2023年NGS检测数据分析及基因检测报告解读考核试题.pdfVIP

NGS检测数据分析及基因检测报告解读

一、选择题

1下列哪些突变属于智因东方评级中的2级突变（）［单选题］

A、错义突变且预测有害√

B、错义突变且预测无害

C、外显子缺失

DCNV

s

2、非经典剪切位点突变预测可能影响剪切属于智因东方评级中的哪一级（）［单选题］

A、1级

B、2级√

C、3级

D4级

s

3、UTR区的突变属于智因东方评级中的几级突变（）［单选题］

A、2级

B、3级√

C、4级

D5级

s

（

4、以下哪项家系筛查不符合基因型-表型共分离模式？先证者是患者，父母为无表型正常人）［单选

题］

A、AD遗传：先证者（杂合）-父亲（野生型）-母亲（野生型）

（

B、AD遗传：先证者（杂合）-父亲纯合）-母亲（野生型）√

（

C、XR遗传：先证者半合子）-父亲（野生型）-母亲（杂合）

DAR遗传：先证者（纯合）-父亲（杂合）-母亲（杂合）

s

答案解析：共分离是指家系中患者与非患者基因型的共分离，即患者携带致病的基因型，非患者携带不致病

的基因型，四个选项中只有BD符合。

（

5、以下哪项家系筛查符合基因型-表型共分离模式？母亲与先证者有相似临床表型）［单选题］

AAD遗传：先证者（杂合）-父亲（杂合）-母亲（野生型）

s

B、AR遗传：先证者（纯合）-父亲（野生型）-母亲（杂合）

C、XD遗传：先证者（杂合）-父亲（野生型）-母亲（杂合）√

DAD遗传：先证者（纯合）-父亲（杂合）-母亲（杂合）

s

答案解析：共分离是指家系中患者与非患者基因型的共分离，即患者携带致病的基因型，非患者携带不致病

的基因型，四个选项中只有BD符合。

6、临床上表型为智力低下、发育迟缓合并自闭症的患者，最适合推荐哪种检测方案（）［单选题］

ANTO1

s

B、NT01F+NCNVF√

C、NT02

D神经系统异常NNtO1

s

答案解析：此种疾病即可能是点突变，中型变异，也可能是CNV导致，因此全外家系及NCNV家系均需要

检测。

7、关于基因变异的三要素分析，下列说法正确的是（）［单选题］

A、若检测到的基因变异关联疾病的表型与受检者非常符合，即为阳性结果

B、若检测到的基因变异的遗传方式符合家系共分离，即为阳性结果

U若检测到一个基因变异的生物危害性是致病性的，即为阳性结果

D、若检测到一个基因变异，生物危害性+遗传学意义+临床特征均符合，即为阳性结果√

答案解析：怎样判断基因变异是否是患儿的真正病因？我们在业内首先提出来三要素的诊断原则，这也是

一个公理性的原则，那就是变异满足生物、遗传、临床三个要素都支持致病性。

8、关于X染色体选择性失活描述错误的是（）［单选题］

A对于XR遗传而言，携带杂合突变的女性有疾病症状，可能是由于携带正常基因的X染色体失活

s

B、对于XD遗传而言，携带杂合突变的女性未发病，可能是由于携带突变基因的X染色体失活

C、正常女性，两条X染色体中只有一条在遗传上是有活性的，其结果是X连锁基因得到了剂量补偿

D、失活是指在胚胎发育早期，某一细胞的固定的一条染色体失活V

9、在mRNA修饰过程中被剪切掉的部分是哪部分（）［单选题］

A外显子

s

B、内含子V

C、启动子

D终止子

s

答案解析：DNA转录形成成熟的mRNA时，内