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遗传与优生第一章绪论

4321Contents5医学遗传学的研究目的及范围医学遗传学研究的技术与方法遗传性疾病概述优生学概述医学遗传与优生的关系

医学遗传学的研究目的及范围01

第一章●第一节医学遗传学的研究目的及范围医学遗传学是医学与遗传学相结合的一门边缘科学，它研究人类遗传性疾病的发生机制、传递方式、发展规律，为遗传病的诊断、预防、治疗提供科学依据和手段，从而控制遗传病在家庭或群体中的发生，提高人类健康水平和人口素质。

第一章●第一节医学遗传学的研究目的及范围5（1）（2）（3）4（4）生化遗传学分子遗传学细胞遗传学医学遗传学的分支学科群体遗传学

第一章●第一节医学遗传学的研究目的及范围6（5）免疫遗传学（6）药物遗传学（7）辐射遗传学医学遗传学的分支学科

第一章●第一节医学遗传学的研究目的及范围7891011毒理遗传学体细胞遗传学行为遗传学发育遗传学医学遗传学的分支学科

第一章●第一节医学遗传学的研究目的及范围8（12）肿瘤遗传学（13）基因工程学（14）优生学医学遗传学的分支学科

医学遗传学研究的技术与方法02

第一章●第二节医学遗传学研究的技术与方法10一、群体筛查法群体筛查法是指采用一种或几种简便、准确的方法，对某一人群进行某种遗传病或性状的普查。这种普查需在一般人群和特定人群（如患者亲属）中进行。通过比较患者亲属发病率与一般人群发病率，以及对发病年龄的研究，从而确定该病与遗传是否有关。

第一章●第二节医学遗传学研究的技术与方法11一、群体筛查法①将血缘亲属与非血缘亲属加以比较，此时应该见到血缘亲属患病率高于非血缘亲属；②养子女调查，即调查患者寄养子女与亲生子女间患病率的差异。

第一章●第二节医学遗传学研究的技术与方法12二、系谱分析法系谱分析是根据先证者线索收集全家族成员的发病情况，绘制成系谱，依系谱特征进行分析，确定疾病的遗传方式，开展遗传咨询，进行产前诊断，探讨遗传异质性。

第一章●第二节医学遗传学研究的技术与方法13三、双生子法一种称为单卵双生，是受精卵在第一次卵裂后，每个子细胞各发育成一个胚胎，故两胎儿性别相同，遗传特性及表型特征也基本相同；另一种称为双卵双生，来源于两个卵子分别与精子受精而发育成的两个胚胎，故其性别不一定相同，遗传特征及表型仅有某些相似。

第一章●第二节医学遗传学研究的技术与方法14三、双生子法发病一致率（%）＝同病双生子对数/总双生子（单卵或双卵）对数×100%

第一章●第二节医学遗传学研究的技术与方法15四、种族差异比较法种族是在地理和文化上相对隔离的群体，也是在繁殖上隔离的人群。各个种族的基因库（群体中包含的总的遗传信息）彼此不同。它们之间在血型、HLA类型、血清型、同工酶谱等的基因型频率也不相同。因此，如果某种疾病在不同种族中的发病率、临床表现、发病年龄和性别、并发症有显著差异，则应考虑该病与遗传密切相关。

第一章●第二节医学遗传学研究的技术与方法16五、疾病组分分析法疾病组分分析是指对比较复杂的疾病，特别是其发病机制尚未完全弄清的疾病，如果需要研究其遗传因素，可以将疾病“拆开”来，对其某一发病环节（组分）进行单独的遗传学研究，这种研究方法又称为亚临床标记研究。

第一章●第二节医学遗传学研究的技术与方法17六、分子生物学方法分子生物学方法主要是采用基因克隆、基因定位等方法，寻找已经确定与遗传因素有关的疾病的基因，最终将基因定位于染色体的具体位点，并克隆出与疾病相关的基因，研究疾病在分子水平的产生机制，为遗传病的诊断、治疗、预防提供新的方法。人类基因组全序列的测定为寻找疾病的相关基因提供了良好的基础与手段。

医学遗传学研究的技术与方法03

第一章●第三节遗传性疾病概述19一、遗传因素在疾病发生中的作用（1）完全由环境因素决定发病，与遗传因素无关。如某些烈性传染病、外伤等。（2）完全由遗传因素决定发病，与环境因素无关。如白化病、先天聋哑、甲型血友病及染色体病等。

第一章●第三节遗传性疾病概述20一、遗传因素在疾病发生中的作用（3）基本上由遗传因素决定，但需要环境中的一定诱因才发病。（4）环境因素与遗传因素对发病都有作用。遗传因素提供了疾病发生的必要的遗传背景，环境因素促使疾病表现出相应的症状和体征。

第一章●第三节遗传性疾病概述21二、遗传性疾病的概念及特征（一）遗传性疾病的概念遗传性疾病简称遗传病，是指生殖细胞或受精卵的遗传物质（染色体和基因）发生异常改变（主要是突变或畸变）所引起的疾病。

第一章●第三节遗传性疾病概述22二、遗传性疾病的概念及特征（二）遗传性疾病的特征垂直传递；病因是遗传物质的改变；生殖细胞或受精卵的遗传物质发生改变；终生性；家族性；先天性。

第一章●第