胎儿先天性心脏病诊断及围产期管理专家共识.pdfVIP

胎儿先天性心脏病诊断及围产期管理专家共识

本文原载于中华儿科杂志,2015,53(10)

先天性心脏病(congenitalheartdisease，CHD)主要指胚胎发育

早期(孕8～12周)心脏及大血管形成障碍，或出生后应关闭的通道未能

闭合而引起的心脏及大血管的局部解剖结构异常。原国家卫生部中国

出生缺陷防治报告(2012)指出CHD居出生缺陷首位，占所有检测发现

病例的26.7%(2011年)，我国每年新增CHD患儿超过13万例。若

[1]

将宫内死亡、终止妊娠及死产的胎儿计算在内，胎儿CHD的发生率将

更高。自20世纪90年代至今，大量临床流行病学资料显示，CHD早

期诊断有利于优生优育，早期干预可以显著改善新生儿CHD的预后

。提高CHD的产前诊断质量，给予孕妇合理的产前咨询和产科管

[2,3]

理，具有重要的临床价值和深远的社会意义。本共识从我国胎儿CHD

的诊断及治疗现状出发，结合国外该领域的标准及指南，经多中心多

学科专家讨论，就胎儿CHD的诊断方法、产前咨询及随访、围产期管

理等方面达成共识，以期进一步规范我国胎儿期CHD的诊断及围产期

管理。

一、我国胎儿CHD的诊治现状

目前在我国大部分地区，胎儿心脏产前筛查已经成为妊娠期常规

检查，随着筛查的切面从单一四腔心切面增加至6个切面，以及相关

技术人员培训的成熟，胎儿期CHD尤其是复杂CHD的检出率越来越

高。对胎儿心脏畸形产前诊断的目的之一是检出预后差或难以治疗

[4]

的复杂心脏畸形，以减轻个人、家庭及社会的负担。但这是一个严肃

而科学的问题，应当严格规范。

大部分胎儿CHD在系统产前超声Ⅲ级检查中由产科超声医生诊断，

由于CHD病种繁多，复杂畸形种类多，严重程度跨度大，往往与遗传

性疾病或心外畸形伴发，或是某些综合征的部分表现，检出后应如何

应对，需要儿科心血管医师的参与，这有助于科学合理解决CHD的胎

儿期进展、生后治疗方式及预后、随访等问题。超声诊断医师、产科

医师、儿科心血管医师、新生儿医师、遗传咨询医师等组成的多学科

联合会诊将是胎儿CHD围产期管理最理想的方式。

二、胎儿CHD的高危因素

来自母体、胎儿和家族三个方面的高危因素均可能导致胎儿CHD

的发生。

[5,6]

(一)母体因素

1．孕早期有服用可疑致畸药物史(如避孕药、解热镇痛药、抗惊

厥药、外源性雌激素及其类似物、血管紧张素转化酶抑制剂、糖皮质

激素、抗肿瘤药物、免疫抑制剂等)。

2．孕期内曾接触可疑致畸物质(如放射线、同位素、有机溶剂等)。

3．孕妇患有感染性疾病(如孕早期TORCH感染，包括弓形体、风

疹病毒、巨细胞病毒、单纯疱疹病毒等)，代谢性疾病(如糖尿病、未控

制的苯丙酮尿症等)，结缔组织病(如系统性红斑狼疮、干燥综合征、类

风湿性关节炎等)等。

4．孕妇高龄(≥35岁)。

5．采用辅助生育技术。

(二)胎儿因素

1．超声筛查提示可疑胎儿心脏畸形。

2．心率或心律可疑异常，房室传导阻滞导致的部分心动过缓。

3．胎儿心脏以外器官畸形或血管异常，如结构异常(脑积水、肾

脏疾患)，单脐动脉，异常静脉导管血流。

4．胎儿染色体异常：13–三体胎儿伴发CHD的几率高达84%。

21–三体(唐氏综合征)伴发CHD的发生率为50%。

5．颈项透明层(NT)增厚。

6．胎儿非免疫性水肿。

7．多胎或双胎妊娠(双胎输血综合征及无心双胎畸形等)。

8．羊水过多或过少，胎儿宫内发育迟缓。

(三)家族因素

1．母亲既往有CHD胎儿或患儿妊娠史。

2．胎儿一级亲属(父亲、母亲或同胞)患有CHD。

3．某些遗传综合征家族史：