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必威体育精装版：中国发作性睡病诊断与治疗指南（2022版）更新解读

摘要

《中国发作性睡病诊断与治疗指南（2022版）》作为我国的第2版发作性

睡病指南，其内容相较于2015版指南在中国发作性睡病的流行病学、发

病机制、临床表现、量表评估与实验室检查、诊断标准以及治疗等方面进

行了重要更新，文中将就上述更新内容进行重点介绍。

发作性睡病是一种以日间过度思睡（excessivedaytimesleepiness，

EDS）、猝倒及夜间睡眠紊乱为主要特征的罕见疾病，严重影响患者的日常

生活和身心健康。为提高临床医生对发作性睡病的认识，指导发作性睡病

的诊断与治疗，我国首部《中国发作性睡病诊断与治疗指南》［1］于2015

年发布。实际上，由于公众对于该疾病的认识不足，加之临床重视程度不

够，导致该病的早期诊断和治疗较为困难，发作性睡病患者从发病到确诊

的时间长达8~22年［2,3］，同时既往的治疗药物多为精神管制类药

物，为治疗带来诸多不便。近年来，国际上对发作性睡病的研究和药物研

发已有新的进展，基于此，在2015年版指南的基础上，立足于我国发作

性睡病的诊疗现状并结合国内外前沿研究进展和临床可得的新治疗手段，

由中华医学会神经病学分会睡眠障碍学组及相关领域专家更新的《中国发

作性睡病诊断与治疗指南（2022版）》［4］于2022年5月8日重磅发

布。新指南相较于旧版指南更为系统、清晰、详细地介绍了本病的流行病

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学及诊疗相关进展，为发作性睡病的诊疗提供了新思路［5,6,7,8,9,

10］。

一、更新流行病学数据，掌握必威体育精装版流行状态

发作性睡病是全球公认的罕见疾病，已在全球多个地区如美国和欧洲部分

家）被认定为罕见病。流行病学研究显示，全球各地区发作性睡病患病率

为0.00023%~0.05%，中国台湾地区患病率为0.0129%。而中国大陆暂

无系统性、大规模的流行病学研究。期待相关研究的进一步探索以完善我

国发作性睡病的流行病学数据。

二、详细介绍发病机制，增加疾病深入理解

近几年随着研究者的积极探索和相关证据的积累，对于疾病机制的了解也

更为深入，故新版指南相较于2015版指南就遗传、自身免疫、感染以及

神经环路变化等机制与发作性睡病发生之间的密切关系进行了较为详细

的阐述。

在遗传学方面，某些基因如DQB1*06：02、DQB1*03：01与发作性睡

病密切相关；在免疫因素上，免疫损伤后分泌素细胞凋亡或退行性病变，

导致下丘脑分泌素减少；下丘脑分泌素-1（Hcrt-1）水平下降可影响神经

环路，导致快速眼球运动（rapideyemovement，REM）期睡眠不受抑

制和骨骼肌失张力，引起思睡和猝倒发作。以上发病机制的更新有助于加

深临床对于疾病的深入了解，为疾病诊断治疗提供了坚实的理论基础。

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三、发作性睡病的临床表现

新版指南关注不典型猝倒发作，认为猝倒是一个连续的动态过程。

发作性睡病的核心症状为临床所熟知，但由于疾病的复杂性，发作性睡病

患者常合并其他症状，临床工作中也应注意鉴别。因此，不同于旧版指南

中将发作性睡病的临床表现分为核心症状和伴随症状，新版指南将其分为

核心症状和