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卫生部性早熟诊疗指南(试行)
卫生部性早熟诊疗指南(试行)
一、定义
性早熟是指男童在9岁前,女童在8岁前呈现第二性征。
按发病机理和临床表现分为中枢性性早熟和外周性性早熟。中
枢性性早熟具有与正常青春发育类同的下丘脑-垂体-性腺轴发
动、成熟的程序性过程,直至生殖系统成熟。外周性性早熟是
缘于各种原因引起的体内性甾体激素升高至青春期水平,故只
有第二性征的早现,不具有完整的性发育程序性过程。
二、病因
一)中枢性性早熟。
1.中枢神经系统器质性病变,如下丘脑、垂体肿瘤或其他
中枢神经系统病变。
2.由外周性性早熟转化而来。
3.未能发现器质性病变的,称为特发性中枢性性早熟。
4.不完全性中枢性性早熟是CPP的特殊类型,指患儿有第
二性征的早现,其控制机制也在于下丘脑-垂体-性腺轴的发动,
但它的性征发育呈自限性;最常见的类型为单纯性乳房早发育,
若发生于2岁内女孩,可能是由于下丘脑-性腺轴处于生理性
活跃状态,又称为“小青春期”。
女孩以特发性中枢性性早熟为多,占中枢性性早熟的
80%-90%以上;而男孩则相反,80%以上是器质性的。
二)外周性性早熟。
1.按第二性征特征分类:早现的第二性征与患儿原性别相
同时称为同性性早熟,与原性别相反时称为异性性早熟。
2.常见病因分类
2.1女孩
1)同性性早熟:见于遗传性卵巢功能异常如McCune-
Albright综合征、卵巢良性占位病变如自律性卵巢囊肿、分泌
雌激素的肾上腺皮质肿瘤或卵巢肿瘤、异位分泌人绒毛膜促性
腺激素(HCG)的肿瘤以及外源性雌激素摄入等。
2)异性性早熟:见于先天性肾上腺皮质增生症、分泌雄
激素的肾上腺皮质肿瘤或卵巢肿瘤,以及外源性雄激素摄入等。
2.2男孩
1)同性性早熟:见于先天性肾上腺皮质增生症、肾上腺
皮质肿瘤或间质细胞瘤、异位分泌HCG的肿瘤,以及外源性
雄激素摄入等。
异性性早熟是一种早期发育的疾病,其原因可能是由于肾
上腺皮质肿瘤、肿瘤、异位分泌HCG的肿瘤或外源性雌激素
摄入等。临床表现和诊断依据主要包括中枢性性早熟和外周性
性早熟两种类型。中枢性性早熟表现为第二性征提前出现,发
育过程中呈现身高增长突增,促性腺激素升高至青春期水平等。
而外周性性早熟则表现为性征发育不按正常发育程序进展,性
腺大小在青春前期水平,促性腺激素在青春前期水平等。
在诊断流程和辅助检查方面,需要确定中枢性或外周性性
早熟。辅助检查包括基础性激素测定和促性腺激素释放激素
(GnRH)激发试验。基础促黄体生成激素(LH)有筛查意义,
如LH<0.1IU/L提示未有中枢性青春发动,LH>3.0-5.0IU/L
可肯定已有中枢性发动。β-HCG和甲胎蛋白(AFP)应当纳入
基本筛查,是诊断分泌HCG生殖细胞瘤的重要线索。雌激素
和睾酮水平升高有辅助诊断意义。GnRH激发试验是判断真性
发育界点的重要方法,激发峰值LH>3.3-5.0IU/L是判断中枢
性性早熟的标准,同时LH/FSH比值>0.6时可诊断为中枢性
性早熟。目前认为以激发后30-60min单次的激发值,达到以
上标准也可诊断。如激发峰值以FSH升高为主,LH/FSH比值
低下,结合临床可能是单纯性乳房早发育或中枢性性早熟的早
期,后者需定期随访,必要时重复检查。
3.子宫卵巢B超可以用来判断卵巢和子宫的发育情况。如
果单侧卵巢容积≥-3ml1,并且可以看到多个直径≥4mm的卵泡,
那么可以认为卵巢已经进入青春发育状态。如果子宫长度>
3.4-4cm,并且可以看到子宫内膜影提示雌激素呈有意义的升
高,那么可以认为子宫也已经进入青春发育状态。但是,单凭
B超检查结果不能作为CPP诊断的依据。
4.骨龄是预测成年身高的重要依据,但对于鉴别中枢和外
周性早熟没有特异性。
二)病因学诊断。
1.中枢性性早熟的病因诊断:如果确诊为中枢性性早熟,
需要进行脑CT或MRI检查,特别是以下情况:
1)所有男孩确诊为CPP的情况。
2)6岁以下发病的女孩。
3)性成熟过程迅速或有其他中枢病变表现的情况。
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