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性早熟、矮小诊疗常规

性早熟诊断常规

【评价指标】

性早熟是指男童在9岁前，女童在8岁前呈现第二性征。

【病因分类】

1、中枢性性早熟。

（1）.第二性征提前出现（男童在9岁前，女童在8岁），并按

照正常发育程序进展，女孩：乳房发育，身高增长速度突增，阴毛发

育，一般在乳房开始发育2年后初潮呈现。男孩：睾丸和阴茎增大，

身高增长速度突增，阴毛发育，一般在睾丸开始增大后2年出现变声

和遗精。

（2）.有性腺发育依据，女孩按B超影像判断，男孩睾丸容积≥4

ml。

（3）.发育过程中呈现身高增长突增。

（4）.促性腺激素升高至青春期水平。

（5）.可有骨龄提前，但无诊断特异性。

不完全性中枢性性早熟中最常见的类型为单纯性乳房早发育，表

现为只有乳房早发育而不呈现其他第二性征，乳晕无着色，呈非进行

性自限性病程，乳房多在数月后自然消退。

2、外周性性早熟。

（1）.第二性征提前出现（符合定义的年龄）。

（2）.性征发育不按正常发育程序进展。

（3）.性腺大小在青春前期水平。

（4）.促性腺激素在青春前期水平。

【筛查步骤】

1、辅助检查：

1.基础性激素测定。基础促黄体生成激素（LH）有筛查意义，如

LH＜0.1IU/L提示未有中枢性青春发动，LH＞3.0-5.0IU/L可肯定已

有中枢性发动。凭基础值不能确诊时需进行激发试验。β-HCG和甲

胎蛋白（AFP）应当纳入基本筛查，是诊断分泌HCG生殖细胞瘤的

重要线索。雌激素和睾酮水平升高有辅助诊断意义。

2.促性腺激素释放激素（GnRH）激发试验。

（1）方法：以GnRH2.5-3.0μg/kg（最大剂量100μg）皮下或静

脉注射，于注射的0、30、60和90min测定血清LH和卵泡刺激素（FSH）

水平。

（2）判断：如用化学发光法测定，激发峰值LH＞3.3-5.0IU/L

是判断真性发育界点，同时LH/FSH比值＞0.6时可诊断为中枢性性

早熟。目前认为以激发后30-60min单次的激发值，达到以上标准也

可诊断。

如激发峰值以FSH升高为主，LH/FSH比值低下，结合临床可能

是单纯性乳房早发育或中枢性性早熟的早期，后者需定期随访，必要

时重复检查。

3.子宫卵巢B超。单侧卵巢容积≥-3ml1，并可见多个直径≥4mm

的卵泡，可认为卵巢已进入青春发育状态；子宫长度＞3.4-4cm可认

为已进入青春发育状态，可见子宫内膜影提示雌激素呈有意义的升

高。但单凭B超检查结果不能作为CPP诊断依据。

4.骨龄。是预测成年身高的重要依据，但对鉴别中枢和外周性无

特异性。

2、病因学诊断。

1.中枢性性早熟病因诊断：确诊为中枢性性早熟后需做脑CT或

MRI检查（重点检查鞍区），尤其是以下情况：

（1）确诊为CPP的所有男孩。

（2）6岁以下发病的女孩。

（3）性成熟过程迅速或有其他中枢病变表现者。

2.外周性性早熟病因诊断：按照具体临床特征和内分泌激素初筛

后进行进一步的内分泌检查，并按需做性腺、肾上腺或其他相关器官

的影像学检查。如有明确的外源性性甾体激素摄入史者可酌情免除复

杂的检查。

矮小诊断常规

【体格评价指标】

参照世界卫生组织（WHO）标准评价年龄别身高，低于本地区、

同龄、同性别健康儿童的平均身高两个标准差，或第3百分位以下，

即为身材矮小。

【病因分类】

1.匀称性矮小（坐高/身高比值与年龄一致）

①小于胎龄儿(宫内营养不良)：出生体重、身长该胎龄的均值-2SD

或第3百分位；

②婴幼儿期营养不良：特别是蛋白质为主的营养不良，影响身长

发育；

③家族性矮小：正常骨龄或稍落后，父亲身高和母亲身高

④体质性发育延迟：生长速度在正常范围的低限，骨龄正常或稍

落后，父母多有青春期发育延迟史；

⑤内分泌疾病：生长激素缺乏症（身高/年增长率4cm，骨龄发育

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