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肥厚型心肌病激发负荷超声心动图临床应用指南(2024版)
肥厚型心肌病(hyperrophiccardiomyopahy,HCM)是指在没有其他潜在心脏疾病、
系统性或代谢性疾病情况下出现心室心肌肥厚,主要由心肌肌小节相关蛋白基因突变引起的
心肌疾病[1]。超声心动图或者磁共振检查左心室舒张末期任意部位室壁厚度^15mm可确诊,
致病基因检测阳性者或者遗传受累家系成员检查发现左心室壁厚度^13mm也可确诊[2]。HC
M的临床表现及病程具有多样性,有些患者可长期无症状,而部分患者首发症状为猝死[3]。H
CM患者最常见的症状是劳力性呼吸困难和乏力,部分患者会出现胸痛、心悸和晕厥等症状。
据报道,HCM患病率为1:200~1:500之间[4],考虑到人群中大量无症状和(或)心室心肌尚
未明显肥厚患者未被筛查发现,HCM的实际患病率应该更高。
目前HCM有多种分型方法,其中以血流动力学特点为依据进行分型是临床最常用的方法
[5]o通常根据超声心动图检查测定的左心室流出道压力阶差(lefvenricularouflow
racgradien,LVOTG)的变化情况,可将HCM患者分为梗阻性、隐匿梗阻性和非梗阻性。
已知通过增强心肌收缩力或减轻心脏前后负荷(如使用强心药、采取站立位.Valsalva动作、
含服硝酸甘油、使用血管扩张剂等)可使左心室流出道梗阻加重;相反,通过减弱心肌收缩力
或增加心脏前后负荷(如使用B受体阻滞剂、采取蹲位、抬腿等)可使左心室流出道梗阻减轻。
现有研究发现约1/3的HCM患者存在静息状态左心室流出道梗阻,另有1/3患者存在隐匿性
左心室流出道梗阻[6]。
建议静息状态下未发现左心室流出道梗阻或梗阻严重程度未达到手术干预标准的患者
均应接受激发/负荷超声心动图检查[7]o通常临床对静息状态下超声心动图测量LV0TG30m
mHg(lmmHg=0.133kPa)的患者给予激发/负荷试验后观察LV0TG变化,确定左心室流出道是否
存在隐匿性梗阻,同时评估运动心肺贮备功能以预测未来心力衰竭和心律失常的发生,指导
HCM患者的远期管理和治疗[1,8]0对于部分静息状态下LVOTG未达到手术指征(LV0TG50mm
Hg)且药物治疗效果不佳的HCM患者,激发/负荷超声心动图测定LVOTG,可以明确是否需要手
术干预[1]o静息状态超声成像结合负荷状态超声成像能够提供更全面的血流动力学信息,
有助于阐明导致HCM患者出现症状的病理生理学机制,为临床药物治疗和室间隔减容治疗决
策提供依据。然而,目前我国HCM相关激发/负荷超声心动图技术临床应用明显不足,缺乏规
范化操作指南。
基于HCM的临床特点以及激发/负荷超声心动图在HCM患者血流动力学梗阻状态筛查评
估中的重要价值,结合国内外相关文献和指南,立足我国国情和临床应用现状,由中国超声心
动图学会等8个超声医学学会的专家共同起草了HCM激发/负荷超声心动图临床应用指南,
旨在推广激发/负荷超声心动图技术在HCM诊断中的应用,对操作的规范化进行指导,更为有
效地检出隐匿性梗阻的HCM患者,便于对HCM患者进行精确的危险分层和指导临床治疗决策。
一、指南编写方法
1.指南使用者与目标人群:本指南适用于超声医学科、心血管内科、心血管外科、放射
科及其他与HCM诊疗相关的医务工作者。指南推荐意见的应用目标人群为:①疑诊或确诊的
HCM患者;②已行室间隔减容术的HCM患者;③HCM患者的一级亲属;④HCM基因型阳性但表型
阴性的患者。本指南的意见非强制性,在临床的具体诊疗工作中需要遵循个体化原则,医务工
作者应根据实际情况,在充分尊重HCM患者意愿的情况下,与患者协商制定最合适的管理策
略。
2.指南工作组:本指南成立了多学科专家工作组,包括心血管内科、超声医学科等多个学
科,具体分为指导、执笔和秘书等工作组,分别由来自全国8个省份13所医疗或教学单位的
18位临床专家和2位方法学专家组成。
3.利益冲突声明:本指南工作组全员均声明不存在与本指南撰写内容直接相关的利益冲
突。
4.临床问题构建:指南工作组成员通过共识会议及线上问卷调研方式,第1轮收集了64
个临床问题,第2轮将专家认同率》70%的共计34个临床问题纳入指南。
5.证据检索:针对最终纳入的临床问题,专家组参考国内外HCM的相关研究、指南和临床
实践标准,根据前期筛选的临床问题确定相应的检索策略,并检
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