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产前咨询与产前诊断
安徽医科大学附属医晚妇产科
丛林
产前咨询与产前诊断产前咨询与产前诊断
安徽医科大学附属医晚妇产科
丛林
产前咨询
■定义:
针对各种高危因崇,评估本次妊娠发生出
生缺陷的风险,对父母进行解释
开根据不同的适应征,进行产前诊断
解释产前诊断的结果以及可能的妊娠结局
产前咨询对象
夫妻双方之一或亲属中有某种遗传疾病患者
咨询者曾有生育智能低下儿或残疾儿
女方习惯性流产
结婚多年不孕
妊娠3个月内接触可能有害物
产前咨询
■定义:
针对各种高危因崇,评估本次妊娠发生出
生缺陷的风险,对父母进行解释
开根据不同的适应征,进行产前诊断
解释产前诊断的结果以及可能的妊娠结局
产前咨询对象
夫妻双方之一或亲属中有某种遗传疾病患者
咨询者曾有生育智能低下儿或残疾儿
女方习惯性流产
结婚多年不孕
妊娠3个月内接触可能有害物
咨询的内容和过程
收集信息:先证者的病史,绘制家糸图,填表
明确诊断:体检、化验、特殊检查、多科会诊
确定遗传方式和再发风险
一般风险率近似群体
轻度风险率
高度风险率10%以上
是否可再次妊娠:根据再发风险高低和有无产前
诊新方法决定
造成出生缺陷的风险因素
■遗传性(30%
■胚胎胎儿期获得性(70%
遗传性因素
色体病
单基因病:如DMD
多基因病:如NTD
遗传病的特点
■通常表现为智力低下、发育异常、死
产与新生儿死亡率高等,多呈现临床
综合征的形式
■有胎次效应和年龄效应
■可与性别有关,表现为性别效应
■具有家族性、先天性和终生性
染色体病
定义:因先天性染色体教目异常或结构
嵴变而发生的疾病
染色体异帝占早孕流产胚胎的50%,占
死产婴儿的0.8%,占新生儿死亡的0.6
%,占新生活产婴儿的0.05~1%,占一
般人群的0.5%
分粪
染色体数目异常
染色体结枸异常
染色体数目异帝
常慕色体数目异常
主要包括三体综合征和多倍体以及嵌合
体
性慕色体教目异常
共同临床特征为性发育不全或两性噴形
(Klinefelter综合征、Turner综合征)
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