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疾病名：外阴恶性神经鞘瘤

英文名：malignantschwannomaofvulva缩写：

别名：外阴恶性施万瘤；外阴恶性许旺瘤；外阴神经纤维肉瘤疾病代码：

ICD：C51

概述：外阴恶性神经鞘瘤是来源于施万细胞、神经细胞或神经元细胞的高度恶性肿瘤，易局部复发和远处转移。发生于外阴极少见,常见于四肢。

流行病学：外阴恶性神经鞘瘤发病年龄在1～63岁，中位年龄为35岁。

病因：有学者认为外阴恶性神经鞘瘤的发病与17号染色体的杂合性缺失有关。抑癌基因p53和NFl基因的突变或丢失，ras基因活性增加导致该病发生。Thomas等提出胎儿如在宫内暴露在较高浓度的神经生长因子，会使病程恶化。另外，β

-雌二醇会促使该病发展。发病机制：

肿瘤呈单个球形、卵圆形、结节状、分叶状或不规则状块物，质地硬。界限清楚，无包膜或有不完整包膜。切面灰白色，鱼肉状，可伴有出血坏死。

镜检可见漩涡状或丛状排列的梭形细胞，胞浆丰富，胞核大而深染、扭曲呈波纹状。异型性明显，核分裂象多。细胞分布为密集区和稀疏区交错。部分(Lee1997)可无梭形细胞，仅见“上皮样形态”的细胞呈片状排列，呈多角形，核中度异型伴嗜酸性胞浆，部分瘤细胞围绕厚壁血管。少数病例含异质化生成分如软骨和骨样组织等。电镜下可见交织状细胞突、局灶基膜及胶原纤维束。

免疫组化检查大多数呈S-100阳性，部分可表现为NSE、MBP阳性。

临床表现：外阴恶性神经鞘瘤表现为逐渐生长的块状物，快速生长常伴有疼痛，不能行走。肿块硬且有触痛，大小2.5～12cm。大多发生于大阴唇，亦有见于小阴唇、阴阜、阴蒂和肛周。位于大阴唇者常有衣物刺激痛，位于小阴唇的有性交痛，而位于肛周的常伴排便痛。偶伴排尿困难、食欲减退和体重下降。

并发症：伴发全身多发性神经纤维瘤病。

实验室检查：免疫组化检测、p53抑癌基因检测。其他辅助检查：组织病理检查。

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诊断：依据组织病理学检查和临床表现可做出诊断。鉴别诊断：

1.与外阴软组织良性肿瘤鉴别如：外阴脂肪瘤、外阴纤维瘤、外阴平滑肌瘤、外阴颗粒细胞性肌母细胞瘤等。

2.与外阴癌鉴别如：外阴鳞状细胞癌、外阴基底细胞癌、外阴腺癌等。

治疗：

1.手术早期患者手术为首选，根据发病部位根治性外阴切除术、一侧外阴切除术、根治性阴蒂切除术或前盆腔除脏术。如妇检或影像学提示淋巴结有转移可能，可行淋巴结取样活检，常规淋巴结切除并不推崇，因为该瘤大多为血行传播。

2.放疗Lambrou等(2002)因外阴肿块巨大无法根治性切除，所以在术前予以外照射，肿块缩小了约50%，但放疗的作用尚不确切，尤其对于合并有神经纤维瘤病的患者需慎用，因为会增加继发肿瘤的可能。

3.化疗对于不能手术切除或不能彻底切除获根治者，可给以化疗。化疗对转移病灶的效果优于局部复发病灶，常用的化疗方案有VAC(长春新碱、放线菌素D和环磷酰胺)、多柔比星(阿霉素)和异环磷酰胺。但有学者认为单用多柔比星(阿霉素)和多柔比星(阿霉素)与其他药物联合应用后的总生存率和疾病缓解生存率并无差异。Lambrou等建议对肿块＞5cm、位于深部组织、高度恶性等有复发高危因素的患者予以术后多柔比星(阿霉素)治疗。

预后：与肿块预后明显相关的因素：肿块的大小、根治性手术切除的完整性、是否合并神经纤维瘤病和核分裂数等因素。

预防：尽量做到早发现、早根治，做好随访工作。循证医学：