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疾病名：妊娠合并多囊肾

英文名：polycystickidneycomplicatingpregnancy缩写：

别名：

疾病代码：ICD：O99.8

概述：多囊肾(polycystickidney)是遗传性疾病，其病变特点是双肾实质有广泛的囊肿形成，系胚胎发育过程中肾小管与集合管间连接不良，分泌尿液排出受阻，肾小管形成阻塞性囊肿。目前研究认为多囊肾是与细胞凋亡异常有关的遗传性疾病，据遗传学特点，分为成人型多囊肾(常染色体显性遗传性多囊肾autosomaldominantpolycystickidneydisease，ADPKD)和婴儿型多囊肾(常染色体隐性遗传性多囊肾，autosomalrecessivepolycystickidneydisease，ARPKD)两类。

流行病学：本病尸解中成人多囊肾发病率为1∶500，占肾衰竭病例的10%。多囊肾可发生于任何年龄，从婴儿及40岁以后者居多，但妊娠合并多囊肾在临床上较为少见。

病因：胚胎发育过程中，肾曲细管与集合管或肾曲细管与肾盏全部或部分连接前肾脏发育终止，分泌的尿液排出受阻，肾小球和肾小管产生潴留性囊肿。

发病机制：本病为常染色体显性遗传病，其主要的发病机制尚不明确，可能是变异的上皮细胞生长分泌细胞外基质导致肾囊性病变，肾囊性病变以结节分化开始。21%ADPKD的肾脏证实有过度增生，分泌形成液体囊腔，ADPKD囊性液本身包括了刺激囊性分泌的活性物质。囊随液体增多而增大，压迫肾实质，引起临床症状。

多囊肾多发生在双侧肾脏，单侧极为少见，即使肉眼见肾囊肿为单侧，病理检查时亦可在另一侧肾脏发现早期肾囊肿变化。多囊肾系肾小管进行性扩张，导致囊肿形成、阻塞、继发感染、破裂出血与慢性肾功能衰竭。患侧肾脏常较正常侧增大2～3倍，大囊肿内液体可达数千毫升，小囊肿直径可小至0.1cm。解剖时肾脏呈蜂窝状，囊与囊之间和囊与肾盂之间互不相通，肾实质受肾囊肿压迫可发生萎缩；肾小球呈玻璃样变；多数患者存在间质性肾炎。

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临床表现：

1.疼痛腰痛或腹痛为最常见症状。大多为隐痛、钝痛，固定于一侧或两侧，可放射到腰背或下腹部。疼痛如突然加剧，常为囊内出血或继发感染。

2.血尿和蛋白尿有25%～50%患者有血尿，可表现为镜下血尿或肉眼血尿。血尿主要因囊壁血管被过度牵拉发生破裂所致。有70%～90%患者有蛋白尿，一般量不多，24h定量常在2g以下。

3.高血压有70%～75%患者发生高血压，所以妊娠期孕妇常合并妊高征，可引起多囊肾病情发生恶化。

4.腹部肿块妊娠期随着子宫长大，腹部不易扪及肿大的多囊肾。但在非妊娠期体型消瘦的患者，有50%～80%可扪及腹部肿块。

5.感染多囊肾常合并泌尿道感染。急性感染或化脓时表现为寒战、高热、尿频、脓尿等。

6.肾功能衰竭晚期病例由于囊肿压迫，并发肾盂肾炎等原因破坏肾实质而

引起肾功能衰竭。

并发症：多囊肾可伴有其他脏器的多囊性病变，如多囊肝，偶尔在胰腺和卵巢出现囊肿，常合并有胃肠道、血管、心瓣膜的结构异常。

实验室检查：

1.尿常规早期尿常规无异常，中晚期可有镜下血尿，部分患者出现蛋白尿，伴结石和感染时有白细胞和脓细胞。

2.尿渗透压测定病程早期即可出现肾浓缩功能受损表现。

3.肾功能测定血清肌酐和尿素氮随肾代偿功能的丧失呈进行性升高，肌酐清除率亦为较敏感的指标。

其他辅助检查：

1.腹部平片肾影增大，外观不规则。妊娠期X线对胎儿有一定影响，故不用作妊娠期多囊肾的辅助诊断方法。

2.B超显示双肾区为数众多之液性暗区。

3.IVU双侧肾盂肾盏受压变形，呈蜘蛛状。肾盏变平而宽，盏颈拉长变细，常呈弯曲状。肾功能不全时，肾脏显影时间延迟甚至不显影。

4.CT显示双肾增大，外形呈分叶状，由多数充满液体的薄壁囊肿，亦可同

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时发现肝、脾、胰腺囊肿。

诊断：根据多囊肾阳性家族史及临床表现，可作出多囊肾存在的可能性，结合尿液及超声检查可确立多囊肾的诊断。多囊肾确诊后应注意有无其他部位病变，如

多囊肝。

鉴别诊断：

1.肾积水也可表现为腰部胀痛及腰腹部囊性肿块。但尿路造影显示肾盂肾盏扩张，其间没有分隔，也无受压、伸长改变，肾皮质变薄，并可明确梗阻的原因。B超示肾脏体积增大，肾实质变薄，中间为液性暗区。

2.单纯性肾囊肿多为单侧。IVU检查示肾影局部增大，边缘呈半球状突出，肾盂或肾盏有弧形压迹。B超检查示肾实质内边缘清楚的圆形液性暗区。CT检查见肾脏局部圆形、壁薄且光滑、不强化的囊性占位。

3.多房性肾囊肿可有血尿、腰痛、高血压及腰腹部肿块，但无肾功能损害。B超及