唐氏综合征血清学产前筛查知识考核试题与答案.pdf

唐氏综合征血清学产前筛查

一、选择题

1.唐氏综合征是几号染色体出现异常（）。

A.13号染色体多了一条染色体

B.18号染色体多了一条染色体

C.21号染色体多了一条染色体

D.21号染色体少了一条染色体

2.健康的父母会生出唐氏儿吗，怀孕时需要进行唐氏综合征筛查吗（）。

A.健康父母肯定不会生出唐氏儿，无需筛查

B.健康父母生出唐氏儿可能性很低，只需要常规体检

C.健康父母有可能生出唐氏儿，需要筛查这是一种概率事件

D.健康父母不会生出唐氏儿，需要筛查

3.如何进行唐氏综合征产前血清学筛查（）。

A.需要进行穿刺抽取羊水做检测

B.只需抽取孕妇血液即可进行唐氏综合征产前筛查

C.需要等小孩出生后才能做唐氏综合征筛查

D.需要抽孕妇血液与羊水才能进行唐氏综合征筛查

4.如何理解唐氏综合征产前筛查报告“低风险”（）。

A.低风险表示胎儿不会患唐氏综合征

B.低风险表示胎儿患该病的几率较低，不必进行产前诊断，但筛查低风险的孕妇也有可能患有唐氏儿。

C.低风险表示不再需要产前检查，可直接等待分娩

D.低风险表示需要立刻进行羊水穿刺产前诊断

5.下列关于胎儿患唐氏综合征的机率描述正确的是（）。

A.高龄（尤其是35岁以上）孕妇生育唐氏综合征患儿的风险增加，年龄越大，风险越高

B.胎儿患病率与孕妇年龄无关

C.胎儿患病率随孕妇年龄增长而降低

D.胎儿患病率与孕妇是否生育过有关

6.唐氏综合征患儿长什么样呢（）。

A.眼距宽，塌塌的鼻子

B.眼裂小，眼外侧上斜

C.舌胖，舌头露在嘴外边

D.身材矮小，头围小于正常

7.唐氏综合征患者有哪些特征性表现（）。

A.唐氏儿的特殊面容

B.智力障碍

C.性发育延迟

D.患儿常伴有其他结构畸形

8.中孕期唐氏筛查可检查出哪些病种（）。

A.唐氏综合征（21三体综合征）

B.爱德华氏综合征（18三体综合征）

C.开放性神经管缺陷

D.13三体综合征

9.关于产前无创DNA筛查检测描述正确的是（）。

A.只需抽取孕妇血液即可进行唐氏综合征产前筛查

B.在整个孕期任何时间都可以检测

C.检测的最佳检测孕周为12-24周

D.可检测出所有染色体相关疾病

10.唐氏综合征产前高风险应该怎么办（）。

A.直接认为胎儿患上了唐氏综合征

B.做进一步产前诊断来确定胎儿是否患上了唐氏综合征

C.若孕妇由于特殊原因不选择介入性（羊水穿刺）产前诊断，可考虑无创DNA检测再次进行筛查

D.当筛查结果显示高风险时，须到专业遗传咨询门诊就诊。

11.先天愚型染色体检查绝大部分为？

A.18-三体畸变

B.21-三体畸变

C.D/G异位

D.G/C异位

E.嵌合型

12.最能确诊先天愚型的是？

A.智商的测定

B.皮纹的检查

C.脑电图的检查

D.染色体核型分析

E.特殊面容

13.女，2岁，智能落后，表情呆滞，眼距宽,眼裂小，鼻梁低，口半张，舌伸出口外，皮肤细腻，肌张

力低下,右侧通贯手。

A.唐氏综合症

B.软骨发育不良

C.佝偻病

D.先天性甲状腺功能减低症

E.苯丙酮尿症

14.男，1岁,智能落后，表情呆滞，鼻梁低,舌宽大并常伸出口外，皮肤苍黄，粗糙，四肢短粗，腱反

射减弱。

A.唐氏综合症

B.软骨发育不良

C.佝偻病

D.先天性甲状腺功能减低症

E.苯丙酮尿症。