心内膜弹力纤维增生症疾病详解.docxVIP

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疾病名：心内膜弹力纤维增生症

英文名：endocardialfibroelastosis缩写：EFE

别名：心内膜硬化症；原发性心内膜弹力纤维增生症；胎儿心内膜炎；硬化性心内膜炎；心内膜心肌弹力纤维增生症；心内膜纤维弹性组织增生,,心内膜弹性组织增生症,心内膜纤维弹性组织增生症

疾病代码：ICD：I42.4

概述：心内膜弹力纤维增生症(endocardialfibroelastosis，EFE)又名心内膜硬化症，其病因尚未明了。为婴儿心肌病中较为常见的一种，又称原发性心内膜弹力纤维增生症，近十年来发病率有下降趋势。先天性心脏病如主动脉缩窄、主动脉瓣狭窄、主动脉瓣闭锁等并发心内膜弹力纤维增生症，称继发性心内膜弹力纤维增生症，其临床意义决定于原发的心脏畸形，不包括在此处叙述范围。

心内膜弹力纤维增生症以往曾被称为“胎儿心内膜炎”、“硬化性心内膜炎”、“心内膜心肌弹力纤维增生症”等。主要病理改变为心内膜下弹力纤维及胶原纤维增生。

流行病学：多数于1岁以内发病，Toronto儿童医院的15104例先天性心脏病中，本症占0.94%。

病因：早在1816年即有人提出本病可能为宫内感染发生胎儿心内膜炎所致。至今病因仍未明，曾提出以下几种看法：

1.病毒感染胎儿期或出生后病毒感染引起心肌炎症反应所致。认为柯萨奇B组病毒、腮腺炎病毒及传染性单核细胞增多症病毒感染与本病有关。曾从心内膜弹力纤维增生症死亡患儿的心肌中，分离出柯萨奇B组病毒，组织学上也见到心肌炎的改变。有人于鸡胚中接种腮腺炎病毒，孵出的鸡发生心内膜弹力纤维增生症。孕妇于妊娠早期患腮腺炎，出生之婴儿可发生本病。也有人报告传染性单核细胞增多症引起的弥漫性心肌炎，可发展为心内膜弹力纤维增生症。此外，从间质性心肌炎和心内膜弹力纤维增生症死亡病例的病理检查中，发现两者的病理改变常共同存在，而且病程短者心肌炎改变明显，心内膜弹力纤维增生不著；病程较长，从发病至死亡超过4个月以上者，心肌炎的改变轻

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微，心内膜弹力纤维增生显著，故认为心肌炎与心内膜弹力纤维增生症可能为同一疾病的不同时期表现，心肌炎为心内膜弹力纤维增生症的前身。北京儿童医院原发性心内膜弹力纤维增生症102例临床病理资料中，65例有明显心肌炎改变，其中4例于新生儿期发病，但病程和心内膜弹力纤维增生及心肌炎轻重无相关。近年报告应用聚合酶链反应(PCR)及反转录酶-聚合酶链反应(RT-PCR)方法检查心肌中病毒核酸，研究心内膜弹力纤维增生症尸检的心肌标本29例，其他心脏病尸检的心肌标本65例(先天性心脏病53例，肥厚型心肌病12例)。结果表明心内膜弹力纤维增生症组病毒核酸阳性26例(90%)，其他心脏病组仅1例肠道病毒RNA阳性(1.5%)。心内膜弹力纤维增生症检出流行性腮腺炎病毒RNA2l例(72%)，腺病毒DNA8例(27.5%)，巨细胞病毒DNA及肠道病毒RNA各1例。流行性腮腺炎病毒阳性21例中，有5例并存其他病毒核酸：腺病毒3例，巨细胞病毒及肠道病毒各1例。该资料提示病毒感染是心内膜弹力纤维增生症病因之一，并支持心内膜弹力纤维增生症是病毒性心肌炎，尤其是流行性腮腺炎病毒性心肌炎的后果。

2.宫内缺氧致心内膜发育障碍。

3.遗传因素9%病例呈家族性发病，认为本病系常染色体遗传。

4.遗传代谢性缺陷有报告心型糖原贮积病、黏多糖病及肉毒碱缺乏的患儿发生心内膜弹力纤维增生症。

5.继发于血流动力学的改变心室高度扩大时，心室壁承受之应力增加，血流动力学的影响使心内膜弹力纤维增生，认为心内膜弹力纤维增生是非特异性的改变。

发病机制：1.分类

(1)原发性：单纯左室、左房、右室、右房的心内膜弹力纤维增生，不伴其他畸形。可同时有瓣膜受累，主要是二尖瓣和主动脉瓣增厚、变形、常致二尖瓣关闭不全。

(2)继发性：与其他先天性心脏病并存，如主动脉缩窄、主动脉瓣闭锁、二尖瓣闭锁、左心发育不良综合征等。

2.病理分型根据左室大小可分为扩张型(Ⅰ型、左室明显增大)和缩窄型

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(Ⅰ型，左室容量正常或减小，而左右心房和右室增大)。

3.血流动力学异常由于心内膜增厚，心肌收缩及舒张受限，左室舒张压明显升高，致使心搏出量减少，影响心肌功能，静脉压升高、肺水肿，终致心力衰竭。

临床表现：2/3病儿的发病年龄都在1岁以内。临床表现以充血性心力衰竭为主，常在呼吸道感染之后发生。

1.一般症状可按照症状的轻重缓急，分为3型：

(1)暴发型：起病急骤，突然出现呼吸困难、呕吐、拒食、口周发绀、面色苍白、烦躁不安、心动过速。肺部有散在性