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基因检测引入肛肠医院合作方案

基因检测项目调研报告

一．基因背景

上世纪50年代，DNA双螺旋的发现促进了人类对自身疾病的进

一步研究和认知，美国更是斥资数亿美元进行肿瘤疾病的研究，以期

攻克这一“绝症”，但是对致病机理碎片化的理解和研究并没有对现

状有实质性的改观，随后，1986年，诺贝尔奖获得者，杜伯克在著名

学术期刊《science》上撰文:ATurningPointinCancerReseach:

SequencingTheHumanGenome（癌症研究的转折点：人类基因组

测序），文中指出，要想更清晰的研究肿瘤疾病，必须对单个细胞的

基因组进行测序，从而系统全面地解析人类疾病的致病机理，基因组

计划的实施和完成将极大的推动人类对肿瘤地研究，并且将在人类生

理和病理领域的探索发挥巨大作用。杜伯克的这篇短文引起了学术界

和政界的广泛关注，在克服种种困难之后，90年代初，由美国主导，

中、英、法、德、日六国共同参与的人类基因组计划（HGP）正式启

动，历经十几年的共同协作和努力，在2000年宣布完成人类基因组草

图的绘制工作。人类基因组计划的完成正式开启了分子生物学的大门，

更是顺理成章地推动了癌症基因组时代的到来。

2013年，好莱坞女星安吉丽娜·朱莉通过基因检测检出BRCA1基

因突变，曾祖母、祖母和一位姨妈都死于乳腺癌，而自己通过基因检

测发现患上乳腺癌的概率高达87%，因此进行了预防性乳腺切除接受

预防性乳腺切除，以降低罹癌风险。此事在美国引起了大规模的基因

检测热潮。2015年1月20日，时任美国总统奥巴马在白宫国情咨文

中提出基因检测为导向的精准医疗计划（PrecisionMedicine

Initiative），自此，“精准医疗”迅速在全球激起千层浪。随后，中

国政府在2016年宣布启动中国版本的精准医疗计划，科技部在3月8

日正式发布了《国家重点研发计划精准医学研究等重点专项2016年度

项目申报指南的通知》。

二．基因检测的意义

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基因检测的意义是什么？基因检测是应用现代分子遗传技术、分

子影像技术、生物信息技术等，结合受检者的生活环境，并基于个体

化基因检测大数据分析，实现在受检者疾病发生之前提早知道自身基

因情况规避潜在风险，从而实现上医治未病的预防理念。

从已有的临床研究中可以得知，疾病是复杂因素导致的，涉及自

身遗传因素和环境因素。人类基因组图谱的绘制完成推动了基因检测

行业的发展，使我们在疾病还未发生之前，提前知道潜在风险，早发

现，早预防。

三．企业情况

利用最先进的高通量基因测序技术和大数据分析平台，为大众提

供个体化医疗指导和智能健康管理。公司于2014年5月成立于杭州市

滨江区，2015年6月完成A轮5000万融资，2016年获得杭州市政

府奖励1000万，为杭州瞪羚企业、国家高新技术企业和杭州“5050”

计划引进企业，以“全力实现让癌症成为可防可控的慢性病的愿景”

不断开发／转化先进的基因科技和医学研究成果，为癌症、心脑血管

疾病等高发高危慢病

提供涵盖全周期的预测、预防、筛查诊断和精准诊疗指导服务。

已经发展为行业领先的基因科技公司，