生物学必修二 2019人教版 第五章 知识点总结.docx

生物学必修二2019人教版第五章知识点总结

第五章基因突变及其他变异

第一节基因指导蛋白质的合成

知识点1镰状细胞贫血

1．镰状细胞贫血（也叫镰刀型细胞贫血症）是一种遗传病。正常人的红细胞是中央微凹的圆饼状，而镰状细胞贫血患者的红细胞是弯曲的镰刀状。这样的红细胞容易破裂，使人患溶血性贫血。

2.镰状细胞贫血发生的直接原因是血红蛋白分子中谷氨酸被缬氨酸替换，根本原因是控制血红蛋白合成的基因中碱基对T//A被替换为A//T。镰状细胞贫血是由于基因中的一个碱基对改变引起的一种遗传病，是基因通过控制蛋白质的结构直接控制生物性状的典例。如下图所示：

提别提醒：

①患者镰状细胞贫血的直接原因是血红蛋白异常，根本原因是发生了基因突变，碱基对由T//A被替换为A//T。

?DNA中发生的碱基的替换、增添和缺失，而引起的基因碱基序列的改变，叫做基因突变。

?用光学显微镜能观察到红细胞形状的变化，但用光学显微镜观察不到碱基对替换。

知识点2基因突变

1.基因突变的概念：DNA分子中发生碱基的替换、增添或缺失，而引起的基因中碱基序列的改变。

2.基因突变的原因：

基因突变可以是自发的也可以是诱发的。自发产生的基因突变型和诱发产生的基因突变型之间没有本质上的不同，所存在的仅仅是\t/item/%E5%9F%BA%E5%9B%A0%E7%AA%81%E5%8F%98/_blank突变率的差异。基因突变是指基因在结构上发生碱基对组成或排列顺序的改变，诱发基因突变的原因主要有物理诱变、化学诱变和生物诱变三类。

3.基因突变的特点

提别提醒：

①普遍性是指：生物界的任何生物都有可能发生基因突变，细胞生物的任何一个细胞都有可能发生基因突变。

②随机性是指：基因突变可以发生在生物个体发育的任何时期和生物体的任何细胞。突变发生的时期越早，表现突变的部分越多，突变发生的时期越晚，表现突变的部分越少。若突变发生于生殖细胞，例如精子和卵细胞，则有可能传递给子代，若发生于体细胞，则很难传递给子代。

③有害性是指：基因突变一般是有害的，有利的很少。因为生物在环境中生活，对于原来的环境一般是适应的，则突变产生的新的基因对应的新的性状一般是不适应原来环境的，故基因突变一般是有害的。

4.基因突变的意义

特别提醒：

①基因突变的遗传性：基因突变若发生在配子中，则可以遵循遗传规律传递给后代；若发生在体细胞中，一般不能遗传。但有些植物的体细胞发生了基因突变，可以通过无性生殖遗传。

②基因突变对氨基酸序列、蛋白质性状的影响

碱基

影响范围

对氨基酸序列的影响

替换

小

一般只改变一个氨基酸或不改变氨基酸序列

增添

大

一般不影响插入位置前的序列，而影响插入位置后的序列

缺失

大

一般不影响缺失位置前的序列，而影响缺失位置后的序列

知识点3细胞癌变

1.癌变的根本原因是原癌基因或抑癌基因发生突变，导致正常细胞的生长和增殖失控而变成癌细胞。

2.与癌变相关基因的作用：

原癌基因：主要负责调节细胞周期，控制细胞生长和增殖的进程。

抑癌基因：主要抑制细胞不正常的增殖。

3.癌细胞的特征

能够不正常的增殖增殖，形态结构发生显著变化，细胞膜上的糖蛋白等物质减少，细胞之间的黏着性显著降低，容易在体内分散和转移，等等。

知识点4孟德尔豌豆一对相对性状的杂交实验

1.概念：基因重组是指在生物体进行有性生殖的过程中，控制不同性状的基因的重新组合。

2.发生：减数分裂四分体时期(减数分裂Ⅰ前期)，由于同源染色体上的等位基因随着非姐妹染色单体之间的互换而发生交换，导致染色单体上的基因重组（如图1）。减数分裂Ⅰ后期，由于非同源染色体的自由组合，使非同源染色体上上的非等位基因自由组合（如图2）。

3.基因重组产生新的基因型,导致重组性状出现。基因重组能够产生基因组合多样化的子代，是生物变异的来源之一，对生物的进化具有重要意义。

4.基因重组和基因突变的比较

第二节染色体变异

知识点1染色体数目变异

1.染色体变异的概念及种类：生物体的体细胞或生殖细胞内染色体数目或结构的变化，称为染色体变异。染色体变异分为染色体数目的变异和染色体结构的变异两类。

2.染色体数目变异可以分为细胞内个别染色体的增加或减少，细胞内染色体数目以一套完整的非同源染色体为基数成倍地增加或成套地减少。如下图所示：

3.在大多数生物的体细胞中，染色体都是两两成对的，也就是说含有两套非同源染色体，其中每套非同源染色体称为一个染色体组。

特别提醒：

①从染色体来源看，一个染色体组中不含同源染色体。

②从形态、大小和功能看，一个染色体组中所含的染色体各不相同。

③从所含的基因看，一个染色体组中含有控制本物种生物性状的一整套基因，但不能重复。

知识点2二倍体、多倍体和单倍体

1.由受精卵发育形成的个体，体