先天性外胚层发育不良综合征疾病详解.docxVIP

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疾病名：先天性外胚层发育不良综合征

英文名：congenitalectodermaldysplasiasyndrome缩写：

别名：先天性外胚叶发育不良；先天性外胚层缺陷；无汗性外胚叶发育不全；Siemens综合征；Christ-Siemens综合征；Christ-Siemens-Touraine综合征；Wedderburn综合征；anhidroticectodermaldysplasia；ectodermaldefect,congenital

疾病代码：

ICD：

概述：先天性外胚层发育不良综合征(congenitalectodermaldysplasiasyndrome)又称先天性外胚层缺陷、Siemencs综合征，是一组外胚层发育缺损的先天性疾患，累及皮肤及其附属结构如牙和眼，间或波及中枢神经系统，有时可伴有其他异常。

流行病学：本病征罕见，1848年Thurman首先描述，1875年Wedderburn报告一家族4代10例均为男性患者，1962年Singh等收集世界文献中的105例，并报告1例具有典型临床表现的女性患者，国内文献至1985年前共报告39例。

吕冰清等于1987年报告4例，其中男童女童各2例，均伴有神经损害。因对本病认识不足常致漏诊，实际本病可能并不少见。

病因：本病征病因未明，有人认为是常染色体显性与性联隐性遗传所致的疾病。发病机制：Goeckerman认为胚胎在第3～4个月突然受损是其原因之一。一般认为与遗传因素有关，曾有女性外胚层发育异常和9号染色体臂间倒位有关的报告。吕冰清报告的4例染色体均正常。关于遗传方式颇有争论。男性发病明显占优势，女性仅占10%，但在女性也有不完全型。患儿表皮萎缩变薄、真皮也减薄，汗管和汗腺大都缺如，毛囊和皮脂腺也减少，但胶原纤维和血管等无异常。常染色体显性遗传，纯合子型可致死。有人将其分为4型：

1.伴性隐性遗传男子型症状典型，最常见。

2.伴性隐性遗传女子型为基因携带者，只有部分症状。

3.常染色体隐性遗传掌跖角化过度，牙发育不良，汗少，常合并智力低下，父母为近亲婚配。

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4.常染色体显性遗传类似有汗型，两性皆有患病，智力迟缓，常有多指

趾、并指趾畸形。临床表现：

1.指趾甲发育不良本病征表现为指趾甲发育不良、粗糙、混浊，甲板中央凹陷、干燥松脆或脱落，可有慢性再生性甲周炎。

2.汗腺与皮脂腺少汗腺与皮脂腺较常人为少，皮肤菲薄、干燥、掌跖角化过度。

3.缺牙或牙发育不良。

4.毛发稀少毳毛稀少细弱或缺如，眉毛稀少或2/3处无毛，睫毛亦少。5.泪腺发育不全者易致结膜、角膜干燥。

6.其他此外，有些病例还伴有中胚层或内胚层发育缺陷，如并指、缺指或多指畸形、黏膜萎缩变性、味觉减退、发音嘶哑、萎缩性鼻炎、嗅觉减退等。

临床上分有汗型和闭汗型两类，以闭汗型症状较重。因无法调节体温，夏季体温升高，表现似暑热症或容易中暑，婴幼儿可出现热性惊厥。文献报告20%~30%合并智力低下。

临床上往往有不同的表现度和不完全的外显率，并非每个病例都具有全部特征。此外，还有合并Friedreich共济失调、眼震、脑干发育缺陷等少见病例的报告。

并发症：有甲周炎，可有并指、缺指或多指畸形，发音嘶哑、嗅觉减退，容易中暑，婴幼儿可出现热性惊厥。合并智力低下，Friedreich共济失调、眼震、脑干发育缺陷等。若有呼吸道及胃肠道黏液腺发育不良，可增加对感染的易感性，引起吞咽困难，可见口炎及腹泻。

实验室检查：一般常规检查无异常，皮肤活检表皮、真皮萎缩变薄，汗管和汗腺缺如，毛囊和皮脂腺减少，胶原纤维和血管等正常。

其他辅助检查：

1.X线检查见缺牙或有并指，缺指及多指等畸形。2.出汗试验证实汗腺功能异常。

诊断：有汗腺、毛发、甲板异常，锥形牙齿对本症诊断甚有帮助，加上汗腺功能检查，必要时皮肤活检可明确诊断。

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鉴别诊断：与暑热症相鉴别，患儿无指趾甲发育异常，无掌跖角化过度，缺牙或锥形牙齿等异常，仅有夏季体温升高表现。

治疗：本综合征系外胚层发育不良所致，故无根治疗法亦无特殊治疗。对闭汗型，尤其是婴幼儿夏季给予凉爽环境，遇有发热可敷以冷毛巾或以凉水冲洗，帮助散热、降温。要预防高热惊厥、传染病、呼吸道感染等。牙齿缺损者可装义齿有助咀嚼和说话。皮肤干燥、局部表皮缺如或附件缺损等，应尽量避免不良刺激与外伤，并注意预防感染。

总而言之，治疗的目的是帮助患儿适应环境，建立接近正常的生活。

预后：本病征如果处理及时，预防得当，可享有正常寿命。有些症状并