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维生素D缺乏性佝偻病

【疾病名称】维生素D缺乏性佝偻病，ricketsofvitaminD

deficiency

【概述】是由于儿童体内维生素D不足，致使体内钙、磷代谢异常，

导致生长期的骨组织矿化不全，产生以骨骼病变为特征的与生活方式

密切相关的全身慢性营养性疾病。佝偻病不仅影响儿童正常生长发

育，也与维生素D缺乏相关的疾病有关，是我国儿童重点防治的四病

之一，多见于3岁的婴幼儿。

【临床表现】

临床表现：包括非特异性症状、骨骼特征性改变和其它系统改变，临

床可分为早期、激期、恢复期和后遗症期，年龄不同，临床表现不同。

1.初期：多见于6个月以内，特别是3个月的婴儿，主要为神

经兴奋性增高等非特异性表现，如易激惹、烦躁、夜啼、多汗等，查

体可见枕秃，此期无骨骼病变。X线骨片可正常或出现钙化带稍模糊。

血生化：血钙、血磷降低、血清碱性磷酸酶正常或轻度增高，血清

25-(OH)D3含量下降。

2.激期：初期症状进一步加重，钙、磷代谢失常和典型的骨骼改

变，部分患儿出现全身肌肉松弛、乏力、运动功能发育落后等表现。

查体可见颅骨软化(多见于6个月婴儿)、方颅(7～8个月出现)，1

岁左右可见肋骨串珠、郝氏沟、漏斗胸、鸡胸、手、足镯症及X形或

O形腿等改变。X线长骨片显示骨骺端钙化带消失，呈杯口状、毛刷

样改变，骨骼软骨带增宽，骨质稀疏，骨皮质变薄，可有骨干弯曲畸

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形或青枝骨折。血生化改变：血钙、磷浓度明显下降；血清碱性磷酸

酶明显升高、血PTH增高、血清维生素D含量下降明显。

3.恢复期：患儿经治疗和日光照射后，临床症状和体征会逐渐减

轻、消失；骨骼X线影像在治疗2～3周后有所改善，出现不规则的

钙化线，以后钙化带致密增厚，骨质密度逐渐恢复正常，血钙、磷浓

度逐渐恢复正常，碱性磷酸酶约需1～2个月降至正常水平。

4.后遗症期：无任何临床症状，重度佝偻病可残留不同程度的骨

骼畸形，多见于2岁的儿童。无任何临床症状，骨骼干骺端活动性

病变不复存在，血生化正常。

【诊断要点】

1.病史有日光照射不足史；摄入不足史；生长过速史：如早产儿或双

胎婴儿体内维生素D存贮不足，且生后生长速度快，易发生维生素D

缺乏性佝偻病；有胃肠病史；严重肝、肾损害病史；长期服用抗惊厥

药物或糖皮质激素等用药史。

2.临床表现：易激惹，多汗等症状以及佝偻病各种骨骼改变。

3.血液生化检查：血钙，血磷，碱性磷酸酶，甲状旁腺激素等的测定。

4.骨骼X线检查。

5.有条件者可测定血清25-(OH)D，血清25-(OH)D测定为最可靠的诊

断标准，血清25-(OH)D在早期明显降低，其正常值为25～125nmol

／L(10～50ng/ml)。

【鉴别诊断】

1.与佝偻病的体征相似疾病的鉴别：如软骨发育不良、粘多糖病、脑

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积水等

2.与佝偻病体征相同而病因不同的疾病的鉴别：如低磷抗维生素D性

佝偻病，肾小管酸中毒，肾性佝偻病等

【治疗原则及方案】

治疗目的：控制活动期，防止骨骼畸形，治疗原则以口服为主。维生

素D制剂选择、剂量大小、疗程长短、单次或多次、途径（口服或肌

注）应根据患儿具体情况而定，