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儿童急性髓系白血病诊疗专家共识（2024）

【摘要】急性髓系白血病（AML）占儿童急性白血病的15%~20%，生存率仅为6

0%~70%，其诊治具有一定挑战性。近20年来，国内尚无针对儿童AML诊疗建议

的更新，且成人AML诊疗指南不完全适用于儿童AML。根据国际上AML领域的研

究进展，结合儿童AML特点及我国儿童AML多中心研究结果，中国医师协会儿科

医师分会儿童血液肿瘤学组、中华医学会儿科学分会血液学组、中华医学会儿科

学分会肿瘤学组组织制定本共识，旨在为中国儿童AML的临床诊断和治疗提供决

策依据，指导临床实践及研究工作。

急性髓系白血病（acutemyeloidleukemia，AML）是一组以髓系细胞分化

受阻、幼稚细胞克隆增殖为特征的血液系统恶性肿瘤。儿童AML占儿童急性白血

病的15%~20%，但儿童AML的生存率仅为60%~70%［1-3］，改善儿童AML的预

后成为儿童急性白血病治疗中亟待解决的临床现实难题。近年来，国际上在AML

的诊断、分类、危险度分层、靶向治疗及其联合治疗、微小残留病（minimalr

esidualdisease，MRD）监测等方面的研究取得了很多进展，并对相关诊疗指南

进行了更新［4-9］。我国自2006年后未再制定或更新儿童AML的诊疗指南［1

0］。由于生物学特点、临床特点及远期预后的差异，儿童AML并不能完全采用

成人AML的诊治指南。为了促进临床医师对于儿童AML的认识和理解，指导和规

范临床实践，中国医师协会儿科医师分会儿童血液肿瘤学组、中华医学会儿科学

分会血液学组、中华医学会儿科学分会肿瘤学组组织国内相关专家制定了本专家

共识，本共识中的AML不包含急性早幼粒细胞白血病。

一、AML的诊断及分类

（一）AML的诊断

儿童AML的诊断参照第5版（2022）世界卫生组织（WorldHealthOrgani

zation，WHO）造血与淋巴组织肿瘤分类标准（简称2022WHO分类标准）及2022

版欧洲白血病网（EuropeanLeukemiaNet，ELN）成人AML诊断和管理建议（简

称2022ELN建议）［5，9］，所有疑诊病例需经形态学-免疫学-细胞遗传学-

分子生物学（morphology-immunology-cytogenetics-molecularbiology，M

ICM）明确诊断与分型，并需符合以下标准中的一项：（1）骨髓中髓系原始细胞

+幼稚细胞比例≥0.20；（2）特定性遗传学异常，如伴RUNX1：：RUNX1T1、CBF

B：：MYH11等融合基因，伴KMT2A、NUP98等基因重排（除外AML伴CEBPA基因

突变、BCR：：ABL1融合基因），即使骨髓中髓系原始细胞+幼稚细胞比例0.20，

亦可诊断。经PCR和（或）荧光原位杂交法（multiplexfluorescenceinsit

uhybridization，FISH）证实存在融合基因或基因重排，或经染色体核型分析

证实存在融合基因、基因重排对应的染色体易位。（3）髓系肉瘤：是AML的一

种特殊类型，为髓系原始细胞组成的髓外肿块，对不伴骨髓或外周血白血病细胞

浸润的髓系肉瘤，需有病理诊断依据。

本共识提出AML的诊断需在综合临床与病理的基础原则之上，强调遗传学特

征在诊断分型时的优先重要性。

（二）AML的分类

本共识综合了2022WHO分类标准及2022ELN建议［5，9］，采用“特定性遗

传学异常”替代既往“重现性遗传学异常”的表述。包括基于特定性遗传学异常

的AML和基于分化定义的AML两种分类（表1）。

二、危险度分层

近年来随着各种组学及测序技术的广泛应用，对儿童AML危险度分层的认识

也在逐年丰富及更新［9，11-13］。本共识综合患儿初诊时细胞遗传学、分子

遗传学改变以及对治疗的反应进行危险度分层，低危组需满足细胞遗传学、分子

遗传学其中之一，伴NPM1基因突变或核心结合因子（corebindingfactor，C

BF）AML需满足多参数流式细胞术（multiparametricflowcytometry，MFC）M

RD、分子MRD其中之一即可，具体危险度分层见表2。

三、初治AML的诊疗方案

儿童AML的治疗目标是控制并尽可能根治疾病。本共识基于精准MICM特征

进行危险度分层治疗，并建议标准治疗基础上联合靶向治