神经管畸形疾病详解.docxVIP

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疾病名：神经管畸形

英文名：deformityofneuraltube

缩写：DNT别名：

疾病代码：

ICD：Q07.8

概述：如果妇女怀孕3个月之内，胚胎发育时神经管闭合过程受到影响即产生胎儿脑或脊髓发育异常，便会形成颅脑或脊柱的畸形，称之为神经管畸形(deformityofneuraltube，DNT)。DNT是世界范围内的一个重要公共卫生问题，中国是世界上已知的DNT高发国家。DNT是造成孕妇流产、死胎主要原因之一，也是造成婴儿死亡和患者终身残疾的主要原因之一。既影响出生人口素质，又威胁妇女儿童身心健康，给家庭和社会造成沉重的负担。目前DNT的防治已被高度重视。

流行病学：DNT属于世界范围内的一种先天神经发育异常疾病，其发病率在各国、各地区是不同的，且同一地区各种族DNT发病率也有所不同。根据国际出生缺陷监测情报所统计资料，世界20多个国家近20年左右的DNT发病率(不包括中国)波动在0.3‰～2.1‰，据此推算全世界每年大约有30万～40万DNT病例发生，其中女性发病要多于男性。我国1986～1987年29个省市自治区出生缺陷监测资料表明，DNT的发病率为2.74‰，居各种出生缺陷之首。我国1987～1991年另一项全国出生缺陷监测结果，DNT发病率波动在2.3‰～2.8‰，据此推算我国每年发生的DNT病例至少为8万～10万。北京大学中国妇婴保健中心与美国疾病控制中心合作，于1992年3月～1993年8月在河北、山西、江苏、浙江省等30个市、县进行的出生缺陷监测结果显示，北方地区DNT发生率约为7‰，南方地区约为1.5‰。根据已有的报告数字，我国是世界上DNT发病率最高的国家之一。我国DNT发病率的分布具有北方高于南方，农村高于城市，夏秋季高于冬春季三大特点。世界上英国DNT发病率也很高，尤以北爱尔兰为多，1976年北爱尔兰DNT发病率为6.4‰，其中贝尔法斯特市高达8.7‰。DNT次高发的国家和地区是以色列、拉丁美洲和匈牙利等；DNT较低发的国家和地区是丹麦、瑞典、芬兰和法国等。这些差异可能是来自基因因素、环境因素或两者同时作用的结果。

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在DNT类型上，根据我国1986～1987年29个省市自治区出生缺陷监测结果，是以无脑畸形居首位，占55.6%左右，脊柱裂占30.9%左右，脑膨出占13.6%左右。而国际出生缺陷监测交换所19个国家和地区，以及欧洲共同体16个地区和澳大利亚新南威尔士则是脊柱裂占首位(均在50%以上)，无脑畸形次之，脑膨出等更次之。

许多统计资料也显示了DNT的长期变化趋势，近几十年来DNT发病率有逐渐下降的趋势，这个现象在世界上许多国家和地区都已观察到，例如英国和美国西北部DNT在20世纪20年代有一个发病率高峰，到40年代下降，进入70年代又有所下降。究其原因是广泛提高了孕期诊断技术而使DNT发病率下降，并强烈显示出环境因素在DNT发病中的作用，特别是多种维生素和叶酸的使用。另外，随着时间推移，DNT临床医学和流行病学特征的改变，也提示了DNT的病因异质性(不同临床表型之间存在的病因差异)。

病因：研究DNT病因，有必要搞清楚神经胚胎发育的正常过程。在人类胚胎发育第16天脊索上方外胚层增厚形成神经板，然后两侧神经板增高形成神经褶并向中线靠拢，融合形成神经管。神经管融合最初出现在第22天，位于第3体节水平，即未来脑干形成区域，融合是从视原基部位开始，并自脑干和视原基部位向头和尾两个方向发展。前神经管于胚胎发育第23～26天闭合，若闭合不全则形成颅裂及无脑畸形。而后神经管于胚胎发育第26～30天闭合，若闭合不全则形成脊柱裂。

发病机制：DNT是一种多基因遗传病，其发病机制是极其复杂的，是多方面的，许多因素的干扰都会影响发病过程，根据动物实验、临床观察和流行病学研究认为DNT是遗传因素和环境因素(子宫内环境)共同作用的结果：

1.遗传因素在DNT发病机制研究中，很难把多基因或多因作用与复杂的环境因素作用区别开来，如某些家族可能与共同生活的环境有关。这样，在发病机制中通常把某些特征归结为基因因素作用的结果，诸如不同地区和种族人群DNT发病率的改变，近亲婚配DNT发病率高，DNT家族内的复发危险度高等。

家系研究表明，有DNT家族史的孕妇，其DNT婴儿的出生概率比一般人群高。Cater及Evans的研究认为，只要父母一方有过DNT病史，