新生儿肛门和直肠畸形疾病详解.docxVIP

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疾病名：新生儿肛门和直肠畸形

英文名：malformationofanusandrectumofnewborn缩写：

别名：

疾病代码：ICD：Q43.8

概述：肛门和直肠畸形(malformationofanusandrectumofnewborn)在新生儿期发病率为0.75‰，占消化道畸形的首位。男孩稍多见，有一定的家族关系。常以低位肠梗阻而就诊，严重影响患儿生命。

流行病学：小儿肛门和直肠畸形是小儿肛肠外科中一种常见的疾病，占先天性消化道畸形的首位。表现直肠与肛管发育异常(闭锁或狭窄)且常合并瘘管形成，正确判断畸形的位置与治疗不但可挽救患儿生命，还对患儿以后生长发育特别是肛门直肠功能趋于正常起到相当重要的作用。在治疗肛门直肠畸形历史上，有3个明显的“里程碑”，即1835年巴黎学者Amussat第1个成功地作了肛门成形术，把直肠壁直接缝合在肛门皮肤上且不作造瘘口，第2个发展是归于Stephens(1953)创导了骶会阴径路修补高位无肛，避免了尿道损伤；第3应功属于当代墨西哥小儿外科医师Pena(1982)提出后矢状路切口治疗各种类型无肛畸形，切口暴露好、术后控便能力得到加强，现已在全世界各地被广泛采用。

据文献报道，肛门直肠畸形发病率范围在1∶(1500～5000)。但在每个国家地区有异。如南非1∶1800、法国1∶10000。Louw发现在高加索与有色种区发生率较高，而在非洲斑图人发生率并不那么高(1∶2260)。我国虽无正确统计，估计与一般报道相似。

性别趋向男性患儿略多。Stephens和Smith收集36篇文献，汇综3000病例，男性占57%，女性为43%。Rickham统计英国利物浦儿童医院1953～1975年，253例男性(65.9%)，131例女性(34.1%)，且男性高位病损多见。女性则以低位病损多见。而本院统计似乎女性患儿多见，上海第二医科大学附属新华医院1964年1月至1990年10月共收治212例，其中男性80例(37.7%)，女性132例(62%)。据统计，新生儿男性除会阴瘘外以直肠尿道瘘为多见，而女性除会阴瘘外直肠舟状窝瘘为主。无肛未伴瘘管形成发生率仅占整个病例5%左右。

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病因：本症是正常胚胎发育期发生障碍的结果，胚胎发育障碍发生的时间越早，肛门直肠畸形的位置越高。引起发育障碍的原因尚不十分清楚，如受到一些不利因素(药物、机械、供血障碍等)均可发生畸形。与遗传因素也有关，有家族史者占1%。

在胚胎第3周末，后肠末端膨大，与前面的尿囊相交通，形成泄殖腔。泄殖腔的尾端被外胚层的一层上皮细胞膜所封闭，称为泄殖腔膜，与体外相隔。第4周位于泄殖腔与后肠间的中胚层皱襞形成并向尾侧生长，同时间充斥于泄殖腔两侧壁的内方增生形成皱襞向腔内生长，这些构成尿直肠隔，将泄殖腔分为前后两部分，前者形成泌尿生殖系统，后者发育为直肠。中间的空隙逐渐缩小，称泄殖腔管。于第7周末出现原始会阴，使泄殖膜的前部发育为尿生殖膜，后部发育为肛膜。在原肛处，隆起左右肛门结节，向腹部方向生长，围绕后肠末端，结节中央出现凹陷，以后演化成肛门。胚胎第8周肛管与后肠相通。肛门直肠畸形大都在胚胎第7～8周时，尾部发育异常或受阻而形成。如肛膜及原肛未贯通，形成肛门闭锁。泄殖腔与原始会阴发育不全，形成各式泌尿生殖系与直肠间的瘘管。

尾部发育缺陷除合并瘘管外，也可并发尿道狭窄、骶椎和骶神经缺损等。发病机制：可分为4种类型(Ladd和Gross分类法)：

1.肛门狭窄直肠与肛门均完整，但有不同程度的肛门狭窄(图1)或肛门直

肠交界处狭窄。

2.肛门膜式闭锁肛门皮肤与直肠间未贯通，有膜状隔，为低位肛门闭锁。

3.肛门直肠发育不全肛门处仅有一凹陷，直肠与肛门凹陷间有相当距离，为高位肛门闭锁。

4.直肠闭锁肛门外形正常，有肛管，但肛管与直肠间有不同距离之间隔，

较少见。

闭锁可以是单纯闭锁，也可合并各种瘘管，瘘管的发生率约为50%，尤以女

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孩多见。男孩可有直肠膀胱瘘、直肠尿道瘘及直肠会阴瘘3种，见图2。女孩可有直肠阴道瘘、直肠前庭瘘及直肠会阴瘘3种(图3)。

常合并其他畸形，发生率占30%～50%，且常为多发畸形。最常见者为泌尿生殖系畸形和消化道其他部位畸形。

国际分类法是根据骨盆倒立位侧位摄片，取耻骨联合至骶尾关节线，标记为P-C线(耻骨尾骨线)，代表肛提肌平面，观察直肠盲端与P-C线的关系。直肠盲端越过P-C线者，为肛提肌下型(低位型)，在P-C线以上者，为肛提肌上型(