医学教材 产前筛查实验室检查共50页.pptVIP

产前筛查实验室检查

六盘水市人民医院检验料

实验室检查

教学技能培训小讲座

支小敬陈帮丹

日期:2018年5月16日

产筛背景介绍

产筛血清学检测指标

目

产筛实验室检测

录

产筛报告分析

影响因素

LOGO

第部分

产筛背景介绍

18-三体综合征」开放性神经管缺陷

LOGO

产前筛查是指通过简便、经济和

产前筛查

较少创伤的检测方法,从孕妇群

体中发现某些怀疑有先天性缺陷

或遗传性疾病胎儿的高危孕妇,

以便进一步明确诊断。

出生缺陷

LOGO

≯出生缺陷又称先天缺陷,是指由于先天性、遗传性和

不良环境等原因引起的出生时存在的各种结构性畸形和

功能性异常的总称。

≯我国是人口大国,也是缺陷和残疾高发国家每年约有

20-30万肉眼可见先天畸形儿出生,加上出生后数月或

数年才显现出来的缺陷,先天残疾儿总数竟高达80

120万,约占我国每年出生人口总数的4%-6%

常见出生缺陷

LOGO

≯神经系统畸形:无脑畸形、脑膨岀、脊柱裂、先天性脑积水等

遗传代谢病及多发畸形:21-三体综合征、苯丙酮尿症等

≯头部器官畸形:先天性白内障、小眼畸形等

≯腹壁缺损及疝:腹裂畸形、脐膨出、脐疝等

≯消化系统畸形:腭裂、黁裂、食道闭锁、狭窄和食道气管瘘等

先天性心脏病:房、室间隔缺损、法洛四联症等

γ泌尿生殖系统畸形:尿道下裂、先天性肾囊肿、隐睾、外生殖器两性畸形。

≯四肢畸形:足变形、多指(趾)畸形等

皮肤畸形:血管瘤、色素痣

唐氏综合症

LOGO

唐氏综合征,又名21一三体综合征,是

种人类最常见的染色体异常引起的疾病。

发病率约为1:600-1:800

l1〔

21-三体综合征的临床特征

先天性智力障碍

替银。是帮

00(2ye

临床表现

LOGO

痴呆面容

智力低下

√用,

患者智商通常在25~50之间,

口常有语言发育障碍,拍象思

伸舌

维能力差。大多数患儿1周

岁后方能坐起、3岁时才开始

先天多发畸形

生育能力几乎丧失

枕部扁平,小头、裂唇、裂

腭。四肢软而无力,通贯手,

6男想者无生有力

指内弯、第二节缺如。约

50%患者有先天性心脏病

育

常见室间隔缺损、房室通道、

房间隔缺损和动脉导管未闭

18-三体综合征

LOGO

也称为Edward综合征

丫￥

A

18-三体综合征

LOGO

dysplastic,or

眼间距宽、眼裂

maHommedears

特殊内眦螯皮,耳廓

面容畸形低

生长发育迟缓,严

临床

重智力低下。多数

nappies

特殊在出牛后一岁内死

表现

面容亡,极少数活到儿

童期

clenchedhands

唇裂或腭裂,全身

wthoverlapping

多发

畸形

殊握拳姿势,手指

弓形纹增多,1/3

Hexedbigtoe

promnentheels

为贯通掌“摇椅样

CopyrighttheLucinaFoundation,alrightsreserved

51、天下之事常成于困约，而败于奢靡。——陆游

52、生命不等于是呼吸，生命是活动。——卢梭

53、伟大的事业，需要决心，能力，组织和责任感。——易卜生

54、唯书籍不朽。——乔特

55、为中华之崛起而读书。——周恩来

谢谢！