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新技术即将问世｜系统性红斑狼疮（SLE）甲基化检测

新技术即将问世｜系统性红斑狼疮（SLE）甲基化检测

有一种疾病，虽不会导致患者死亡，却会让患者陷入无尽的痛苦

中，被称为“不死的癌症”，它就是：系统性红斑狼疮（SLE）。SLE

是一种可致皮肤、关节、血液、肾脏等多器官、多系统受累的自身免

疫性疾病。如不及时治疗甚至可产生肾功能衰竭等致死性损害，严重

危害人类健康。SLE的发病以育龄期女性为主，目前全世界SLE的发

病率约为40～70/10万。其中我国估计有超过100万SLE患者，

而女性高达113/10万人，且有逐年递增的趋势。

那么这种不死的癌症可以根治吗？需要治疗多久？这首先得从

SLE的病因说起……

01

SLE的病因

SLE的发病机制及病因还不十分明确，所以也无法根治。遗传因

素在其中起到了一定的作用，目前已鉴定出超过40个与SLE相关的基

因。此外，研究发现环境因素如感染、紫外线、药物、饮食等打破免

疫系统的平衡，导致免疫系统异常，产生大量的自身抗体，与自身抗

原在组织器官中形成免疫复合物，最终导致多种组织器官的损伤。

02

SLE的诊断

SLE的诊断：主要依靠临床症状和体征表现、实验室检查、组织

病理学和影像学检查。

目前临床上对于SLE的诊断主要依据美国风湿病学会(ACR)1997

年推荐的SLE分类标准:患者满足11条标准中的4条或以上,并排除了

感染、肿瘤和其他结缔组织病后,可诊断为SLE。此标准为免疫学方法、

临床化学及部分病理学方法的汇总,一直沿用至今。

但这种诊断方法由于缺乏足够的敏感性及特异性，往往容易造成

患者的误诊或漏诊。

必威体育精装版研究发现，即赛尔生物与中南大学湘雅二院经过产学研合作

研究发现了全球首个利用基因甲基化技术诊断SLE的方法，并获得国

家科技进步二等奖和国家药监局创新医疗器械特别审批。2021年7月，

该SLE疾病特异性基因甲基化标志物（IFI44L基因甲基化标志物）写

入国际SLE诊疗指南，涉及美国、英国、意大利、加拿大以及亚洲11

个国家。

03

SLE的药物治疗

SLE一经诊断，均需药物治疗。根据病情合理选择药物,确定

个体化治疗方案是SLE的治疗原则。目前，SLE的治疗药物包括糖皮

质激素、抗疟药、免疫抑制剂和生物制剂等，各类药物的疗效和不良

反应有很大的差异。

正确选择药物

激素是治疗SLE的基础用药，临床医生应根据疾病活动及受累器

官的类型和严重程度制定个体化的激素治疗方案，采用控制疾病所需

的最低剂量；并根据患者的疾病活动度调整激素用量，对病情长期稳

定的患者，可考虑逐渐减停激素。

对无禁忌的SLE患者，推荐长期使用羟氯喹作为基础治疗，但羟

氯喹有一定的视网膜病变风险，因此患者需要定期进行眼科检查。

对激素联合羟氯喹治疗效果不佳，或无法将激素剂量调整至相对

安全剂量以下的患者，建议使用免疫抑制剂；伴有脏器受累的患者，

建议初始治疗时就加用免疫抑制剂。

经激素或免疫抑制剂治疗效果不佳、不耐受或复发的SLE患者，

可以使用生物制剂进行治疗。

04

SLE的非药物治疗

除药物治疗外，患者还需要知道非药物治疗的重要性，即日常

护理必不可少。要认识到，SLE可以完全缓解，增强其战胜疾病的信

心；要了解到，SLE容易复发，并掌握其复发的相关症状，尽快控制

病情；定期去医院进行复查，提高治疗的依从性；在日常生活中还要

避免过多的紫外光暴晒和过度疲劳。

总结

目前，SLE的治疗仍然是一个漫长而复杂的过程，患者一定要配

合医生，遵从医嘱，坚持用药，定期复诊，及时调整治疗方案，这样

才能尽早回归到正常的生活中。