铜缺乏症综合征疾病详解.docxVIP

1

疾病名：铜缺乏症综合征

英文名：copperdeficiencysyndrome缩写：

别名：铜缺乏症；卷发综合征；头发纽结综合征；毛发灰质营养不良；缺铜卷发综合征；钢丝样头发综合征；门克斯扭结发综合征；Menkes综合征；Menkes捻转毛综合征；Menkes钢毛综合征；trichopoliodystrophy；Menkeskinkyhairsyndrome；Menkessteelyhairsyndrome；kinkyhairsyndrome；trichopoliodystrophy

疾病代码：ICD：E61.0

概述：铜缺乏症综合征又称卷发综合征(kinkyhairsyndrome)即毛发灰质营养不良(trichopoliodystrophy)，又称缺铜卷发综合征、钢丝样头发综合征、Menkes综合征、Menkes捻转毛综合征(Menkeskinkyhairsyndrome)、Menkes钢毛综合征(Menkessteelyhairsyndrome)等。本病征是由于各种原因导致铜的缺乏而至的营养缺乏性病征。

流行病学：由于大多数食物中含有铜，故人类铜缺乏较少见，直到1960年才肯定人类也可发生缺铜，1962年由Menkes首先报告，严重蛋白-热量营养不良的恢复过程中出现营养性铜缺乏。之后，已有报道在各种情况下发生的营养性铜缺乏，但其精确的发病率仍未清楚，而且仅限于特殊病因环境。

病因：铜为人体不可缺少的微量元素之一，人体含铜过多或过少均可导致体内器官的生化紊乱、生理功能障碍及多种病理变化。体内铜的缺乏是本病征的主要原因：

1.摄入不足主要见于以牛奶为主喂养儿，牛奶含铜极少(平均浓度135μg/L)，长期服牛奶，且有营养不良、或久泻、或肠外营养缺乏铜等。长期服牛奶的营养不良患儿，在恢复期，或偏食等，易发生铜的缺乏。经肠道外供给营养时，采用无铜溶液可至铜缺乏症。

2.储存不足早产、低体重儿从母体获铜不足，至体内铜储存少。因此，以牛奶喂养的早产儿易发生铜的缺乏。

3.吸收障碍

2

(1)影响铜的吸收：锌可影响铜的吸收，有报道小儿或成人每天服用150~200mg锌，可至铜的缺乏。有报道接受Scholl液治疗肾小管酸中毒后可发生铜缺乏，因为碱治疗可改变胃与小肠近端内容物的pH值和减少铜的吸收。

(2)先天性肠吸收铜障碍：本病征与先天性遗传缺陷有关，为X性联隐性遗传，属先天性铜酶活性降低，至肠吸收铜障碍。

4.排泄增加长期使用增加尿铜排泄的蟄合物制剂，可导致体内铜缺乏。

发病机制：铜参与多种重要酶的合成，各种原因导致铜的缺乏，直接影响细胞氧化还原、组织呼吸和生化代谢、电子传递、铁的吸收运输和利用、红细胞成熟释放、胶原及弹性蛋白的合成、细胞色素黑色素、内分泌素及神经介质的形成等，致大脑皮质、心血管、骨骼及胶原组织的结构和功能异常。

先天性遗传缺陷至肠吸收铜障碍而发生铜缺乏症，有以下四种学说：铜离子穿过小肠黏膜上皮细胞浆膜面的过程产生缺陷，使铜难以进入血液循环，减少或阻止铜的吸收；推测肠黏膜内结合铜的蛋白质发生突变，阻碍铜离子从黏膜内释放干扰铜的转运；a链隐性变异而致病；镉代谢紊乱引起金属结合蛋白巯基组氨酸三甲基内盐的性能改变，把铜运给了成纤维细胞，其他需铜组织和细胞缺铜而致病。

铜缺乏的一些体征是与已知的含铜蛋白酶代谢功能有关。如苍白由贫血与酪氨酶活性减低所致；静脉扩张解氧化酶活性减少而致结缔组织与弹性硬蛋白减少的缘故。有关铜缺乏状态下贫血的病理生理，据研究，血红素与球蛋白的合成过程正常，按时间顺序，低铜血症先于贫血前发生，而贫血于早期是血铁过少，后期变为血铁过多，因为通过骨髓被运铁蛋白结合的铁吸收减少。肠黏膜、网状内皮系统、肝细胞内铁贮存增加。这种贮存铁利用缺乏是继发于铜蓝蛋白的缺乏。正常情况下幼红细胞成熟过程因铜缺乏而受损害，而以网状细胞反应低为特征。对细胞内铁的聚积尚无确切的解释，为了线粒体内正常血红素合成，这种铁可能是以亚铁形式被隔离，而且不能被氧化或输送到细胞内。少数铜缺乏者血浆及尿里的红细胞生成素水平低，但可随铜的补充而增加。白细胞减少与中性粒细胞减少的发病机制仍不清楚。骨髓检查可见到粒细胞的干细胞，但中性粒细胞的生成受损。

铜缺乏的骨骼改变部分与胶原合成缺陷有关。此与坏血病较类似，因两者均

3

导致异常胶原。铜缺乏时交联键很少，而抗坏血酸缺乏时肽基赖氨酸及蛋白质的羟化作用不全。

临床表现：主要表现为白细胞减少、中性粒细胞减少和对铁治疗无效的低色素性贫血。其次为皮肤及毛发色素减少、苍白、类似皮脂溢出性皮炎样皮疹，皮肤呈特有的苍白干厚