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儿科主治医师题-遗传性和代谢性疾病
1、疑为苯丙酮尿症的儿童初筛应做(
A.血清苯丙氨酸浓度测定
B.尿甲苯胺蓝试验
C.Gutherie细菌生长抑制试验
D.尿三氯化铁试验
E.苯丙氨酸耐量试验
2、戈谢病是
A.性连锁隐性遗传
B.性连锁显性遗传
C.常染色体显性遗传
D.常染色体隐性遗传
E.多基因遗传
3、先天愚型染色体检查绝大部分为(
A.21-三体畸变
B.G/C易位
C.18-三体畸变
D.D/G易位
E.嵌合型
4、目前黏多糖病的确诊应依据(
A.尿液黏多糖检测
B
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