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疾病名：周期性瘫痪

英文名：periodicparalysis缩写：

别名：周期性麻痹疾病代码：

ICD：G72.3

概述：周期性麻痹(periodicparalysis)也称为周期性瘫痪，是指反复发作性的骨骼肌弛缓性瘫痪为主要表现的一组肌病。

按发作时血清钾含量的变化可分为低钾型、正钾型和高钾型三种。按病因可分为原发性和继发性两类。原发性系指发病机制尚不明了和具有遗传性者；继发性则是继发于其他疾病引起的血钾改变而致病者。周期性麻痹通常是指前者而言。

流行病学：低血钾性(低钾型)周期性麻痹可发生于任何年龄，以20～40岁多见，男性多于女性。国内李志华(1987)报告66例，年龄17～61岁，20～40岁占69．1%，男∶女为21∶1。高血钾性和正钾型周期性麻痹在我国少见而欧美国家较多，多数于10岁以前起病，男性多见。

病因：低钾性周期性麻痹在我国大多数为散发，欧美国家以遗传性或家族性多见，散发性仅占20%，故称家族性周期性麻痹，为常染色体显性遗传，基因位于1q31~32，与二氢吡啶受体基因相连，可能由基因突变致病。

高血钾性(高钾型)周期性麻痹又称遗传性发作性肌无力症，强直性周期性麻痹，为一常染色体显性遗传性肌病。近年来，发现位于17q23.1～25.3上的骨骼肌钠通道α亚单位基因(SCN4A)存在错叉突变，高钾型和正钾型周期性麻痹与这种基因突变相关，而被认为是一种骨骼肌钠通道病。

发病机制：本病的发病机制尚不太明了。大多认为钾代谢障碍和肌细胞内外的钾平衡失调是引起发作的主要原因。还与膜内外其他离子的分布及细胞膜上离子通道的功能改变有关。而糖代谢过程和胰岛素、肾上腺素和肾上腺皮质激素等内分泌激素对钾的代谢亦有广泛影响。

近年来，发现位于17q23.1～25.3上的骨骼肌钠通道α亚单位基因(SCN4A)存在错叉突变，高钾型和正钾型周期性麻痹与这种基因突变相关，而被认为是一种骨骼肌钠通道病，这些突变可引起钠离子通道蛋白的结构改变；低钾型周期性

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麻痹则认为是一种L型骨骼肌钙通道(双氢吡啶受体)疾病，双氢吡啶受体基因位于1q31～32，基因的突变可引起L型钙通道功能异常。这些离子通道的功能异常，可能引起肌细胞膜内外离子分布和膜电位的改变，使肌纤维失去兴奋性而引起骨骼肌瘫痪。

临床表现：

1.低钾型是最为常见的类型。本病可发生于任何年龄，以20～40岁多见，男性多于女性。国内多为散发，少数有家族遗传史，呈常染色体显性遗传。有的在发作前可有暴食、酗酒、高糖饮食、疲劳、剧烈活动、情绪紧张、应用肾上腺皮质激素和寒冷等诱因。大多在夜间睡眠或清晨睡醒时发病，也有在午睡时发病。醒时发现四肢软瘫、麻木、酸痛、无力。严重者可有呼吸肌麻痹，出现呼吸困难。

肢体瘫痪双侧对称，近端为重，亦可仅波及双下肢，波及四肢时一般也以下肢为重。有时颈肌无力，抬头困难。肢体瘫痪程度不等，可由轻瘫至全瘫。肌无力一般于数小时内达高峰，检查时发现肌张力降低，腱反射降低或消失。本病无感觉障碍，无锥体束征，脑神经支配肌肉一般不受累及。

部分患者出现少尿或尿潴留。心脏听诊可发现心音低钝，心动过速，心律紊乱。重症者可有血压下降，严重心律紊乱，治疗不及时可能发生心跳骤停或因呼吸肌麻痹而死亡。

发作一般持续数小时至数天，通常在1周内完全恢复。发作频率因人而异，多者可每天发作，少者终生仅发作1次，伴有甲状腺功能亢进者发作较频。病程长和发作频繁者，在发作后可有持久性的肢体力弱。

发作时的血清钾降低(＜3.5mmol/L)，尿钾排出量减少。心电图示低钾性改变，如Q-T间期延长，ST段下降，T波降低，出现u波且常与T波融合。

2.高钾型较少见，为常染色体显性遗传病。多在10岁以前起病和白天发病，常因寒冷或口服钾诱发。瘫痪也以下肢近端为重，也可波及上肢及躯干呼吸肌。瘫痪持续时间不等，自几分钟至几小时，一般在1h左右。部分病人可伴有肌强直现象，多累及颜面和手部肌肉，寒冷时加剧。发作时的血清钾升高，可达6～8mmol/L。心电图呈高钾性改变，T波高耸，Q-T间期缩短。

3.正钾型很少见，也为常染色体显性遗传病。多在10岁前起病。发作前常有嗜盐及烦渴等表现。多在睡后或清晨发现肢体无力，其症状类似低钾型，但无力持续的时间大都在10天以上。减少食盐摄入或补钾均可诱发。发作时的血

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清钾正常。

并发症：应注意瘫痪导致的坠床、窒息、肺部或尿路感染，以及心动过速，心律紊乱。如为甲亢、肾小管酸中毒综合征、棉酚中毒及肾功能不全、药物诱发的血

钾增高或降低等继发因素所致的瘫痪，尚有原发病表现。