化学发光在唐氏综合征筛查中的应用省名师优质课赛课获奖课件市赛课一等奖课件.pptVIP

化学发光在唐氏综合征筛查中应用;内容;唐氏综合征介绍;唐氏综合征也称为21-三体综合征、先天性愚型、先天性痴呆症。

;;其特征主要表现为严重智力低下，智商（IQ）多为20～60，只有同龄正常人1/4～1/2。

50%合并先天性心脏病、消化道畸形、白血病等。

;有独特面部和身体畸形，如小头，枕部扁平，项厚，眼裂小，外侧上斜，内眦深，眼距宽，马鞍鼻，口常半开，舌常口外，手指短粗，掌纹有通贯，小指内弯等。

;;;为何要筛查唐氏综合征;每一个怀孕孕妇都有可能生出“先天愚型儿”，它发生含有偶然性、随机性，事前毫无征兆，没有家族史，没有明确毒物接触史。

发生率会随孕妇年纪增高而升高。可是却有80%先天愚型儿是由34岁以下年轻孕妇所生。

有报道服用较长时间避孕药年轻妇女，也可妊娠唐氏综合征胎儿。

;唐氏综合征产前筛查不但是一个医学问题，也是一个社会问题；不但有利于家庭，也有利于国家。

;唐氏综合征产前筛查;⑴孕妇年纪筛查;;孕妇年纪筛查阈值，绝大多数国家定在35岁。

即使说高龄产妇生出“先天愚型儿”机会比较高，在我国35岁以上妇女怀孕只占妊娠妇女少数，绝大多数是年纪较轻妇女。

临床上普通不单独使用孕妇年纪进行筛查，但孕妇年纪相关风险度，可用于计算孕妇血清标识物筛查综合风险率。

;⑵孕妇血清标识物筛查;孕早期（7-14周）血清标识物;标本中hCG随时间延长和温度增高会分解为β亚基和α亚基。因为Freeβ-hCG在血清中含量非常低，分解出来β亚基会在很大程度上影响β亚基检测水平，而对完整hCG影响则相对较小。所以用β亚基作为指标有可能增加假阳性率。为此试验室在运输或保留标本时要尽可能防止温度升高。

;;唐氏综合征胎儿全部器官包含胎盘均发育不全，胎盘合体滋养层功效下降，合成PAPP-A降低。

PAPP–A在DS筛查中检测敏感期仅限于孕早期(7～14周),而到孕中期靠近正常水平,机制不清。

;孕中期（15-20孕周）AFP+Freeβ-hCG+uE3是最先被使用组合，被称为传统三联组合，用于高龄孕妇检出率更高。

uE3作为标识物存在争议，有研究认为其检出率低,假阳性和假阴性率??高,而且uE3生产成本高，增加该检测指标会使整个筛查系统成本增加100%，从而造成最终检测费用大幅增加。故多数试验室已放弃了将uE3作为DS筛查指标。

;甲胎蛋白（AFP）;孕早期（孕7-14周）

;孕中期（孕15～20周）;妊娠中期筛查与妊娠早期筛查优缺点;;源德唐氏综合征产前筛查系统;市场上同类产品情况;;国内产品;孕中期唐氏综合征筛查系统

化学发光法

▲AFP

▲β-HCG

??试剂特点：

????1、采取化学发光法，操作简单。

?????2、标准品不需稀释。

????3、灵敏度高，特异性强。

????4、设计严谨，结果可靠。;;