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疾病名：妊娠高血压综合征

英文名：pregnancy-inducedhypertensionsyndrome

缩写：PIH

别名：妊高征疾病代码：

ICD：O14

概述：妊娠高血压综合征(pregnancy-inducedhypertensionsyndrome，PIH，简称妊高征)是妊娠期特有的疾病。本病多发生在妊娠20周以后，临床表现为高血压、蛋白尿、水肿，严重者有头痛、头晕、眼花等自觉症状，甚至出现抽搐、昏迷。目前妊高征仍然是孕、产妇和胎、婴儿死亡的主要原因之一。

妊高征的名称至今世界上尚未统一。此综合征过去命名为妊娠中毒症(toxemia)，是认为此症是妊娠毒素引起的，但由于迄今为止未能发现引起本症的毒素，所以自20世纪70年代以来多采用临床表现及病理生理变化来命名，如：妊娠诱发高血压(pregnancy-inducedhypertension)；妊娠期急性高血压(acutehypertensionpregnancy)；水肿、蛋白尿、高血压综合征(edema-proteinuria-hypertensionsyndrome，EPH-syndrome)；子痫前期子痫综合征(preeclampsiaeclampsiasyndrome)；免疫妊娠病(immunogestosis)等。我国于1983年由全国妊娠高血压综合征防治科研协作组建议更名为妊娠高血压综合征，并对其分类加以调整。近年来国外有用“妊娠高血压病”命名，其疾病状态包括：①妊娠高血压；②先兆子痫；③子痫；④慢性高血压合并先兆子痫。这种命名是否对妊高征所属范畴以及特有的病因给予肯定，尚有待商榷。目前国际上对PIH的临床表现与妊娠结局的关系做了大量分析，发现其间不合理之处，故美国国家高血压教育大纲(NHBPEP)根据循证医学与专家一致意见，推荐新的妊娠高血压疾病的命名、分类和诊治方案：美国妇产科医生协会(ACOG)2002年接受此方案，并在全美推广；现在加拿大、美国、英国、澳大利亚、欧洲等国家基本接受了该命名及分类方法。其命名、分类不断获得更新。

流行病学：

1.妊高征的家系研究流行病学资料提示：妊高征有家族遗传倾向，但该病确切的遗传基础还不清楚。因为患者体血内有自身及胎儿两套基因组，所以致病

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基因可能来自母亲，也可能来自胎儿，或由双方基因相互作用而致病。目前认为妊高征的遗传模式有：单基因遗传模式，多基因遗传模式及线粒体遗传模式。

(1)单基因遗传模式：

①常染色体隐性遗传(autosomalrecessiveinheritance，AR)：遗传物质所起作用的大小叫做遗传度(heritability)。通过家系分析，当其值＞70%时即为单基因遗传。Cooper，Sutherland等研究指出妊高征符合AR规律，认为该病致病基因来自母亲，但胎儿基因也有致病作用。Liston综合分析提出6种Model

遗传模式：A.母亲隐性基因致病；B.胎儿隐性基因致病；C.母、胎共同隐性基因致病；E.母亲显性基因致病；F.胎儿显性基因致病；G.母、胎共同显性基因致病，并对这6种可能遗传模式进行检测，认为只有母、胎共同表达隐性致病基因才可发生妊高征。

②常染色体显性遗传(autosomaldominantinheritance，AD)：Amgrimsson认为某些符合AD模式疾病存在基因表型外显率(penetrance)的特点，AD中有一种不完全外显的情况，即携带致病基因的个体中，只有部分患者，这种情况下遗传模式与AR相比难以区别。他统计了冰岛人群资料发现该人群符合AR，但同时也符合不完全外显的AD。

(2)多基因遗传模式：1990年Thrton等总结发现许多单卵双胎的姐妹并不都患妊高征，其中一个妇女患病，另一个分娩正常。他们认为如果该病是单基因隐性遗传则无法解释，故不能除外可能存在的多基因遗传模式，也可能是致病基因与X染色体连锁或胚胎发育中的基因突变而致。

(3)线粒体遗传模式：Folgero研究指出一些家系妊高征发病情况不能用model遗传规律～AR或不完全外显的AD来解释。超微结构的研究指出，妊高征可能是一种与线粒体有关的代谢紊乱。

线粒体是胞质内唯一含有遗传物质脱氧核糖核酸(DNA)的细胞器。人类的每一个细胞中含有成百上千个线粒体DNA分子(mtDNA)，它构成线粒体的基因组。人类mtDNA为16569bp的闭环双链DNA分子，其全部的核苷酸顺序已测定。mtDNA的两条链因含碱基成分的不同，一条叫重链(heavystrand，H)一条叫轻