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精神科医师晋升副主任(主任)医师高级职称病例分析专题报告(幼儿Dent病)--第1页
儿科晋升副高（正高）职称病例分析专题报
告
（2023年度）
单位：***
姓名：***
现任专业
技术职务：***
申报专业
技术职务：***
2023年**月**日
一例幼儿Dent病病例分析
1
精神科医师晋升副主任(主任)医师高级职称病例分析专题报告(幼儿Dent病)--第1页
精神科医师晋升副主任(主任)医师高级职称病例分析专题报告(幼儿Dent病)--第2页
Dent病属x连锁隐性遗传性肾小管疾病，于1964年
首先被Dent报道，其主要特征有低分子量蛋白尿、高钙
尿症、肾脏钙化、肾结石，亦可出现氨基酸尿、糖尿、尿
钾增多和尿酸尿，临床表现与Faneoni综合征、Batter
综合征等肾小管性疾病相似。随着医疗行业的进步和现代
分子生物学的发展，国内同行对该病已有不同程度的认识，
但因病例尚少，认识仍不够充分，在临床诊疗中易形成漏
诊、误诊。南京医科大学附属南京儿童医院通过基因检测
确诊1例Dent病患儿。现报道如下。
1.临床资料
患儿，男，l岁3个月，因“发现泡沫尿3个月余，
尿检异常2d’入南京儿童医院。患儿约l岁起被发现
小便泡沫多，无水肿、少尿，无肉眼血尿，无排尿哭闹，
家长未予重视。入本院前2d曾于当地医院就诊，尿分析
示“尿蛋白2+”，遂至本院就诊，门诊拟“蛋白尿待查”
收入院。病程中患儿精神可，无发热、咳嗽，无呕吐、腹
泻，无皮疹，食纳睡眠可，小便量可，泡沫较多。既往史、
个人史无异常。父母体健，非近亲结婚，外曾祖母有“。
肾结石、肾癌”病史，已去世，祖母有“。肾结石、肾积
水”病史，目前尚健在。
本研究已征得患儿家长同意，并获得南京市儿童医院
伦理委员会批准。查体：体温正常，血压99／66mmHg(1
2
精神科医师晋升副主任(主任)医师高级职称病例分析专题报告(幼儿Dent病)--第2页
精神科医师晋升副主任(主任)医师高级职称病例分析专题报告(幼儿Dent病)--第3页
mmHg=0．133kPa)，体质量12．6kg，身高82Cnl。精
神反应可，呼吸平稳，全身无水肿，无皮疹，浅表淋巴结
未及肿大，咽无充血，颈软，心肺腹未见异
常，四肢活动可，无关节肿胀。
辅助检查：血常规：WBC3．46×109／I．，N0．621，
L0．251，Hb100∥L，血小板181×109／L，C反应蛋白
8m∥L。尿红细胞形态：尿蛋白2+，尿糖、红细胞计数
阴性，WBC74．4×109／L；尿蛋白三项：尿微量清蛋白
335．00mg／L，尿d．微球蛋白348mg／L，
尿IgG57．60mg／L；尿蛋8／肌酐4．25。肝肾功
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