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高中生物伴性遗传知识点总结:

伴性遗传的最大特点就是性状与性别的关联，这部分常考题目主要有

伴性遗传的判断和相关计算。判断是伴性遗传还是常染色体遗传，常

用同型的隐形个体与异型的显性个体杂交，根据后代的表现型进行判

断。以XY型性别决定的生物为例，如果为伴X隐性遗传，雌性隐性

个体与雄性显性个体杂交，如果后代雄性个体中出现了显性性状，即

为常染色体遗传，否则即为伴X遗传。

3．常见遗传病的遗传方式：

(1)单基因遗传：

常染色体显性遗传：并指、多指；

常染色体隐性遗传：白化病、失天性聋哑

X连锁隐性遗传：血友病、红绿色盲；

X连锁显性遗传：抗维生素D佝偻病；

Y连锁遗传：外耳道多毛症；

(2)多基因遗传：唇裂、先天性幽门狭窄、先天性畸形足、脊柱裂、

儿；

(3)染色体病：染色体数目异常：先天性愚型病；

染色体结构畸变：猫叫综合症。

单基因遗传病

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单基因遗传病是指受一对等位基因控制的遗传病,较常见的有红绿

色盲、血友病、白化病等。根据致病基因所在染色体的种类，通常又

可分四类：

一、常染色体显性遗传病

致病基因为显性并且位于常染色体上，等位基因之一突变，杂合

状态下即可发病。致病基因可以是生殖细胞发生突变而新产生，也可

以是由双亲任何一方遗传而来的。此种患者的子女发病的概率相同，

均为1/2。此种患者的异常性状表达程度可不尽相同。在某些情况下，

显性基因性状表达极其轻微，甚至临床不能查出，种情况称为失显。

由于外显不完全，在家系分析时可见到中间一代人未患病的隔代遗传

系谱，这种现象又称不规则外显。还有一些常染色体显性遗传病，在

病情表现上可有明显的轻重差异，纯合子患者病情严重，杂合子患者

病情轻，这种情况称不完全外显。

常见常染色体显性遗传病的病因和临床表现

1、多指（趾）、并指（趾）。临床表现：5指（趾）之外多生1~2

指（趾），有的仅为一团软组织，无关节及韧带，也有的有骨组织。

2、珠蛋白生成障碍性贫血。病因：珠蛋白肽链合成不足或缺失。

临床表现：贫血。

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3、多发性家族性结肠息肉。病因：息肉大小不等，可有蒂，也可

以是广底的，分布在下段结肠或全部结肠。临床表现：便血，常有腹

痛、腹泻。

4、多囊肾。病因：肾实质形成大小不等的囊泡，多为双侧。临床

表现：腹痛，血尿，腹部有肿块，高血压和肾功能衰竭。

5、先天性软骨发育不全。病因：长骨干骺端软骨细胞形成障碍，

软骨内成骨变粗，影响骨的长度，但骨膜下成骨不受影响。临床表现：

四肢粗短，躯干相对长，垂手不过髋关节，手指短粗，各指平齐，头

围较大，前额前突出，马鞍型鼻梁，下颏前突，腰椎明显前突，臀部

后凸。

6、先天性成骨发育不全。临床表现：以骨骼易折、巩膜蓝色、耳

聋为主要特点。

7、视网膜母细胞瘤。临床表现：视力消失，瞳孔呈黄白色，发展

可引起青光眼，眼球突出。

二、常染色体隐性遗传病

致病基因为隐性并且位于常染色体上，基因性状是隐性的，即只

有纯合子时才显示病状。此种遗传病父母双方均为致病基因携带者，

故多见于近亲婚配者的子女。子代有1/4的概率患病，子女患病概率