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《10-PCR实验室预测分析-1[1]》

第一篇：10-pcr实验室预测分析-1[1]临床基因扩增检验的需求以

及临床基因扩增检验实验室运行的预测分析关于开展egfr、kras、

braf基因突变检测的预

测分析

肺癌的药物治疗包括化疗和分子靶向药物治疗。肺癌的治疗提倡

个体化治疗模式。是基于肺癌患者的驱动基因表达状态，即根据肺癌

患者是否存在驱动基因的个体化治疗，仅基于病理组织学治疗模式已

经无法满足现代肺癌的治疗。其中，egfr突变是重要的癌症驱动因子，

我国肺癌患者egfr突变率达30%以上。不吸烟、女性、腺癌患者中比

较多见，约有50%左右的突变率。egfr广泛分布于哺乳动物上皮细胞、

成纤维细胞、胶质细胞、角质细胞等细胞表面，是上皮生长因子（egf）

细胞增殖和信号传导的受体。egfr等蛋白酪氨酸激酶功能缺失或其相

关信号通路中关键因子的活性或细胞定位异常，与肿瘤细胞的增殖、

血管生成、肿瘤侵袭、转移及细胞凋亡的抑制有关。目前临床上使用

较多和广泛的特罗凯和易瑞沙就是以上通路的可逆性生物抑制剂。大

量临床研究显示检测egfr突变可以筛查对靶向药敏感的人群，从而实

现对患者的靶向要个体化治疗。

结直肠癌是最常见的恶性肿瘤之一，近年来其发病率和病死率在

世界范同内逐年上升。患者确诊后5年存活率仅为55％，初诊时约

20％已发生远处脏器的转移。随着现代医学的快速发展，分子靶向药

物的研发和个体化治疗的应用，使结直肠癌患者的治疗进入了分子靶

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向治疗的新时期。国外多项Ⅱ期和Ⅲ期临床随机试验结果显示使用抗

表皮生长因子受体（egfr）单克隆抗体（西妥昔单抗、帕尼单抗）靶

向治疗转移性结直肠癌，其疗效与kras基因有无突变密切相关。kras

基因野生型患者可从抗egfr单抗单药治疗或联合化疗中获益，但kras

基冈第2号外显子的第12或13位密码子发生突变者不能受益。因此，

美国《国家综合癌症网络（nccn）结直肠癌临床实践指南》中明确提

出，kras基因状态是使用egfr单抗靶向药物的疗效预测指标，kras野

生型患者可接受egfr抑制剂的治疗，对于kras基因无突变（野生型）

患者，建议检测braf基因。有brafv600e突变的患者可能对egfr单抗

靶向药物治疗无效。由于kras和braf基因对于指导结直肠癌临床用

药的重要性，因此本单位很有必要开展这些项目的检测。基于目前针

对肺癌、结直肠癌的靶向药物的应用，病理中心所属的各家医院胸外

科、呼吸科、肿瘤科、普外科、消化科等临床科室强烈要求本单位开

展egfr、kras和braf基因突变检测。

xx目前接受xx家医院的病理活检标本，xx年完成全部病理检查

32.68万例，其中组织病理学检查20.22万例，细胞学10.59万例。肺

癌1623例，腺癌1205例，结直肠癌2276例。

因此开展肺癌egfr基因突变检测，理想状况下每月将会约有100

例标本进行检测，按每月22个工作日计算，每天约有5例石蜡标本

需要检测。由于随着对疾病监测的需要也可能会送胸水和外周血的标

本进行检测，因此在石蜡标本的基础上，会增加到大概每天10例。

检测方法是荧光pcr法，分别对egfr的

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19、20、21外显子进行基因突变的检测。结直肠癌kras和braf

的基因突变检测，理论上每月将会有180例标本进行检测，按每月

22个工作日计算，每天约有8例结直肠癌石蜡标本需要检测。

随着工作的逐步展开，等pcr实验室认证通过后可以后续开展一

些临床急需的分子检测项目。

第二篇：pcr实验室设计说明分析[大全]实验室设计说明

pcr实验室分为四个区域，进入各工作区域必须严格按照单一方

向进行，不同的工作区域使用不同的工作服（例如不同的颜色）。工

作人员离开各工作区域时，不得将工作服带出，四区域分别为：

1.试剂配制区n2.样品处理区n3.核酸扩增区n4.产物分析区n如

使用全自动分析仪，区域可适当合并，三四区可合并