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医学遗传学

medicalGenetics;第一章医学遗传学概论;第一节

医学遗传学及其研究范围

;;二、医学遗传学分支学科;1.细胞遗传学（cytogenetics）;1910,MorganTH——TheoryofGene(1926);1969,PardueML——insitehybridization,ISH;2.分子遗传学

（moleculargenetics）;1953,WatsonJDCrickFHC

——DNAdoublehelixstructure;1953,WatsonJDCrickFHC;3.生化遗传学

（biochemicalgenetics）;;4.群体遗传学

（populationgenetics）;5.免疫遗传学

（immunogenetics）;6.药品遗传学

（pharmacogenetics）;举例:

快灭活者:异烟肼→(乙酰化酶)→乙酰化异烟肼(灭活)。

慢灭活者:缺乏乙酰化酶,AD控制。

疗效:对慢灭活者疗效好;但毒副作用大。慢灭活者有80%出现多发性神经炎，而快灭活者仅20%出现多发性神经炎。

;7、肿瘤遗传学

（cancergenetics）;单基因遗传肿瘤:

--视网膜母细胞瘤、神经母细胞瘤

与染色体畸变相关肿瘤:

--慢性粒细胞性白血病[ph-染色体；t（9；22）（q34；q11）]

由多对基因和环境原因共同作用造成肿瘤:

--乳腺癌、肺癌

;8、体细胞遗传学

（somaticcellgrenetics）;9、行为遗传学

（behaviorgenetics）;10、发育遗传学

（developmentalgenetics）;11.辐射遗传学

（radiationgenetics）;第三节

遗传原因在疾病发生中作用;;;;第四节

遗传性疾病特征和类型;一、遗传性疾病特征;2.遗传病三个基本特征;2.遗传病三个基本特征;2.遗传病三个基本特征;2.遗传病三个基本特征;3.认识遗传病时应注意2点;既是先天性疾病，又是遗传病:

---并指、白化病、先天愚型

先天性疾病，非遗传病:

---感染风疹病毒——先天性心脏病和先天性白内障

非先天性疾病，是遗传病:

---遗传性小脑性共济失调症（35Y后发病）

;（1）遗传病不应与先天性疾病等同起来

并非全部先天性疾病都是遗传病。

遗传病并不都是先天性疾病。;（1）遗传病不应与先天性疾病等同起来

（2）遗传病应与家族性疾病加以区分

家族性疾病（familialdisease）:表现出家族聚集现象疾病，即在同一家庭中有两个或两个以上患者。;遗传病是家族性疾病:

---并指、家族性结肠息肉

家族性疾病非遗传病:

---维生素C缺乏引发坏血症、各种传染病、夜盲

遗传病非家族性疾病:

---苯丙酮尿症、先天愚型;（1）遗传病不应与先天性疾病等同起来

（2）遗传病应与家族性疾病加以区分

家族性疾病不一定都是遗传病。

遗传病并不都含有家族性。;;;;;第五节

识别疾病遗传基础方法

;1.群体筛查法（populationsurvey）

选定某一人群对某种疾病进行普查

注意：

（1）发病家族聚集现象

（2）特定发病年纪

;2.系谱分析法（pedigreeanalysis）

对患者家族组员发病情况进行详细调查，绘制系谱图，依据系谱特征进行分析，确认是否为单基因病某一类型。

无法确认为单基因病，则要考虑多基因病。;3.双生子法（twindmethod）

对比MZ（monozygotictwins)和DZ

(dizygotictwins)疾病发生一致性（concordence)。;疾病;4.种族差异比较

假如某种疾病在不一样种族中发病率、临床表现、发病年纪和性别、合并症有显著差异，则应考虑该病与遗传亲密相关。

比如：鼻咽癌

同在美国居住中国人是美国人发病率34倍。;5.疾病组分分析法

对疾病各步骤（组分）单独进行遗传学分析，确定其遗传关系，然后确认该病遗传基础。

又称亚临床标识（subclinicalmarker）研究。

比如，冠心病是有复杂病因疾病，高血脂症是其组分之一，已知家族性高胆固醇血症是常染色体显性遗传，据此能够认为冠心病是受遗传控制。;6.伴随性状研究

伴随性状是指两种同时出现性状。假如某一疾病经常伴随另一已确定由遗传决定性状或疾