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疾病名：肾淀粉样变性

英文名：renalamyloidosis缩写：

别名：Muckle-Wells综合征；淀粉样变肾病疾病代码：

ICD：E85.9

概述：肾淀粉样变性又称Muckle-Wells综合征，是淀粉样蛋白沉着于多种组织器官引起各脏器功能障碍的一种少见病。淀粉样蛋白沉着于肾脏引起的病变称淀粉样变肾病，肾病综合征为其主要临床表现，晚期可导致肾功能衰竭。这种淀粉样蛋白与碘接触时发生棕色反应，象淀粉一样，因此命名。小儿也有此种病征,但比成人少见。

流行病学：临床少见，1842年Rokitansky首先发现淀粉样变现象，1954年Virchow根据这种物质对碘的反应与淀粉相似而取名为“淀粉样物质”。

病因：本病征病因尚不明，有报道认为与免疫机制有关，即继发者可能与变态反应有关。原发病例有发病家族史，为显性或隐性遗传病。本病征根据有无原发性疾病或者淀粉样物质沉着的部位,分为以下几类：

1.原发性淀粉样变性主要侵犯脏器的顺序为心、消化道、舌、脾、肝、肾、

肺。

2.继发性淀粉样变性常继发于各种慢性感染性疾病和结缔组织疾病及代谢性疾病(糖尿病)等。主要侵犯脏器的顺序为：肾、脾、肾上腺、肝、淋巴结、胰腺等。

3.遗传性家族性淀粉样变性由于遗传性家族性原因而发生淀粉样变性，其中最常见的是家族性地中海热(familialMediterraneanfever)。

4.局限性淀粉样变性淀粉样物质局限性沉着在鼻咽部、下呼吸道、皮肤等部位。

本节主要述及肾淀粉样变性。发病机制：

1.淀粉样纤维蛋白淀粉样蛋白是一种无定形的玻璃样透明物质，苏木精染色呈浅粉红色，刚果红染色呈砖红色，在偏光显微镜下为苹果绿色双折光现象，

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电镜下可见由非分支的小纤维排列而成，这些纤维最常见的特征是经X线衍射具有β-片层结构(β-pleated-sheetformation)，淀粉样纤维蛋白包括以下8种成分，其中以AL蛋白及AA蛋白为主要成分。

(1)AL蛋白(amyloidprotein，lightchainderived)：来源于免疫球蛋白轻链碎片，见于50%以上的原发性淀粉样变性及75%的多发性骨髓瘤患者。血清蛋白电泳可见单株峰球蛋白。主要为γ型，少数为к型。AL蛋白分子量为5000~23000D，可随尿排出，本-周蛋白属此种。

(2)AA蛋白(amyloidproteinA)：与免疫球蛋白无关，其前身为血清淀粉样变蛋白A(serumamyloidproteinA，SAA)。见于继发性淀粉样变性病及家族性地中海热。AA蛋白与SAA蛋白具有相同的N端氨基酸残基，但分子量不同，前者分量为4500～9200D，后者分子量为12500D。SAA蛋白在肝脏合成，血液中含量很低，在炎症发作时，SAA蛋白与由肝脏产生的C反应蛋白的浓度同时升高。SAA蛋白的产生可能与被激活的单核巨噬细胞产生的白介素-l有关。

(3)AF蛋白(amyloidfamilialprotein)：遗传性家族性伴神经病变的淀粉样变患者，淀粉样蛋白含前白蛋白成分，这种前白蛋白与周围神经有高度的亲和力。

(4)ASC蛋白(amyloidsenilecardiacprotein)：含前白蛋白成分，见于家族性老年性伴心脏病变的淀粉样变患者。

(5)AE蛋白(endocrine-relatedamyloidprotein)：此种蛋白成分见于内分泌疾患，如甲状腺髓样癌。

(6)Aβ2-微球蛋白(amyloid-β2-microglobulin，Aβ2-M)：多见于长程血液透析患者，易沉积于尺神经及腕关节附近的肌腱处，引起腕管综合征。此种淀粉样蛋白分子量约1.2万D，与β2-微球蛋白的结构相似，此种蛋白甚少沉积于肝脏、心脏或脾脏。

(7)SAP蛋白(serumamyloidpcomponent)：为一种糖蛋白，为非纤维的淀粉样蛋白，见于各型的淀粉样变性病，分子量为2.35万D。SAP蛋白的氨基酸残基的顺序与C反应蛋白相似，在炎症时SAP在血中浓度并不升高，此点与SAA蛋白不同。

(8)混合型淀粉样蛋白：在某些淀粉样变性病患者血中同时存在数种上述不

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同类型的淀粉样蛋白。2.发病机制

(1)蛋白的过量产生：淀粉样变性病可能与机体的免疫功能异常、蛋白质代谢异常和结缔组织的变性分解有关，但现认为是由于一族蛋白质沉积所致，这组蛋白具有共同的特性，这些蛋白的过量产生有助其沉积，尤其在AL型淀粉样变性病伴发多发性骨髓瘤患者。

(2)继发性淀粉样变性病：在继发性淀粉样变性病和家族性