2020儿童风湿性疾病相关巨噬细胞活化综合征诊断与治疗专家共识(儿童系统性红斑狼疮).pdf

2020儿童风湿性疾病相关巨噬细胞活化综合征诊断与治

疗专家共识（儿童系统性红斑狼疮）

关键词

系统性红斑狼疮；巨噬细胞活化综合征；风湿病；儿童；共识；中国

儿童系统性红斑狼疮（juvenile-onsetsystemiclupuserythematosus，

JSLE）是一组具有不同表现的综合征，具有多元性发病机制，为自身

免疫疾病的原型，临床表现为多脏器受累，血清学特点为存在多种自

身抗体和补体下降。巨噬细胞活化综合征（macrophageactivation

syndrome，MAS）作为儿童风湿免疫病的一种严重并发症，可见于

全身型幼年特发性关节炎（systemicjuvenileidiopathicarthritis，

SJIA）、幼年型皮肌炎（juveniledermatomyositis，JDM）、川崎

病（Kawasakidisease，KD）和JSLE等，近年来JSLE相关性MAS

（JSLE-MAS）日益受到关注。由于JSLE-MAS的临床表现与JSLE原

发病活动以及并发感染等症状相似，使得JSLE-MAS早期识别困难，

目前也缺乏公认的JSLE-MAS诊断标准和治疗方案。针对这些问题，

结合国内外文献和专家的经验，制定本共识，以促进我国JSLE-MAS

的规范诊治。

1流行病学

SLE相关性MAS可见于成人和儿童［1-2］。据报道JSLE-MAS发病

率为0.9%～4.6%［3］。然而，实际上目前JSLE-MAS的发病率可

能比以往还要高［4］。近期有回顾性研究发现，近10%JSLE病人

合并MAS，这个比例接近于SJIA［5］。但目前尚缺乏大宗的研究

报道；无性别发病率比较的数据；也无世界范围内JSLE-MAS病死率

报告的确切数据。

2病因与发病机制

JSLE疾病活动、各种感染和遗传因素可能是MAS发病的主要原因

［6］。有相关易感基因的JSLE患儿，在疾病活动或感染时，触发T

淋巴细胞和巨噬细胞过度活化和增殖，产生炎性细胞因子风暴，导致

MAS发生。

3临床表现

JSLE-MAS主要临床表现为发热（90%以上），多数为持续不缓解的

高热或者反复发热；皮肤黏膜出血；肝、脾和淋巴结进行性肿大；嗜

睡、易激惹和头痛等神经系统症状；也可出现急性胰腺炎、心功能和

肾脏功能衰竭等。JSLE-MAS常模拟JSLE疾病活动样表现，应特别提

高警惕，注意鉴别。

4辅助检查

4.1血常规常为两系以上的血细胞进行性减少，与红细胞和白细胞

减低相比，血小板减少常发生在JSLE-MAS疾病早期。

4.2C-反应蛋白（CRP）尽管有研究表明CRP升高在JSLE-MAS

患者中的意义［7］，但JSLE病人出现CRP升高时必须排除感染。

4.3红细胞沉降率（ESR）JSLE-MAS时ESR不升高或者迅速减低

［8］，多＜50mm/h，仅少数病例明显升高。

4.4血清铁蛋白（SF）活动期JSLE患儿SF可正常或升高，无显

著的动态上升，JSLE-MAS患者SF则短期内明显升高，病情控制后

SF迅速下降，SF升高为JSLE-MAS的特征性改变［7］。动态监测

SF对JSLE-MAS诊断非常有帮助。

4.5凝血功能可有凝血酶原时间（PT）、部分凝血活酶时间（APTT）

延长，纤维蛋白原降解产物（FDP）增加，D-二聚体（D-Dimer）

升高；纤维蛋白原（Fib）减低。

4.6肝酶和血脂可有天冬氨酸转氨酶（AST）升高，乳酸脱氢酶

（LDH）升高，甘油三酯（TG）升高。LDH和AST短期内迅速升高

有利于JSLE-MAS早期诊断。

4.7免疫学检查患者外周血的NK细胞数量显著下降，sCD25