反复发热，肝脾肿大，免疫球蛋白低下.docx

编号：S08修改：格式、语言、精简每个诊断依据再明

确

反复发热，肝脾肿大，免疫球蛋白低下

关键词发热，曲霉菌，淋巴瘤，X-连锁淋巴组织增生性疾病噬血综合症

【病情介绍】

刘**,3岁5月，男，湖南攸县人，因反复咳嗽、发热半年于2011-10-31入院。 患儿于半年前无明显诱因出现咳嗽，起初为单声咳，渐变为连声咳，有咳痰，发热时咳嗽较剧烈、频繁；有发热，表现为间断性高热，持续性低热，最高温度达39℃,下午及傍晚表现为低热，无寒战、抽搐、皮疹；偶有咳剧时伴呕吐，呕吐物为胃内容物，量少；无盗汗、腹泻。病初先后多次在当地医院及攸县人民医院予静脉治疗，具体用药不详，症状无明显缓解，于2011.6.1-2011.6.24因“重症肺炎并呼吸功能不全”“塑型支气管炎“支原体感染“EB病毒感染“败血症”在省儿童医院住院，先后予“头孢曲松““替考拉宁”“亚胺培南”“甲硝唑“氟康唑”“利福平”“白霉素”抗感染，“丙种球蛋白”增强免疫，先后5次行纤维支气管镜灌洗术等，患儿仍有咳嗽、发热，要求出院，回当地予口服利福平、异烟肼1月，中药口服约4月余，上述症状较前加重，1周前在湘雅二医院住

院治疗，予拉氧头孢等治疗，症状仍无明显缓解。为求进一步诊治门诊以咳嗽、发热查因收入我科。患儿自起病以来，精神欠佳，食纳欠佳，小便正常，体重有减轻，减轻约1公斤。

既往体质尚可，未曾住院治疗。1岁时有手足口病，起病前家中祖屋撤修，已种BCG,余无特殊病史。患儿系第3胎第2产,第1胎人工流产，男女不详，其姐身体好，母亲无兄弟姐妹，家族史无特殊。

入院体查：T:36.5℃,P:134次/分，R:60次/分，BP:100/60mmHg,

WT:14kg,营养不良，慢性病容，面欠红润，表情淡漠，气促，无发绀，淋巴扁桃体存，卡巴存，呼吸促，有三凹征，右肺呼吸音低于左肺，右上肺可闻及管状呼吸音，双肺未闻及细湿啰音。无胸膜摩擦音。肝脏触及，肋下4cm,脾脏触及，肋下3cm,质硬，但无明显结节。

辅助检查(2011-10-25外院):

肝功能：TBIL7umol/l,DBIL2.1umol/l,ALT34U/I,AST:111.8U/L,LDH:2000.5U/L;ESR:4mm;CRP:30.3mg/l;PPD:阴性；TORCH全套、EB病毒抗体：阴性；凝血常规：纤维蛋白降解产物：21.7ug/ml、D二聚体：7.58ug/l,余正常；肝脏、胆囊、胰、脾、门静脉B超：肝脾大，双侧胸腔少量积液；胸部CT:1、右下肺后段、右中下肺、左上叶后段、左下叶大片状实变影，考虑感染可能伴右侧部分肺不张?2、右侧少量胸腔积液。(见图2)

初步诊断：入院诊断：1.咳嗽、发热查因：重症肺炎并呼吸功能不全支气管内膜结核支气管异物肺部肿瘤免疫缺陷病?2.轻度贫血3.胸腔积液

入院后查：多次查血常规淋巴细胞明显减少(见图1),多次细菌培养(-),

结核培养(-),

图1:起病以来患儿白细胞，中性粒细胞，淋巴细胞变化曲线

CRP升高，分别为43.60mg/L(11.01)93.3mg/L(11.05)、94.8mg/L(11.09);血沉不快；甘油三酯3.0mmolL,血清铁蛋白2000ng/ml;纤维蛋白原轻度降低；EB病毒抗体：阴性，但血EB拷贝数高10°copies,灌洗液EB拷贝数高10copies;LDH明显增高，最高2000u/l;免疫学检查特点IgG,IgA低(在用IVIG2次(量不详)后仍低于同龄正常值下限，6.6~10.39g/L),IgM低 (0.40g/L同龄正常值1.1~1.8g/L),CD3/CD4/CD8绝对数低(同龄正常绝对值为CD3:1610~4230个/ml,CD4:900~2860个/ml,CD8:630~1910个/ml),CD19正常；PPD(-);纤支镜发现(见图5):右中间段支气管可见一白色胶冻状物将管径明显阻塞(10.31);右中间段支气管可见大量白色胶冻状物将管径明显阻塞，左下叶B6支开口处可见一白色胶冻状物将管径阻塞(11.7);右中间段支气管可见大量白色胶冻状物将管径明显阻塞，左下叶B6支开口处可见一白色胶冻状物将管径阻塞，右上叶支气管各分支管壁可见少许白色胶冻样物附壁(11.10)每次均反复钳取吸引后仍可见较多白色凝乳状物附壁，管壁欠规则，有破坏。第一次入院时灌洗液培养—真菌(青霉菌属)(1次);入院后20天灌洗液培养—铜绿假单胞菌