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基因检测相关概念--第1页

1、基因检测

基因检测是通过血液、其他体液或细胞对DNA进行检测的技术，是取被检测者脱落的口腔

黏膜细胞或其他组织细胞，扩增其基因信息后，通过特定设备对被检测者细胞中的DNA分

子信息作检测，预知身体患疾病的风险，分析它所含有的各种基因情况，从而使人们能了解

自己的基因信息，从而通过改善自己的生活环境和生活习惯，避免或延缓疾病的发生。

基因检测可以诊断疾病，也可以用于疾病风险的预测。疾病诊断是用基因检测技术检测引起

遗传性疾病的突变基因。目前应用最广泛的基因检测是新生儿遗传性疾病的检测、遗传疾病

的诊断和某些常见病的辅助诊断。目前有1000多种遗传性疾病可以通过基因检测技术做出

诊断。

预测性基因检测即利用基因检测技术在疾病发生前就发现疾病发生的风险，提早预防或采取

有效的干预措施。目前已经有20多种疾病可以用基因检测的方法进行预测。

检测的时候，先把受检者的基因从血液或其他细胞中提取出来。然后用可以识别可能存在突

变的基因的引物和PCR技术将这部分基因复制很多倍，用有特殊标记物的突变基因探针方

法、酶切方法、基因序列检测方法等判断这部分基因是否存在突变或存在敏感基因型。

基因检测：指通过基因芯片等方法对被测者细胞中的DNA分子进行检测，并分析被检测者

所含致病基因、疾病易感性基因等情况的一种技术。

目前基因检测的方法主要有：荧光定量PCR、基因芯片、液态生物芯片与微流控技术等。

2、基因突变

基因组DNA分子发生的突然的、可遗传的变异现象（genemutation）。从分子水平上看，基

因突变是指基因在结构上发生碱基对组成或排列顺序的改变。基因虽然十分稳定，能在细胞

分裂时精确地复制自己，但这种稳定性是相对的。在一定的条件下基因也可以从原来的存在

形式突然改变成另一种新的存在形式，就是在一个位点上，突然出现了一个新基因，代替了

原有基因，这个基因叫做突变基因。于是后代的表现中也就突然地出现祖先从未有的新性状。

1个基因内部可以遗传的结构的改变。又称为点突变，通常可引起一定的表型变化。广义的

突变包括染色体畸变。狭义的突变专指点突变。实际上畸变和点突变的界限并不明确，特别

是微细的畸变更是如此。野生型基因通过突变成为突变型基因。突变型一词既指突变基因，

也指具有这一突变基因的个体。

基因突变可以发生在发育的任何时期，通常发生在DNA复制时期，即细胞分裂间期，包括

有丝分裂间期和减数分裂间期；同时基因突变和脱氧核糖核酸的复制、DNA损伤修复、癌

变和衰老都有关系，基因突变也是生物进化的重要因素之一，所以研究基因突变除了本身的

理论意义以外还有广泛的生物学意义。基因突变为遗传学研究提供突变型，为育种工作提供

素材，所以它还有科学研究和生产上的实际意义。

3、PCR（聚合酶链式反应）

聚合酶链式反应是一种用于放大扩增特定的DNA片段的分子生物学技术，它可看作是生物

体外的特殊DNA复制，PCR的最大特点，是能将微量的DNA大幅增加。因此，无论是化石

中的古生物、历史人物的残骸，还是几十年前凶杀案中凶手所遗留的毛发、皮肤或血液，只

要能分离出一丁点的DNA，就能用PCR加以放大，进行比对。这也是“微量证据”的威力

之所在。由1983年美国Mullis首先提出设想，1985年由其发明了聚合酶链反应，即简易

DNA扩增法，意味着PCR技术的真正诞生。到如今2013年，PCR已发展到第三代技术。1973

年，台籍科学家钱嘉韵，发现了稳定的TaqDNA聚合酶，为PCR技术发展也做出了基础性

贡献。

PCR技术的基本原理类似于DNA的天然复制过程，其特异性依赖于与靶序列两端互补的寡

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核苷酸引物。PCR由变性--