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儿科学测试题及答案——遗传性疾病

单项选择题（每题1分，共20题）

1、先天愚型属【A】

A、常染色体畸变

B、常染色体显性遗传

C、常染色体隐性遗传

D、X连锁显性遗传

E、X连锁隐性遗传

2、先天愚型染色体检查绝大部分核型为【A】

A、47，XX（或XY），+21

B、46，XX（或XY），-14，+t（14q21q）

C、45，XX（或XY），-14，-21，+t（14q21q）

D、46，XX（或XY），-21，+t21q

E、46，XX（或XY），-22，+t（21q22q）

3、先天愚型最具有诊断价值是【B】

A、骨骼X线检查

B、染色体检查

C、血清T3、T4检查

D、智力低下

E、特殊面容，通贯手

4、先天愚型临床表现，除了【D】

A、智力低下

B、身材矮小

C、韧带松弛

D、皮肤粗糙、发干

E、通贯手

5、苯丙酮尿症属【C】

A、染色体畸变

B、常染色体显性遗传

C、常染色体隐性遗传

D、X连锁显性遗传

E、X连锁隐性遗传

6、典型的苯丙酮尿症是因肝脏缺乏【C】

A、酪氨酸羟化酶

B、谷氨酸羟化酶

C、苯丙氨酸羟化酶

D、二氢生物蝶呤还原酶

E、羟苯丙酮酸氧化酶

7、苯丙酮尿症患儿初现症状通常在【B】

A、生后1～3个月

B、生后3～6个月

C、生后6～9个月

D、生后9～12个月

E、生后1～3岁

8、苯丙酮尿症神经系统表现主要为【A】

A、智能发育落后

B、行为异常

C、癫痫小发作

D、肌张力增高

E、腱反射亢进

9、患儿3岁，智能发育较同龄儿明显落后，体检：发育较小，两眼距宽，鼻梁低平，

双眼外侧上斜，外耳小，舌常伸出口外，临床上拟诊先天愚型，下列哪项最具有确诊意义【D】

A、智能低下

B、特殊面容

C、血清TSH，T4检查

D、染色体核型分析

E、血浆游离氨基酸分析

10、患儿2岁，因体格智力发育落后来诊，体检：表情呆滞，两眼距宽，两眼外侧上斜，

鼻梁低平，舌常伸出口外，通贯手，该患诊断考虑为【B】

A、苯丙酮尿症

B、21ˉ三体综合征

C、18ˉ三体综合征

D、呆小病

E、粘多糖病

11、患儿6岁，精神运动发育明显落后，只会说简单话，两眼外侧上斜，两眼距宽，鼻

梁低平，经染色体核型分析，诊断为易位型21ˉ三体综合征，其母正常，其父为D.G易位，

家长准备要第二胎来遗传咨询，应告诉再发风险率为【B】

A、1%

B、4%

C、10%

D、20%

E、100%

12、患儿，男性，3岁，生后半年发现智能发育落后，反复惊厥，且尿有鼠尿臭味，体

检：目光呆滞，毛发棕黄，心肺正常，四肢肌张力高，膝腱反射亢进，尿三氯化铁试验阳性，

该患儿可能诊断为【A】

A、苯丙酮尿症

B、半乳糖血下

C、高精氨酸血症

D、组氨酸血症

E、肝糖原累积症

13、患儿2岁，生后半年发现尿有霉臭味，且经常呕吐，1岁时发现智力较同龄儿落后，

目光呆滞，皮肤白皙，毛发浅黄，下列哪项对该患儿诊断最有帮助【D】

A、头颅CT

B、脑电图

C、染色体核型分析

D、尿三氯化铁试验

E、血液T3、T4测定

14、患儿2岁，生后半年发现智力落后，尿有霉臭味，8个月开始出现癫痫小发作，诊

断为典型苯丙酮尿症，给予低苯丙氨酸饮食，每日允许摄入量应为【C】

A、5～10mg/kg

B、10～30mg/kg

C、30～50mg/kg

D、50～70mg/kg

E、70～90mg/kg

15、患儿，4岁。智能运动发育落后，两眼内侧距离宽，鼻梁低平，双眼外侧上斜，经

常伸舌，通贯手。其最可能的诊断为【B】

A、先天性甲状腺功能低下

B、21-三体综合征

C、苯丙酮尿症

D、18-三体综合征

E、粘多糖病

16、患儿，4岁。智能运动发育落后，两眼内侧距离宽，鼻梁低平，双眼外侧上斜，经

常伸舌，通贯手。为确定诊断需做下述哪项检查【C】

A、血清TSH、T3、T4