遗传性大疱性表皮松解症疾病详解.docxVIP

-1-

疾病名：遗传性大疱性表皮松解症

英文名：epidermolysisbullosahereditaria缩写：

别名：遗传性大疱性表皮松解疾病代码：

ICD：Q81

概述：遗传性大疱性表皮松解症(epidermolysisbullosahereditaria)是一组较常见的以皮肤和黏膜轻微外伤后，出现水疱为特点的遗传性疾病。至今分类尚不统一。1991年以来，Fine等人根据电镜下水疱或裂隙形成的位置，在将其分为三大类的基础上，又因临床表现的特征性分为若干亚型，随着分子遗传学的研究进展，现已明了三型大疱表皮松解症都是常染色体隐性或显性遗传。

流行病学：随着经济的发展，人民医疗保健水平的提高，一些严重危害人类健康的传染病逐渐被控制，有的已被消灭。在危害人类健康或生命的各类疾病中，传染病的比重逐渐减少，而一些遗传病及与遗传有关的慢性病对人类的危害则越来越突出。据统计，单基因遗传病目前已达6500余种,且每年还以100余种的速度增加。人类染色体数目异常或结构畸变病约500种。多基因遗传病病种虽然较少，但多为常见病，高发病。我国有3%～5%的人受单基因病所累；15%~20%的人受多基因遗传病所累；还有染色体病约100余种，近1000万患者。此外，环境污染导致基因突变增加，还在产生一些新的遗传病。因此，人群中由遗传因素导致的疾病负担有增加的趋势，遗传流行病学将会发挥越来越重要的作用，在皮肤病中也不例外。

病因：本症是常染色体隐性或显性遗传。致病基因为角蛋白K5和K14基因，但不包括罕见的变异及亚型，因新的致病基因尚在研究中。

发病机制：由于可形成角化不良，所以本病被认为是毛囊角化病的变异，棘层松解和角化不良可出现在此两种疾病中，两种病也可能在同一患者发生。电子显微镜发现张力微丝和桥粒复合体改变或细胞间物质形成障碍，这种潜在的基因缺陷加上外界的刺激，如摩擦、热、损伤、冷及细菌和真菌特别是念珠菌感染，均可诱发本病。

临床表现：遗传性大疱性表皮松解症虽分为三型及诸多亚型，但有共同的临床

-2-

特点，多为出生后或2岁内发病，摩擦部位如手、足、膝、肘、踝、臀部。摩擦即出现大小不等的水疱血疱(图1)，糜烂、结痂、色素沉着。可见粟丘疹、萎缩、瘢痕、甲营养不良、秃发和继发感染等。指趾瘢痕后影响功能甚至致残。

三型临床表现见表1。

-3-

现将三型及亚型简述如下：

1.单纯性大疱性表皮松解症(epidermolysisbullosasimplex，EBS)

(1)局限性(localized)：

①手足单纯性大疱性表皮松解症(EBSofhandsandfeet)：亦称Weber-Cockayne型，是最常见的EBS亚型。水疱主要发生于足跖，其次为手掌，机械摩擦严重时，水疱可发生于身体任何部位，在新生儿或婴儿期发病，少数延迟至青春期或成年期。冬轻夏重，长时间行走及机械摩擦均可使病情加重，常形成局限或广泛胼胝。随年龄增长有些病人的病情有所缓解，少数患者有甲营养不良、粟丘疹和瘢痕形成，无皮肤外病变。

②牙或牙发育不全性单纯性大疱性表皮松解症(EBSwithanodontia/hypodontia)：亦称Kallin综合征。此型少见，除局限性水疱外，伴有脆发、部分秃发和牙发育不全。

(2)全身性(generalized)：

①Koebner型单纯性大疱性表皮松解症(EBS，Koebnervariant)：为EBS的第二常见亚型。常在出生时或生后不久发病。全身泛发水疱，受压部位明显，可有甲营养不良、粟丘疹和(或)瘢痕。但瘢痕表浅而局限。除有些患者在婴儿早期口腔内会出现轻微而局限的水疱外，无皮肤外病变。

②疱疹样单纯性大疱性表皮松解症(EBSherpetiformis)：亦称Dowling-Meara型，为EBS的第三常见亚型。出生时即发病，广泛的皮肤剥脱，常导致患儿在生后第1年死亡，大多数患者的皮损与Koebner型相似，甲营养不良、粟丘疹和(或)瘢痕的发生也与Koebner型相似。到青春前期，多数患者都会形成广泛或融合的掌跖角化。

③伴有或不伴有皮肤角化病和花斑状色素沉着的单纯性大疱性表皮松解症(EBSwithmottledpigmentationwith/withoutkeratoderma)：此型罕见。某些部位出现皮肤的不规则色素沉着斑，这些色素沉着斑多数不是发生在曾经发生水疱的部位。随年龄增长，有些病例可以减轻。掌跖角化与Weber-Co