临床基因组检验技术概论护理课件1.pptxVIP

床基因技概理件THEFIRSTLESSONOFTHESCHOOLYEAR

?基因技概述?基因技基知?床基因技践操作?基因技在理中的理与法律?床基因技的未来展与展望

01基因技概述

基因技的定与分基因技定基因技是指利用代生物技手段人基因行分析、和解的技。

基因技的展程第一段第三段基因技的床用段，基基因技的起步段，主要涉于第二代序技的全基因序、全外子序等技广泛用于床。及性疾病的基因定位和克隆。第二段基因技的快速展段，高通量序技的出使得大模基因分析成可能。

基因技在理域的用基因技可用于性疾病的早期和断，床理提供依据。通患者基因的分析，患者提供个性化的用方案和量整建，提高物治效果和安全性。通个体的基因信息行分析，估个体在未来可能面的健康，制定个性化的健康管理方案提供依据。通基因技性疾病行估，有性疾病家族史的夫提供生育指和咨。

01基因技基知

基因的基本构与功能基因的构成基因由DNA和RNA成，DNA是主要的物，包含蛋白和基因表达的基因序列。基因的复制与表达基因通复制信息，并通和翻程表达信息，合成蛋白。基因的复性人基因含有20,000-25,000个基因，不同物种的基因具有不同的复性和构特点。

基因突与疾病的关系性疾病一些性疾病如囊性化、状胞血等是由基因突引起的，通基因可断和治些疾病。基因突型基因突包括点突、插入、失和染色体异常等型，可致性疾病和性瘤等多种疾病。瘤与基因突瘤的生和展与基因突密切相关，瘤胞的基因突有助于指床治和后估。

基因异的方法与原理高通量序Sanger序通将DNA片段固定在固相基上，利用光学成像技行大模序，具有高灵敏度和高通量。基于DNA聚合的合成反，目的DNA行序，准确度高但通量低。性疾病断通基因可确性疾病，患者提供性的治和理方案。物反通患者的基因异情况，患者物的反，提高物治效果和安全性。瘤精准治基于瘤胞的基因突信息，患者提供个性化的物治和理干。

01床基因技践操作

本采集与理血液本采集本采集本理采集静脉血液，使用真空采血管收集，避免溶血和染。采集手切除或活的本，确保本具有代表性。将采集的本行离心、分离、提取和存等理，确保本量和定性。

基因异流程DNA提取序使用盒或手工方法从本使用高通量序文行中提取DNA。序，取基因序列数据。建数据理与异将DNA行片段化、加接和增等操作，构建基因文。序数据行量控制、比和异，基因异。

数据分析与解数据理异注数据分析果解原始序数据行和去噪，提高数据量。到的基因异行注，包括异型、位置和影响等。比不同本之的基因根据知异行解，异，分析异率和分布特征。估其疾病、断和后的影响。

01基因技在理中的理与法律

基因信息的私保医人遵守道德，尊重患者私，不得随意泄露患者基因信息。基因信息属于个人私，受到法律保。在行基因，确保患者私不被泄露，包括基因信息的必威体育官网网址、限制和安全存等措施。

基因信息的合理使用与披露

基因信息在理中的法律任与

01床基因技的未来展与展望