本症临床较为少见。
病因：神经皮肤综合征的病因尚不清楚，可能与胚胎发育早期出现某些变异有关，因为神经纤维瘤来自外胚层。
发病机制：在胚胎发育早期，胚胎背侧正中线的外胚层细胞逐渐增厚，形成神经板，胚胎第2周时，神经板的两侧向背侧隆起，形成神经嵴，而中间凹陷形成神经管，神经管以后发育成脑、脊髓等神经组织，胚胎表面的外胚层衍化成皮肤等组织，在妊娠早期，细胞增殖衍化活跃期，外胚层出现某些异常，以致出生后神经皮肤表现出病变。
临床表现：现将神经皮肤综合征中的较常见部分的临床表现，简要归纳于表1。国内50例小儿神经皮肤综合征的主要临床表现，见表2。
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并发症：详见表1，2。
实验室检查：可选择血沉、碱性磷酸酶、免疫球蛋白、血电解质、甲胎蛋白、脑脊液等检查。
其他辅助检查：根据临床选择X线、B超、脑CT、脑电图、泌尿系造影等各项
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检查。
诊断：根据各自临床特点进行诊断。
鉴别诊断：各种不同病征的鉴别，参照表1，2。
治疗：表中所列的这些神经皮肤综合征均无特殊治疗，均以对症治疗为主，对智能落后者加强训练和教养。皮肤病变多可自然痊愈，不必治疗，合并癫痫者应予抗癫痫治疗。
预后：本病征的皮肤病变有自愈可能，合并症癫痫等相应治疗可予控制。不同类型，其预后也不一。
预防：病因不清，目前尚无系统预防措施。循证医学：
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