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疾病名：幼年型皮肌炎

英文名：juveniledermatomyositis

缩写：JDM别名：

疾病代码：

ICD：M33

概述：幼年型皮肌炎(juveniledermatomyositis，JDM)是一种以免疫介导的多系统疾病，特点是横纹肌和皮肤的急性或慢性的非化脓性炎症，早期存在不同程度的闭塞性血管病，晚期发生钙化。约10%合并其他结缔组织病，如JRA、SLE、硬皮病等，少数合并恶性肿瘤。死因主要为呼吸衰竭和胃肠道溃疡、出血。

流行病学：1～14岁均可发病，6岁左右为发病高峰，2岁以前发病者很少,女孩多见。成人皮肌炎中20%由儿童期起病。

病因：本病病因和发病机制不明。其发病与感染和免疫功能紊乱有关。多种感染，尤其是病毒感染，特别是柯萨奇病毒与皮肌炎发病有关。感染引起淋巴细胞释放细胞因子等机制损害肌纤维；同时肌肉蛋白变性而具有了抗原性，产生的自身抗原抗体反应也可能起一定作用。一般认为本病为细胞介导的免疫失调所引起的骨骼肌疾病。皮肌炎患儿HLA-B8和DR3明显增加，但与家庭遗传的关系尚未确定。

发病机制：广泛血管炎是儿童皮肌炎的主要病理变化。小动脉、小静脉和毛细血管可见血管变性、栓塞、多发性梗死。在电镜下血管变性以内皮细胞变化为主，内皮细胞肿胀、变性、坏死，引起血小板堆积、血栓形成而造成管腔狭窄和梗阻。这种血管改变可见于皮肤、肌肉、皮下组织、胃肠道、中枢神经系统和内脏的包膜。皮肤改变表现为表皮萎缩、基底细胞液化变性、真皮水肿、慢性炎性细胞浸润、胶原纤维断裂与破碎。甲皱部位可以见到表皮下毛细血管因内皮肿胀而致扩张、增大、数量减少和呈扭曲状。严重者，用肉眼都可见到。肌肉组织由于肌束周围肌纤维小血管病变，使肌纤维粗细不等、变性、坏死。病程较长者，肌纤维萎缩或为纤维性结缔组织替代、钙质沉着。胃肠道血管损害可形成溃疡、出血和穿孔。

临床表现：一般为隐匿性起病，1/3急性起病，发热不规则，38～40℃,常诉乏力、不适、关节痛、厌食和体重减轻，易激惹，大运动量活动减低。

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1.肌肉症状患儿诉轻度肌痛或肌肉僵硬、肌无力，起病时多见于下肢肢带肌，导致不能行走，不能上楼梯，颈前屈肌和背肌无力导致不能抬头和维持坐位。病变肌肉呈对称分布，近端肌明显，如髋、肩、颈屈肌和腹肌；受累肌肉偶呈水肿样，稍硬，轻压痛；肌力减退，患儿不能从卧位坐起，不能从坐位站起，不能下蹲或下蹲后不能起立，上下楼梯困难；重症累及肢体远端肌肉，患儿可完全不能动弹。10%患儿咽喉肌受累，导致吞咽困难；5%患儿面肌和眼外肌受累导致面部表情少、眼睑外翻。深腱反射一般存在。晚期有肌肉萎缩和关节挛缩。

2.皮肤症状3/4患儿有典型皮肤改变，可为首发症状，亦可肌肉症状出现数周后才有皮肤病变：

(1)皮疹：上眼睑皮肤变为紫红色，伴有水肿，面部弥漫呈紫色或紫红色。颈部和上胸部“V”字区、躯干部及四肢伸侧等处可出现弥漫性或局限性暗红色斑。皮疹轻重程度及持续时间不等。皮疹消退后可留有色素沉着。

(2)Gottron斑：关节伸侧对称性变化，为有光泽的红斑样萎缩性鳞片状斑。皮肤萎缩区呈淡粉红色，早期皮肤增厚呈白色，故亦称火棉胶斑。Gottron斑常见于近端指间关节，其次掌指关节、远端指间关节；脚趾罕见；肘、膝、踝关节伸侧亦可累及。

(3)甲皱：皮肤明显发红，甲皱毛细血管扩张，毛细血管增厚、弯曲和中断。

(4)晚期：可产生皮下钙化和皮肤溃疡，从破溃处排出白色钙盐。

3.消化道症状有口咽部溃疡、全腹痛、黑粪，偶有呕血，示消化道黏膜弥漫性出血性炎症或急性肠系膜动脉栓塞；胃肠道穿孔时膈下有游离气体；腹胀时应疑及麻痹性肠梗阻。

4.其他可有黄疸、肝大和肝功能异常、淋巴结肿大、雷诺现象、脾肿大，常可累及心、肺、泌尿生殖系统和中枢神经系统。

并发症：咽喉肌受累可导致吞咽困难，消化道黏膜弥漫性出血性炎症或急性肠系膜动脉栓塞，可发生胃肠道穿孔，麻痹性肠梗阻。可并发黄疸，肝大，淋巴结肿大，雷诺现象，脾肿大等。晚期有肌肉萎缩和关节挛缩等。

实验室检查：

1.血象急性期白细胞增多，晚期有贫血。

2.急性期反应物血沉增快，α2和γ球蛋白增高，CRP阳性，但变化较轻

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微。

3.血清酶学检查肌酸激酶(CK)、乳酸脱氢酶(LDH)、谷草转氨酶(AST)等明显升高，CK同工酶CK-MM增高。

4.抗核抗体ANA50%阳性，但无dsDNA和抗Sm抗体阳性，可有特异性抗

Jo-1抗体。

其他辅助检查：

1.X线检查骨关节周围有钙化，或弥漫性软组织及皮肤钙化。

2.肌电图呈肌源性变化，表现为：静息时自发性纤颤电位、正锐波、插入激惹。收缩时