ctDNA检测_原创文档.pdfVIP

ctDNA检测

MajorCancerPanel（艾美诺）是以癌症患者外周血中的循环肿

瘤DNA（ctDNA）和/或肿瘤病灶组织为样本,基于探针捕获技术原理，

针对靶向用药基因、耐药基因，化疗用药基因，肿瘤关键驱动基因，

复发监控基因，涵盖CFDA、FDA、NCCN指南推荐及临床研究阶段

等的119个癌症相关基因设计的panel，可检测与癌症（肺癌、乳腺

癌、结直肠癌、胃肠道间质瘤、黑色素瘤等二十几种肿瘤）的相关

基因，一次性检测SNV、indel、fusion、CNV多种基因变异类型,

突变检出率精准至0.1%。为科研工作者在肿瘤进化、肿瘤基因分型、

实时监控、预后反应等等方面提供技术助

力。MajorCancerPanel的设计参考CAPP-Seq方法原理。

MajorCancerPanel基因列表

融合基因检测（ALK、ROS1、RET）

癌种及人群检出率（PatientCoverage）

通过对每一种癌症的近万名患者的测序结果进行统计，

MajorCancerPanel能够检测到携带肿瘤特异性突变的患者的概率。

技术优势：

1.精准：美吉拥有基因组污染识别专利及自主研发的单分子标记

技术，提高检测灵敏性和特异性，对目标区域的覆盖率超过99%；

2.可靠：对肿瘤组织和血液ctDNA均进行检测，双重验证，获得

更可靠的检测结果；

3.安全：对于不愿意取组织或需要持续监控疾病进展的患者，仅

需15ml外周血即可进行检测；

4、快速：基于NextSeqCN500基因测序仪，建库完成后1天即

可完成测序。

服务流程

应用方向

技术参数

结果展示

1.组织活检与无创活检（ctDNA）突变频率一致性比较

2.基因型检测结果

在来自于41位肺癌患者的103个血液样本中提取cfDNA，并利

用癌症Panel对基因EGFR进行捕获，得到不同的突变类型(左图)，随

后Sanger测序验证突变位点，例如EGFRexon19L747_A750del突

变（右图）

3.融合基因检测结果

在来自于19位非小细胞肺癌患者的的19个血液样本中检测

EML4-ALK融合基因，结果如图A所示。发生融合的位点有18个都集

中在ALK的20号外显子上，只有一个患者是在ALK的21号外显子区

域。而发生在EML4上的融合突变位点则是多元化的，2号、6号、18

号、13号和20号外显子区域都有分布。

在来自于同一个非小细胞肺癌患者的不同时间点的4个血液样本

中检测ALK基因上的融合位点，IGV绘图结果图B所示。

4.CNV检测结果（N1至N10是十位正常人的血浆样本，其余为

癌症患者的血浆样本）

5.肿瘤实时监控

通过CT影像学检测报告的肿瘤大小与ctDNA的检测含量比较，

发现两者变化趋势一致。

6.肿瘤异质性

对CO43患者在治疗前和治疗后分别取血样，测序后发现治疗后

的样本存在新的突变C797S,并且C797S的突变比例与原有突变

T790M一致，说明C797S很可能是肿瘤由于治疗敏感性生成了新的

驱动突变。每50天一次，为期330天的跟踪采样结果显示，C797S

突变的发生及发展趋势与原有突变T790M高度一致，也说明了肿瘤异

质性的产生。