生物化学与分子生物学八年制课件28市公开课获奖课件省名师优质课赛课一等奖课件.pptVIP

第二十七章

基因与疾病

GENEANDDISEASE

;第一节

基因与疾病概述

IntroductiontoGenesandDiseases

;一个正常表型正常基因型

一个异常表型异常基因型

;按照参加疾病发生过程基因性质和起源，可将基因病分为3大类:

单基因病（monogenicdisease）:单基因病由一个基因所引致。

多基因病（polygenicdisease）:多基因病由数目不等、作用不一样若干种基因相互协作而引发。

取得性基因病（acquiredgeneticdisease）:取得性基因病则是由外源性病原体携带其致病基因或毒力基因侵入人体细胞后所引发。

不论何种基因病，皆可经过某种或一些基因型、等位基因作用而发生。一个基因可参加不一样发病过程，不一样基因相互作用可参加同一个发病过程，表现出疾病发生基因机制复杂性和异质性。;等位基因和基因型

位于一对同源染色体同一???置（基因型）上、控制相对性状两个不一样形式基因叫等位基因。

一个基因因为突变（包含中性突变）可形成2个以上等位基因，不一样等位基因可产生不一样遗传特征改变，同时控制相对性状显、隐性关系和遗传效应。如由突变形成各种等位基因可产生各种异常表型。;在个体中，等位基因某个形式（显性）能够比其它形式（隐性）表示得多。基因多态性造成等位基因多样化，可能是人类在进化过程中抵抗不良环境原因一个适应性表现，对维持种群生存和延续含有主要生物学意义，如HLA每一对等位基因均为共显性，从而大大增加了人群中一些基因表现型多样化。

在特定情况下，存在等位基因排斥现象，即二倍体细胞中某一基因两个等位基因中只有一个表示，另一个失效。比如B细胞2个H链位点和2个L链位点中分别只有1个得到表示，故在浆细胞中只能合成一个类型H链和L链。

一对相同等位基因称纯合等位基因，一对不一样等位基因称杂合等位基因。生物体特定等位基因组则称为基因型。基因型是产生表型遗传学基础。在同一个群中可因出现少数突变而产生新基因型。

;指因为基因与环境原因相互作用所引发在细胞、器官和整体水平可检测到和可观察到特征或性状。含有同种基因型生物在不一样环境条件下可表现出不一样表型，含有相同基因型生物和细胞可因基因表示谱和表示程度不一样而展现不一样表型。另外，含有不一样基因型生物若带有同一个显性基因，也可表现出相同表型。;疾病基因参加疾病发生过程，并非完全是基因本身特征所致，而是其基因型在一定遗传背景和环境原因影响下进行，其复杂相互作用所形成结果表明了该基因型在个体对特定疾病遗传易感性程度（遗传度）。;若遗传易感性程度到达100％，表明该基因型在发病过程中起主要作用，亦即遗传原因起决定性作用，单基因遗传病属于这种情况。

若遗传易感性程度低于100％，大于50％，表明该基因型在发病过程中起主要作用，但环境原因也在其中起到主要作用。

若遗传易感性程度低于50％，则表明环境原因在发病过程中起作用比遗传原因（基因型）为大。多基因遗传病属后两种情况。

;部分多基因疾病遗传易感性程度（参考值）;疾病基因所含有遗传易感性程度与遗传方式有主要关联性。这决定了从遗传学角度看，疾病基因遗传并不是疾病本身，而是是对疾病易感性。疾病基因与遗传方式相配合，组成不一样类型基因病。;当前已知基因病有5种遗传方式，形成5大类遗传病

染色体病

单基因遗传病:单基因遗传病达6000各种，包括位于常染色体和性染色体上致病基因显性遗传、隐性遗传或交叉遗传等方式，这些遗传方式符合孟德尔遗传定律，引发质量性状改变，致病基因与疾病因果关系明确。

多基因遗传病:多基因遗传病性状受许多基因控制，其中每个基因作用都比较微弱，称之为微效基因，无显性、隐性遗传之分，但它们综合作用可产生共显性效应，即数量性状。

线粒体病:遗传方式比较复杂。;;酶（enzyme）

调整蛋白（modulatorprotein）

受体（receptor）

转录因子（transcriptionfactor）

细胞内基质（intracellularmatrix）

细胞外基质（extracellularmatrix）

跨膜转运体（transmembranetransporter）

离子通道（channel）

细胞信号转导分子（cellsignalling）

激素（hormone）

细胞外转运体（extracellulartransporter）

免疫球蛋白（immunoglobulins）

其它

未确定基因产物功效者;;