肌病诊断思路与实践.pptVIP

病例10面肩肱型肌营养不良（FSHD）DystrophinDysferlinNADHHEFSHD-累及的肌群FSHD-面肌受累可以极轻微FSHD-不对称性常见病例11病史特点：女性，23岁。进行性四肢无力4年。父母近亲婚配，其弟有类似病史。查体抬头肌力5，双上肢3-4-4-5，双下肢3-4-4-4翼状肩，跟腱挛缩。辅检CK3000-4000u/LEMG：肌源性损害。临床诊断：？例11例11之弟病例11C例11P-Calpain3-Calpain3-GAPDH36kD-94kD-60kD-肢带型肌营养不良(LGMD2A)HEα-SGDysferlin肢带型肌营养不良(LGMD2A)病例12病史特点：女性，25岁。进行性四肢近端无力4年。激素及免疫抑制治疗似有效，但近来自觉症状有加重。从小踮足不能。查体柯兴面容。抬头3+，双上肢3-4-4-5，双下肢3-4-4-5。双下肢后群肌明显萎缩。辅检：肌酶：CK4000-20000U/LEMG：肌源性损害肌肉活检（外院）（股四头肌）急慢性炎症伴出血临床诊断：？病例12HEKP-1LCADysferlin多肌炎对照正常对照DysferlinDysferlin病例12病例1260kDa-94kDa-230kDa--Dysferlin-Calpain3CP例12HEKP-1LCADysferlin肢带型肌营养不良(LGMD2B)肢带型肌营养不良(LGMD2B)病例13病史特点女性,12岁,学生。运动、智能发育迟缓12年。自幼四肢肌张力低下,不会爬,4岁会走,易跌倒。6-8岁有癫痫史,自愈。学习成绩差,就读于辅读学校。查体抬头4,四肢近端3～4,腱反射消失。腓肠肌轻度肥大。轻度跟腱挛缩和足内翻。脊柱轻度前凸和侧弯。 病例13辅检:CK847U/L（正常值38～174U/L）甲状腺功能、心电图未见异常。EMG+NCV:肌源性损害。头颅MRI:双侧大脑半球弥漫性白质异常信号，主要累及侧脑室前后角、半卵圆区和皮质下白质。临床诊断:? 肌病的诊断思路与实践基本概念肌（纤维）膜的组成肌肉的能量代谢肌病分类肌营养不良先天性肌病遗传性包涵体肌病代谢性肌病糖原累积病脂质沉积病线粒体肌病内分泌性肌病炎性肌病其它继发于药物、毒物等遗传代谢性肌病获得性肌病肌肉疾病诊断流程临床症状和体格检查起病年龄、病程、分布、肌痛、肥大、强直、痛性痉挛、运动不耐受、皮损、脊柱关节畸形等辅助检查血生化（肌酶、甲状腺及甲状旁腺功能、乳酸、血糖、免疫全套、酶活性、代谢底物等）影像学（头颅MRI、肌肉MRI）眼底检查心脏评估：EKG、心超电生理肌肉活检（酶组化、免疫组化、免疫印迹）基因检查（DMD/BMD.MELAS、FSHD.DM等）病例讨论病例1病史特点女性，5岁双下肢无力1年余，下蹲不完全，登楼费力，近5个月症状有所缓解，可自行上下楼梯。运动发育正常。否认家族史。查体颅神经（-），四肢近端肌力4，远端5，腱反射未引出。无皮疹。辅检:CK70U/L，LDH254U/L。EMG:肌源性损害。头颅MRI（-）。心超:正常。临床诊断:? 病例1LCA皮肌炎KP-1HEHE病例2病史特点男性，32岁。四肢无力1年。由下肢向上肢发展，伴有吞咽固体食物时梗噎感。体重减轻10Kg。查体颅神经（-），抬头2，双上肢2-4-5-5，双下肢2-4-5-5。四肢近端肌萎缩，可见翼状肩。辅检（9-28外院）CK289U/L，LDH962U/L（10-28我院）CK4782U/L，LDH627U/L血沉、CRP正常；ANA1:320(+)EMG：肌源性损害临床诊断：？病例2多肌炎KP-1HELCADysferlin病例3病史特点男性，67岁。双下肢无力伴萎缩7年。曾用激素治疗无缓解。否认家族史。查体抬头肌力4，双上肢近端5，左手远端3，右手远端4，双上肢腱反射减弱，双下肢肌力近端4-远端5，双侧大腿不对称性萎缩，肌张力正常。辅检EMG:肌源性损害合并轻度神经源性损害肌电改变CK609U/L。临床诊断：？病例3MGT