人类遗传病医学知识培训专家讲座.pptVIP

人类遗传病人类遗传病医学知识培训第1页

有些人提出“人类全部病都是基因病”。这种说法依据可能是基因控制生物性状这一生物学规律。因为人体患病也是人体表现出来性状,而性状是由基因控制,从这个角度看,说疾病都是基因病,是有一定道理。然而,这种观点过于绝对化,人类疾病并不都是由基因缺点引发,如大肠杆菌引发腹泻,就不是基因病。有些人认为“人类全部病都是基因病”，你能说出这种提法依据吗？你同意这种观点吗？人类遗传病医学知识培训第2页

人疾病人疾病病原体引发:流感、疟疾、SARS非病原体引发遗传病非遗传病人类遗传病医学知识培训第3页

1.以下相关遗传病叙述中正确是A.先天性疾病都是遗传病B.遗传病一定是先天性疾病C.遗传病是指由遗传物质改变而引发疾病D.遗传病都是由基因突变引发2.以下相关遗传病叙述中不正确是A.先天性疾病有可能是遗传病B.含有家族性疾病一定是遗传病C.遗传物质改变引发疾病是遗传病D.染色体异常引发疾病也是遗传病3.长久接触到Ｘ射线人群，他（她）们后代中遗传病发病率显著提升，其主要原因是这一人群生殖细胞很可能发生了A.基因重组B.基因分离C.基因交换D.基因突变CBD人类遗传病医学知识培训第4页

人类遗传病概念人类遗传病通常是指因为遗传物质改变而引发人类疾病,主要分为单基因遗传病、多基因遗传病和染色体遗传病。人类遗传病医学知识培训第5页

遗传病特点（一）致病基因来自父母,所以其在胎儿时期就已经表现出症状或处于潜在状态。（二）往往是终生含有。（三）常带有家族性,并以一定百分比出现于各组员中。人类遗传病医学知识培训第6页

单基因遗传病多基因遗传病:染色体异常遗传病常显:常隐:伴X显:伴X隐:常染色体病:性染色体病:多指、并指,软骨发育不全抗维生素D佝偻病白化病,先天性聋哑,苯丙酮尿症红绿色盲、血友病、原发性高血压,冠心病、哮喘病、青少年型糖尿病21三体综合征、猫叫综合征超雄个体、性腺发育不良、先天性睾丸发育不全伴Y:耳朵多毛人类遗传病人类遗传病医学知识培训第7页

请大家指出以下遗传病各属于何种类型？

（1）苯丙酮尿症A.常显

（2）21三体综合征B.常隐

（3）抗维生素D佝偻病C.X显

（4）软骨发育不全D.X隐

（5）进行性肌营养不良E.多基因遗传病

（6）青少年型糖尿病F.常染色体异常病

（7）性腺发育不良G.性染色体异常病人类遗传病医学知识培训第8页

先天性疾病1.含义:出生前已形成畸形或疾病,普通婴儿出生时 就已表现出疾病2.病因(1)遗传物质改变引发，属于遗传病,如白化病、先天性愚型(2)环境原因引发，属于非遗传病，如母亲在妊 娠前三个月内感染风疹病毒，可使胎儿患先 天性心脏病或先天性白内障人类遗传病医学知识培训第9页

家族性疾病1.含义:一个家族中多个组员都表现出来同一个疾 病,即某一疾病有家族史2.病因分类:(1)遗传物质改变引发，属于遗传病。如多指、抗维 生素D佝偻病(2)环境原因引发，属于非遗传病。如因为饮食中缺 少维生素A，家族中多个组员可能患夜盲症人类遗传病医学知识培训第10页

遗传病、先天性疾病、家族性疾病关系(1)先天性疾病和家族性疾病中许多疾病与遗传病 有一定关系,但不能说先天性疾病和家族性疾 病都是遗传病(2)遗传病不一定一生下来就表现出来,遗传病有 是先天性疾病,有是后天性疾病(3)显性遗传病普通表现出家族倾向性,隐性遗传 病难以表现出家族倾向,假如不是近亲结 婚,往往几代中只见到一个患者人类遗传病医学知识培训第11页

22.（14分）病理性近视是一个与HLA基因相关常见眼病,含有发病早、发病快、近视度数随年纪增加等特征。下面是某病理性近视家族遗传系谱图（相关基因用H和h表示）,据下列图分析回答

（1）该病遗传方式是。4号基因型是。（6）已知1号父亲是红绿色盲患者,1号和2号色觉都正常,则他们生一个两病兼患孩子概率是。女性患者女性正常男性正ⅠⅢ人类遗传病医学知识培训第12页

（2）1号在产生卵细胞过程中，基因H和H分离发生在什么时期？。（3）已知HLA基因有3000个碱基，其中胸腺嘧啶900个。在含32P培养基中连续复制2次，需消耗鸟嘌呤脱氧核苷酸个。（4）有研究发觉，部分病理性近视患者是因为缺乏脯氨酸酶而影响眼睛巩膜胶原纤